Genetikai betegségek öröklődnek. Orvosi és genetikai vizsgálat

A szülők a gyermek szert nem csak egy bizonyos szemszín, magasság vagy az arc alakját, hanem a genetikai betegségek öröklődnek. Mik ezek? Hogyan találom meg őket? Mi a besorolás örökletes betegségek léteznek?

A mechanizmusok az öröklődés

Mielőtt rátérnénk a betegség, azt kell megérteni, hogy mi a genetikai örökséget. Minden információ a számunkra tartalmazza a DNS-molekula, amely egy elképzelhetetlenül hosszú láncok aminosavak. A váltakozása ezen aminosavak egyedülálló.

DNS-szál fragmenseket úgynevezett gének. Minden gén egy holisztikus tájékoztatás egy vagy több tünet a test, amely továbbítja a szülők a gyermekek, mint a bőrszín, haj, jellemvonást, és így tovább. D. Ha sérült, vagy megsérti a munkájuk tűnik genetikai betegség, amelyet örökségül.

DNS szerveződik kromoszómák 46 vagy 23 pár, amelyek közül az egyik a szexuális. A kromoszómák felelősek gén aktivitásában, a másolás, és a felépülés sérülés. Ennek eredményeként a megtermékenyítés mindegyik párban van egy kromoszóma az apa és egy anya.

Ahol az egyik gén lenne domináns és a másik recesszív vagy elnyomja. Leegyszerűsítve, ha az apja gént szemszín lenne domináns, a gyermek örökli ezt a tulajdonságot tőle, nem az anyja.

genetikai betegségek

Az öröklött betegségek fordulnak elő, amikor a mechanizmus tárolása és továbbítása a genetikai információ jogsértések fordulnak elő, vagy mutáció. Organizmus, amelynek génje sérült, akkor adja át a utódaik ugyanúgy, mint az egészséges dolgokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, akkor nem jelennek meg a következő generáció, de ők az hordozók. Esélye, hogy a domináns gén nem állapíthatók meg, ha egy egészséges gén is meghatározó lehet.

Ma már ismert, több mint 6000 genetikai betegségek. Sokan közülük meg, miután 35 éves korában, és vannak olyanok is soha nem nyilvánítja magát a tulajdonos. A rendkívül magas frekvenciájú nyilvánul diabetes mellitus, elhízás, pszoriázis, az Alzheimer-kór, skizofrénia és más rendellenességek.

besorolás

Genetikai betegségek, öröklött, van egy hatalmas számú fajta. Az őket elválasztó külön csoportokba lehet tekinteni megsértése helyen, okai, klinikai kép, a természet, az öröklődés.

Betegségek szerint lehet csoportosítani, hogy milyen típusú öröklési és helyét a hibás gént. Tehát, fontos gén található egy szexuális vagy nem szexuális kromoszóma (autoszóma), és ez nyomasztó, vagy sem. Osztja a betegség:

• Autoszomális domináns - brachydactylia, arachnodactyly, ectopia a lencse.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izmos dystonia disztrófia.
• Limited emeleti (már csak a nők vagy férfiak) - hemofília A és B, színvakság, bénulás, foszfát cukorbetegség.

Mennyiségi és minőségi besorolását örökletes betegségek azonosítja genetikai, kromoszóma és mitokondriális típusok. Az utóbbi kifejezés olyan DNS a mitokondriumban kívüli rendellenességek, a kernel. Az első két fordulnak elő a DNS-ben található, amely a sejtmagban, és a több alfaja:

okai

A gének általában nemcsak információkat tárolnak, hanem megváltoztatni, megszerzése új tulajdonságokkal. Ez egy mutáció. Ez ritkán fordul elő, mintegy 1 alkalommal egy millió esetet és továbbítjuk leszármazottai, ha történt csírasejtre. Mert egyetlen gén mutációs gyakoriság 1: 108.

A mutációk egy természetes folyamat, és alapját képezik az evolúciós változékonysága minden élőlényt. Lehetnek a hasznos és káros. Néhány segíteni, hogy jobban alkalmazkodni a környezet és az életmód (például ellenzi a hüvelykujj), mások vezethet a betegség.

A előfordulása rendellenességek gén felgyorsítja a fizikai, kémiai és biológiai mutagén tényezők. Ez a tulajdonság rendelkezett némi alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és olajtermékek.

