Monoszómia - mi ez?

A genetikai szerkezete az emberi kromoszóma párok 23 van meghatározva, amelyek különböznek alakja és mérete. A legnagyobb kromoszóma 1. mérete meghaladja a 22. kromoszóma majdnem 4-szer. 23 pár - egy kromoszóma X és Y. Ezek határozzák meg a szex az emberek. Azoknál a nőknél, 23 tartalmaz egy pár 2 X kromoszómák, a pár kijelölt XX. Férfiakban 23 tartalmaz egy kromoszómapár X és Y, azaz - egy pár XY.

Amikor az embrió kialakult, eddig még semmi jelét nem egy személy, hanem 23 pár kromoszómát határozza meg a szex a jövő már a baba a méhben a jövő anya. Előző 22 pár nevezett autosomes. Biztosítják a fejlesztés valamennyi belső szerveit és szöveteit a baba.

Meddőség jeleként monosomiát

Nő sterilitás lehet az eredmény a különböző betegségek. Megsértése esetén a szerkezet 23 pár kromoszómát, azt megállapító születés előtt, amikor a potenciális anya maga állapotában volt embrió az anyaméhben.

Ha a pár a huszadik hiányzik egy X-kromoszóma, vagy sérült, így rendellenesség úgynevezett monosomiát X. Meddőség - az egyik leginkább árulkodó jeleit monosomiát X. A modern orvostudomány azt vizsgálja, milyen tünetei a betegség, és hogyan kell kezelni azt.

Mi ez?

Monoszómia - ez az eltérés, melynek névadója a tudós, aki felfedezte, hogy Turner-szindróma. Ez a genetikai betegség csak a lányok. Szerint neki statisztikák azt mutatják, körülbelül 1 2500 esetben.

Abban a pillanatban, az orvostudomány fejlődése, hogy megakadályozzák Turner-szindróma lehetetlen. Lányok ez a betegség normális életet, de szükségük van orvosi felügyelet, mert kialakulhat szövődmény.

Egyéb jelek monosomiát

Kiderült, hogy a lányok még egy esélyt monoszómia szindróma gyermekkorban lehet a következő tünetek a betegség:

• Csecsemőkorban megduzzadnak fogantyúk és lábak.
• Baba mögött társaik a növekedésre.
• Szájpadviszketést ezek a lányok magasabb, mint az átlag gyerek, és fülek alatt.
• A betegek a lányok inkább betűszedő túlsúlyos.
• Gyakran lapos.
• A szemhéjak lógni alacsony szemei fölött.
• Kancsalság.
• A nyak rövidül.
• Van egy testszőrzet testrészeket.
• Rövidített kezét.

Amellett, hogy ezek a betegségek, a serdülő lányok, lehet azonosítani:

• A szívbetegség (nesmykaemost szelep fal).
• Lassítják a pubertás.
• Hallási problémák.
• Gyakori a magas vérnyomás (hipertónia).
• Kitartó kapcsolatos betegség fertőzések a füle.
• Szemszárazság.
• Megsértése testtartás, amíg a gerincferdülés.

Ami a szexuális fejlődés figyelhető meg:

• Aránytalanság a külső nemi szervek.
• A fejletlen melleket.
• A hiányzó testszőrzet a hónalj és a fenti a szeméremcsont.
• méh elmaradottság.
• Hiánya vagy inaktivitása a petefészkek.
• Csökkentett szintű a női hormonok.
• Menstruációs passzivitás, amíg a hiányzó menstruáció.

A nehézség beállítása a tüneteket, a diagnózis, hogy az azonos tünetek figyelhetők meg más betegségek. Ha van egy lány bármilyen korú, azt kell átesnie a klinikán.

Az egyik jellemzője monoszómiája nemi kromoszómák felesleges bőr az oldalán a nyak, amely egy hosszanti hajtás.

Okai monosomiát

Ebben a szakaszban a fejlődés a tudomány nem tudta megállapítani az okát a magzat monoszómia részletesen. Ami ismert, az biztos - nincs patológiai öröklődés. A fő hatása a betegség előfordulása a magzat genetikai rendellenességek sex apa sejt körül koncepció. Ez a fő oka monoszómia.

