Myotoniás szindróma: okok, tünetek, kezelés

A myotoniás szindróma neuromuszkuláris rendellenesség, melyet az összehúzódás után az izmok lazítására való képtelenség jellemez. Gyakran előfordul, hogy ez a betegség gyermekekben fordul elő. Tágabb értelemben ez a diagnózis magában foglalja az izomlazítás nehézségeit (még azok is, amelyek ideiglenesek), amelyek nem kapcsolódnak a piramis vagy az extrapiramidális tónus megzavarásához .

Lehetséges okok

A myotoniás szindróma, feltéve, hogy veleszületett, örökletes betegség. A mai napig az orvostudomány még mindig nem tudta pontosan meghatározni a myotonia kialakulását okozó okokat, de provokáló tényezőként a legtöbb orvos a szubkortikális magok elváltozását, a kisagyi patológiás folyamatokat és az autonóm idegcentrumokkal kapcsolatos rendellenességeket nevezi meg. Abban az esetben, ha a miotóniás szindróma nem genetikai, a gyermek patológiái, mint például a rohamok, a törött anyagcsere, az összes méhen belüli rendellenesség és a születési trauma, az okok . Meg kell jegyezni, hogy gyakran vannak olyan esetek, amikor a diagnózist nem erősítették meg: a baba izomtónusának állapotát tévesen értelmezhetjük.

Klinikai kép

A gyermekkori myotoniás szindrómát a motoros cselekedet egyfajta nehézsége jellemzi. Ha a normális izom összehúzódás után azonnal pihenjen, akkor ebben az esetben éppen ellenkezőleg, van egy tonikus stressz. Több sorozatban végzett összehúzódások után az izom fokozatosan fejlődik. A további munka sokkal könnyebb. Általánosságban elmondható, hogy a gyermekek tünetei az alsó végtagokból indulnak ki, ezért az orvosok azt tanácsolják a szülőknek, hogy figyeljenek arra, hogy a gyermek emelkedik és leereszkedik a lépcsőn, függetlenül attól, hogy gyorsan tud járni, miként végzi a koordinációt és a figyelmet igénylő tevékenységeket. Ha egy személy myotóniában szenved, az összes fenti intézkedést nagy nehézséggel adják neki: a betegek folyamatosan elveszítik egyensúlyukat, időnként leesnek, mielőtt egy sor mozgás hosszú ideig befagyasztják a helyüket. Egy másik jellemző tulajdonság, amely a myotoniás szindrómát diagnosztizálja - változás Izomzat mechanikai ingerlékenysége. Az orvos könnyedén csapkodni tud egy bizonyos izomcsoportban, és általában a válasz a görcs megjelenéséből áll, és az izmos gerincek kialakulása kíséri, amelyek lassan kiegyensúlyozottak. Természetes, hogy egy ilyen tónusos reakció leggyakrabban általános izomgyengeséggel jár, ami viszont a leginkább kellemetlen következményekhez vezet: a fejletlen hátsók helytelen testtartást eredményeznek, a sajtó gyenge izmainak elkerülhetetlenül a székrekedéshez és egyéb bélrendszeri problémákhoz vezetnek, a szem izom gyengesége kiváló Háttér a myopia kialakulásához. Ezenkívül az izomhipotézia általában általános gyengeséget, gyors fáradtságot és folyamatos fejfájást okoz. A betegségben szenvedő nők gyakran nem képesek szexuális csúcsra csúsztatni: az úgynevezett "myotóniás orgazmust" tapasztalják, amely a kismedencei izmok intenzív összehúzódásainak köszönhető.

kezelés

Sajnos jelenleg nincs hatékony kezelés a genetikailag meghatározott myotónia számára. Ha a myotoniás szindrómát egy adott ok okozza, minden erőfeszítést meg kell tenni annak megszüntetésére. A hatékony módszerek közül a szakértők a masszázs és az elektroforézis.