Mi a Kalman-szindróma? Kallman- szindróma: tünetegyüttes, diagnózis és kezelés különleges

„Breaking” egyetlen gén vezethet nagyon súlyos betegségek, a kúra őket teljesen lehetetlen. Az egyik ilyen patológiák Kallman- szindróma. Ez a szindróma fordul elő főleg a férfiak, bár a női képviselők néha túl.

Általános leírás a betegség

Kallman-szindróma - genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív, autoszomális domináns és az X-kapcsolt gén.

Characterized betegség zavarok a hipotalamusz és a hipofízis mirigy. Ahol az első rosszul termel felszabadító faktor. Azt viszont segít csökkenteni a termelési gonadotropin az agyalapi mirigy. A normális működését ivarmirigyek így lehetetlenné válik.

Az okok a betegség kifejlődésének

Kallman szindróma - egy genetikai betegség, amely kiválthatja semmit. Az elsődleges oka a betegség a rossz kapcsolat a férfi és női sejtek idején a fogamzás. Azaz, az egyik a sejtek, és tartalmaz egy „megtört” gén, aminek nagy valószínűséggel további megnyilvánulása a betegség a gyermekek körében.

Természetesen a romló genetikai minőségének a kernel is befolyásolja a külső tényezők. A fő ezek közül a környezeti helyzet. A hosszabb ideig tartó vegyi is okozhat a különböző mutációkat. Kallman szindróma megnyilvánulhat nagyon világosan kifejezni, vagy a kis eltérések a norma.

tünettanához

Képviseli a betegség specifikus tünetek, így könnyen megkülönböztethető a többi betegségek. Ha a beteg találtuk Kallman-féle szindróma, a tünetek lehetnek:

• Hiányos a pubertás. Néha szinte teljesen hiányzik. Például a férfiak jelezték kis mennyiségű tesztikuláris - csak 3 ml (általában meg kell 12 ml).
• Hiperplasztikus és gyenge pigmentáció a herezacskó.
• Jelentős hypoplasia a hímvessző és a prosztata.
• Megoszlása zsírszövet, mint egy nő.
• Teljes vagy részleges hiánya a másodlagos nemi jellegek. Például a férfiak is hiányzik szőr a test.
• Szexuális passzivitás.
• A rendszer fejlődési: szájpadhasadék, ajak-, gót ég.
• Képtelenség, hogy érzékelik a szagokat. Így ízérzékelés marad.

Ezek a tünetek is ki lehet fejezni, vagy jelentősen gyenge. Minden attól függ, milyen mértékben rendellenesség a hypothalamus és az agyalapi.

diagnosztika funkciók

Kallman szindróma (fotók betegek nyújtott be a speciális erőforrások orvosi téma, show egyértelmű eltérések a szerkezet a férfi test) nem egy nagyon gyakori betegség. Ahhoz azonban, hogy kezelje a diagnózist kell különös figyelmet. Ez biztosítja az e tevékenységek végrehajtását:

1. Ellenőrzése az alapvető hormonok szintjének a szervezetben: ösztradiol, tesztoszteron, prolaktin, a növekedési hormon. Teszteld hosszadalmas és tájékoztató jellegű. Úgy tartják, legalább egy hétig.
2. További kutatás segítségével a szakértők megkülönböztetni a szindróma alkotmányos késedelem szexuális fejlődését.
3. Ellenőrizze szagérzékelése. Ezt nagyon egyszerűen, a beteg kap anyagok (szappan, parfüm), egy erős aromájú. A felmérés szerint arra a következtetésre jut: normál szaglás emberben, vagy sem.
4. US vese és a here.
5. MRI az agyalapi mirigy és a hipotalamusz. Emellett a vizsgálat során tomográf kell figyelni az olyan tumorok a fej okozhat a megjelenése a fent leírt tünetek.
6. Gyűjtés a család történetét. Mivel a bemutatott patológia öröklődik, információk megszerzésére esetben a betegség a beteg családja lehetővé teszi, hogy adja ki a legpontosabb diagnózist.

Jellemzői kezelés

Mivel a betegség genetikai, majd megszabadulni ez nem lesz lehetséges. A kezelés azonban el kell végezni. Közvetlenül azután, hogy a diagnózis, a betegnek a tesztoszteron. Az eljárás történik néhány hónap.

Mivel az ilyen kezelés szakemberek javulás várható a beteg általános egészségi állapotát, növeli a szexuális vágyat. Továbbá verilizatsiya elérni. Ezt követően, az orvosok továbbra terápia visszaállítását célzó lehetőségét az érett spermiumok. Ebben az esetben már nem alkalmazzák a tesztoszteron és gonadotropin.

Megjegyezzük, hogy ha az ember már diagnosztizáltak „Kálmán-szindróma”, a kezelést le kell folytatniuk az élet. Ez hozzájárul a fenntartási a másodlagos nemi jellegek és a helyreállítás viszonylag normális életet. Azonban, ha a beteg ezt a diagnózist mer gyermeket, azt minden esetben forduljon genetika. Annak kockázatát, hogy a gyermek egy hasonló patológiai továbbra is nagyon magas. A többi - egy kicsit a tünetek és a megfelelő kezelés - a beteg vezethet egy nagyon normális életet.

Ami a megelőzés, gyakorlatilag nem létezik. Természetesen kívánatos elkerülni azokat a tényezőket, amelyek vezethet „szünet” gént. Maradj egészséges!