Ha az apa génjei mentek mutáció történt szerkezetének átalakulása az X kromoszóma, a gyermek - egy lány is sérülhet 23 pár kromoszómát. De meg kell jegyezni, hogy egy ilyen család, hogy feladja a gyermekvállalás nem éri meg. Az apa a megsértése az X-kromoszóma nagyon valószínű fogantatás és a születés egy egészséges baba van.

Miért monoszómiáját az X kromoszóma? Ennek okai betegség tanult, de ebben a szakaszban a gyógyszer a következőket mondhatjuk:

• Előfordulás monoszómia a magzatban nem jár kedvezőtlen külső körülmények között.
• Ez patológia nem örökölhető. Ellenkező esetben kap minden a lányok a családban gén sérült apa.
• A legvalószínűbb oka a Turner-szindróma - a káros tényezők a nemi sejtek apja röviddel a fogamzás előtt.
• Során a szétválás a zigóta, és átalakítja azt az embrió előfordulhat hibás működést, ami miatt a mozaik-típusú monoszómiája.

A betegség diagnózisa

Ahhoz monoszómiáját a kromoszóma a magzatban nem zárta ki, még a születés előtt a veszélyeztetett nők, hogy egy különleges genetikai vizsgálatok. Ez a felmérés - születés előtti genetikai elemzése - magában ultrahang vizsgálat, biopszia az izmok és a bőr, a gyümölcs, a laboratóriumi vérvizsgálat.

Ilyen komoly vizsgálat az orvos, amikor arra kerül a sor, akkor hagyja a gyümölcs vagy megszünteti a terhesség. Ezért ezek adják az első 3 hónap a terhesség. Azaz, ha a család nem oldja meg a problémát, vagy nem lehet a gyermek, a felmérés nem nevezi.

Az orvos ajánlhat genetikai vizsgálatok monoszómiája 21-es kromoszóma kizárták, ha:

• Várandós anya több mint 35 éve.
• A család egy terhes megfigyelt örökletes betegség kialakulásához.
• A család, vannak olyan esetek, rideg (törékeny) X kromoszómán.
• Gyanúját hemoglobinopátiákkal.
• Gyanúját Down-szindróma a gyermek és a másik kapcsolódó öröklődés, hátrányos helyzetben.

Ha a diagnózis figyelembe veszi az ilyen dolgokat, hogy a felmérés nem jár káros az egészségre anya vagy a gyermek, akkor nem veszíti el a magzat. Orvosok végző diagnosztika érdekében szükség van a magasan képzett előállítására egy felmérést a diagnózist.

Mielőtt a genetikai vizsgálatok nő kell alávetni szűrővizsgálat egy nőgyógyász klinikáján az orvos úgy döntött, hogy terhes veszélyeztetett vonatkozik, azaz a. E., Hogy van-e valószínűsége annak, hogy a magzat jelennek monosomiát szindróma. Csak miután pozitív választ erre a kérdésre irányul terhes genetikai vizsgálatok.

A prenatális diagnózis, vannak más módszerek - defektet a membránok azzal a céllal, figyelembe elemzése a magzatvíz, vérmintát a köldökzsinórban, Fetoscopy. Az utóbbi a bevezetése a próba és a magzati vizsgálatot rajta. Fetoscopy nagyon ritkán, mert a jelenlegi fejlettségi szintje az orvosi eszközök, ezt az eljárást sikeresen helyébe ultrahang.

Ha a magzat még nem fedezik fel időben monoszómiája az X-kromoszóma, és ott volt a gyanú, a diagnózis néhány évvel a szülés után, a felmérést a lányok, a következő módon:

• Által meghatározott hiánya szex kromatin.
• Határozza meg kariotípus.
• Konzultációkat gyermek nőgyógyász.
• Tedd amerikai belső nemi szervek.
• Korában 9-10 éves vérvizsgálat hormonok.
• Által kijelölt X-sugarak kezét, hogy megfeleljen a fejlesztési csont kor norma.

Egy felmérés szerint egy speciális bizottság tehetők fogyatékosság döntést.

típusú monosomiát

Monoszómia - olyan betegség, amely lehet különböző. A születés egy lány a második kromoszómapár XX teljes egészében hiányozhat. Ezt a típust nevezzük genetika 45H0. Ezek a lányok teljesen hiányzik, vagy fejletlen petefészkek és a méh. Ezek a pubertás nem kerül sor. Nem kromoszóma, amely meghatározza a fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők, a szexuális szervek maguk és rokon hormonokat.