Között a fizikai tényezők ionizáló és radioaktív sugárzás, ultraibolya sugárzás, túlzottan magas és alacsony hőmérsékleten. Mivel a biológiai okok a rubeola vírus, kanyaró antigének, és így tovább. D.

genetikai hajlam

A szülők befolyásolják, hogy ne csak az oktatás. Ismeretes, hogy egyes emberek nagyobb esélyét egyes betegségek, mint a többiek, mert az öröklődés. A genetikai hajlam a betegség akkor jelentkezik, ha valaki a család megsértését a géneket.

A kockázat egy adott betegség a gyermek függ ő neme, mert egyes betegségek továbbítására csak egy sort. Ez attól is függ az emberi faj és a rokonsági foktól a beteggel.

Ha egy személy megszületik egy mutáció a gyermek, akkor valószínűséggel örökli a betegséget 50%. Gene lehet, nem mutatkozik meg semmilyen módon, hogy recesszív, mint abban az esetben a házasság egy egészséges ember, az esélye az elhaladó leszármazottai teszik ki több mint 25%. Azonban, ha a házastárs is tart egy ilyen recesszív gén, az esélye annak megnyilvánulásait a leszármazottai növelni ismét 50%.

Hogyan lehet azonosítani a betegség?

Ideje felismerni betegség vagy hajlam, hogy segítsen Genetics Center. Tipikusan ilyen az összes nagyvárosban. Mielőtt bármilyen elemzést a konzultációt az orvos, hogy megtudja, milyen egészségügyi problémák figyelhetők meg rokonok.

Orvosi és genetikai felmérést a vérvétel. A mintát óvatosan laboratóriumban vizsgálták az esetleges rendellenességeket. A leendő szülők általában részt vehet a konzultációkon a terhesség után. Azonban a genetikai központ jöjjön és alatt a tervezés.

Örökletes betegségek komolyan befolyásolhatja a mentális és fizikai egészségét, a gyermek befolyásolja a várható élettartamot. Legtöbbjük nehéz kezelni, és azok kijelző beállítását csak orvosi eszközökkel. Ezért, hogy készítsen jobb, mint egy csecsemő a fogamzás előtt.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegségek - Down-szindróma. Ez akkor fordul elő 13 esetből 10000. Ez egy anomália, amelyben egy személy 46 és 47 kromoszómával rendelkeznek. Diagnosztizálni a szindróma lehet azonnal a születéskor.

A főbb tünetei a lapított arc, emelt sarkában a szem, rövid nyak és a hiánya az izomtónust. A fülek általában kis bemetszést ferde szemmel, szabálytalan alakú koponya.

A betegek a gyerekek komorbid zavarok és betegségek - a tüdőgyulladás, a SARS, stb Előfordulhat rohamok, mint például a halláskárosodás, látás, csökkent pajzsmirigyműködés, szívbetegség ... Amikor daunizm szellemi fejlődése lelassul, és gyakran szintjén marad hétéves.

Állandó munka, speciális gyakorlatok és készítmények nagyban javítja a helyzetet. Sok esetben az emberek egy hasonló szindróma jól kell élni függetlenül, munkához és elérték a szakmai siker.

vérzékenység

Egy ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. Ez akkor fordul elő egyszer 10.000 esetben. A hemofília nem kezelik, és abból ered, változások egyetlen gén a szexuális X kromoszómán. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemzője az, hogy nincs a fehérje, amely felelős a véralvadáshoz. Ebben az esetben, még egy kisebb trauma okoz vérzést, ami nem csak megáll. Néha ez nyilvánul meg csak ezen a napon a sérülés után.

Brit Koroleva Viktoriya volt egy hordozó hemofília. Elhaladt a betegség sok utódai, köztük a Tsarevich Alexei - a fia cár. Mivel a betegsége nevezték „királyi”, vagy „viktoriánus”.

Angelman-szindróma

A betegség gyakran nevezik a „szindróma boldog baba” vagy „szindróma Petruska”, mivel a betegek gyakori kitörő nevetés és mosoly, kaotikus mozgások a karok. Ha ez az anomália jellemzi alvászavar és szellemi fejlődését.

Szindróma akkor egyszer 10 000 esetet hiánya miatt több gén a kromoszóma hosszú karján 15. Angelman betegség alakul ki, ha nincsenek gének a kromoszómán, örökölt az anyjától. Amikor ugyanaz a gének hiányoznak az apai kromoszómán van Prader-Willi-szindrómában.

A betegség nem gyógyítható teljesen, de a tünetek enyhítésére. Ehhez végzett fizikai kezelésekkel és masszázsokkal. Teljesen független, a betegek nem kapnak, de a kezelés vigyázni magukra.