Ha a második kromoszóma a párban XX jelen, a genetikai típusú 46 XY. Ebben az esetben, a lány lesz a méh és a petefészkek, de lesz egy kezdetleges szerkezet, t. E. Nem lesz képes peteérés és elképzelni egy gyermek.

Sokkal veszélyesebb az esetben, amikor az egyik kromoszóma hiányzik párban 1 - 22. Ezeket nevezzük a autoszómák. A normális fejlődését a zigóta mindegyik sejtben 2 küldenek különböző kromoszómán pólusai. Ha az egyik hiányzik a autoszómák, a pole a sejtek küldik csak az aktuális kromoszómán. Annak torkolatánál a egészséges, a zigóta kapunk abnormális kromoszómák számát. Ez vezet a magzati halált és a spontán vetélés. Ha a kromoszómák száma nagyobb 1, mint a standard változat, az abortusz nem történik meg, de ha egy gyermek születik, nem tud sokáig élnek.

részleges monosomiát

Részleges monoszómiája kromoszóma törés, amikor képződik, miközben egy pár bal és egy pont a második kromoszóma. A betegség oka az a szerkezeti átrendeződését kromoszomális nemétől szülői sejtekkel időszakban röviddel a fogamzás előtt. A következmények a betegség attól függ, hogy milyen kromoszóma ment részleges megsemmisítése.

Syndrome „macska sírni”

A megsemmisítést része 5-ös kromoszóma pár teremt szindróma „macska sír.” Gége beteg gyermek szűkült, porc puha, így a baba sírni hasonlít egy macska nyávog.

Az ilyen típusú is jellemzi, izom ernyedtségi baba, félhold alakú arc, mentális retardáció és fizikai lag képest társaik. A gyermek megfigyelt koponya hypoplasia, alacsony helyzete a fülek, kancsalság és szemproblémák. Általában ezek a gyerekek szenvednek szívbetegségben. Ezek a betegek élnek hosszú - távú, akár 10 évig. Az ilyen patológia látható 1 kivéve 45.000 esetben.

Wolf-Hirschhorn szindróma

Törés egy kromoszóma 4 pár (Wolf-Hirschhorn szindróma) fordul elő 1 100 000. A gyermekek, akik monoszómiája kromoszóma 4 pár, gyakran kapott fiatal anyák és apák. Születési súlya sokkal kisebb, mint a normál - körülbelül 2 kg. A csecsemők, késleltetés van a testi és lelki fejlődés és a motoros készségek bonyolítja nagyon lassan. Szenvednek elmaradottság a koponya.

Megjelenésük megjegyezhetjük csőrös orr, a homlok kiemelkedő, alacsony akasztott fülek, hosszanti redők előtt a füle. Ők is jelen izom ernyedtségi. Szinte nem reagálnak a külső ingerekre. Ezek a gyerekek a rohamokat. Külsőleg, lehet, hogy egy kóros szerkezete szem, egy kis száj lelógó ajkak sarkában, görbe láb. Beteg gyermekek gyakran szenvednek szívbetegségben. Érintett vesebetegség. A gyerekek többsége ezzel kromoszóma pusztítás nem élnek akár egy évig is.

Orbeli szindróma

Törés 13. kromoszóma úgynevezett szindróma pár Orbely. Gyermek született ez az eltérés egy kis tömeg - akár 2,2 kg-ot. Van olyan betegség, szinte minden belső szerveket. Ezek elmaradott koponya, hiányzó híd - homlok azonnal az orrát. Az orr egy megnövelt szélességű, az ég magas, a fülek túl alacsony. A csecsemő megfigyelt patológiája hypoplasiája mozgásszervi rendszer. Lehet, hogy nincs természetes csatorna a végbél és a végbélnyílás. Gyakran vannak olyan szívbetegség, vesebetegség, agyi betegség. Ezek a gyerekek hajlamosak Oligophrenic gyötrelem rohamok, gyakran elveszti az eszméletét. A csecsemők nem élnek legfeljebb 1 év.

Monoszómia - ez egy nagyon veszélyes betegség, és a gyerekek születnek részleges monosomiát rendkívül ritka. A várandós anyák nem kell alkalmazkodni egy ilyen szomorú esemény.

Szövődmények monosomiát X

Nők monoszómia X hajlamos különböző betegségek a belső szervek nagyobb valószínűséggel, mint az egészséges emberek genetikailag. Úgy kell tekinteni, az orvos, és aláveti magát rendszeres orvosi vizsgálat.

Gyakori szövődmény a veseelégtelenség. A betegek a nők gyakran fordulnak elő fertőző betegségek urogenitalis szervek, nem megfelelően helyezkedik, nem teljesen fejlett vesék.

Monoszómia Ha egy személy egy hely, néha szenved a pajzsmirigy, amely kellő mértékben termel hormonok szükséges a szervezet. A pajzsmirigy gyulladt, mert mi történik, és ezek a bajok. A kezelés csak akkor lehet gyógyszert szed, segítik a normál hormonális egyensúlyt. Úgy kell neveznie egy orvos. Öngyógyítás nem lehetséges.

Szenvedő Turner szindróma kialakulásának valószínűsége lisztérzékenység. Ez patológia fejezi ki a kialakult allergia a fehérje glutén. A betegek nem tud enni, a belőlük készült termékek búza és az árpa.

Szövődmények adhat bármilyen monosomiát. Betegségek, hogy a kísérő monoszómia különböző lehet, például szív- és érrendszeri betegségek. Nők patológia szükséges megfigyelés a kardiológus, aki követni az állapotát aortáikat és megakadályozzák a magas vérnyomás kialakulását.

Mivel Turner-szindrómás betegeknél hajlamosak az elhízásra, akkor is szembe cukorbetegség.

kimaradt az abortusz

Genetikai betegségek, beleértve monosomiát magzat tartják az egyik oka a nem fogadott abortusz. Ez a halál a magzat belül az anya méhében. Monoszómia ha történetesen 12 hetes terhesség. Néha az élet a magzat több - akár 20 hétig. Ez a veszély hiányában a magzati egy kromoszómapár 1-22, az úgynevezett triszómia. Monoszómia olyan alkalom, hogy szándékos terhesség megszakítása.

Próbálja menteni a magzat súlyos fejlődési rendellenességeket nem tűnik ésszerűnek. Nem fogadott vetélés végződik vetélés. Ilyen kockázat év feletti nők a 35-40 éves, és azok, akik ez előtt történt.

A tudósok is megfigyelhető a várható élettartam csökkenése nők miás, érzékenység ateroszklerózis, daganatok.

monosomiát kezelés

Monoszómia - a patológia, amely nem kezelhetők, de az orvosok sikeresen megbirkózni a következményekkel. A lényege az, hogy a kezelés mentes hormonális szabályozás petefészkek szervezetnek szüksége mesterséges szabályozását. Patológiai a belső szervek kezelik orvosilag vagy sebészetileg. Átfogó kezelés magában foglalja:

• Kiegészítés lányok növekedési hormon közvetlenül a diagnózis után.
• A pubertás kor, egészséges szenvedő gyermekek monosomiát, elő hormonok.
• Azok, akik szeretnék, hogy viseli a gyermek a nők patológiai segít reprodukciós orvostudomány - bevezetés a megtermékenyített petesejt donor egy további megfigyelés a terhesség.
• Kóros állapotok kezelésében, a belső szervek és a modern gyógyszerek és kezelések.
• Pszichológiai segítségnyújtás a nők érdekében, hogy alkalmazkodjanak a társadalmi környezet figyelembevételével sajátosságait fiziológia.

A legfontosabb szempont a kezelés időben az elején - azonnal a diagnózis után. A második pont - a fiók típusát monoszómia. Ha a típus 45H0, a nő nem lesz képes arra, hogy a gyermek bármilyen eszközzel. Lélektani segítség kell készülni rá, hogy az ötlet egy olyan gyermek örökbefogadása - árva.

Mosaic kilátás monoszómia X - 46XY a korszerű orvostudomány lehetővé teszi, hogy viseli a gyermek. De születhetnek beteg. Elfogadása előnyös ebben a kiviteli alakban.