Egészség, Betegségek és feltételek
Duchenne izomsorvadás. örökletes betegségek
Sok különböző betegségek fordulnak elő a gyermekek, a körülményektől függetlenül, illetve az alkalmazási környezetbe. Ez a kategória az örökletes betegségek. Most fogunk beszélni egy ilyen probléma például izomsorvadás Duchenne Mi ez a betegség igen, mi a tünetek és hogy tud-e foglalkozni vele.
terminológia
Kezdetben, meg kell tudni, hogy mi van a öröklődő betegség. Tehát, ezek a betegségek, amelyek következtében fellépő hibák örökletes berendezés sejtek. Ez azt jelenti, hogy egyes hibák fordulnak elő a genetikai szinten.
Duchenne izomsorvadás - ez egy örökletes betegség. Úgy tűnik, nagyon gyorsan, a fő tünet ebben az esetben - a gyorsan progrediáló izomgyengeség. Meg kell jegyezni: mint minden más izombetegség, a Duchenne-kór is okozhat a végső eredményt, izomsorvadás, zavar motoros készségek, és természetesen, a fogyatékosság. Serdülőkorban, a gyerekek ezzel a diagnózis már nem képes mozogni önállóan, és nem tud segítség nélkül.
Mi történik a genetikai szinten
Mint már említettük, a Duchenne izomsorvadás - egy genetikai betegség. Például egy gén mutációja, amely felelős a termelés különleges disztrofin fehérje. Hogy szükség van a normális izomrostok. Fontos megjegyezni, hogy a genetikai mutáció vagy lehet öröklött vagy spontán jön létre.
Azt is fontos megjegyezni, hogy a gén kromoszómán X. De a nők ezt a betegséget nem lehet beteg, mint az egyetlen adó mutációk generációról generációra. Azaz, ha az anya átadja a mutáció a fiának, ő egy 50% -os valószínűséggel ill. Ha egy lány, ő csak lesz egy hordozó gén, a klinikai tüneteket, a betegség nem is fog.
Tünettan: Group
Alapvetően, a betegség aktívan érvényesülését körülbelül 5-6 éves korig. Azonban az első tünetek a gyermek, aki még nem töltötte be a három. Meg kell jegyezni, hogy az összes patológiás rendellenességek Medco hagyományosan osztva nagy csoportok:
- izomvesztés.
- Kár, hogy a szívizom.
- gyermek csontváz deformitás.
- Különböző endokrin rendellenességek.
- Félbeszakítása szellemi tevékenység.
A leggyakoribb megnyilvánulása a betegség
Ügyeljen arra, hogy meg kell beszélni, hogy hogyan teremthettek Duchenne-szindróma. A tünetek a következők:
- Gyengeség. Amely fokozatosan növekszik, fejlődik.
- Kezdődik progresszív izomgyengeség , hogy a felső végtagok, majd megérintette a lábát, és csak akkor - minden más testrészek és szervek.
- A gyermek elveszti a képességét, hogy mozogni magát. Körülbelül 12 éves korig a gyerekek már teljesen függ a kerekesszéket.
- Emellett vannak olyan betegségek a légutakat.
- És, persze, szabálytalanságok vannak a szív-rendszer. Később, visszafordíthatatlan változások a szívizomban.
A vereség vázizom
Ez megsemmisítése izomszövet - a leggyakoribb tünet, ha beszélünk ilyen probléma például a Duchenne-szindróma. Meg kell jegyezni, hogy a csecsemők születnek nélkül eltéréseket fejlődését. Fiatal korban a gyerekek kevésbé aktív és mozgékony, mint társaik. De leggyakrabban társított temperamentum és karakter a gyermek. Ezért eltérések vannak nagyon ritkán látható. További jelentős tünetek már a baba fekszik. Ezek a gyerekek gyalog lábujjhegyen, anélkül, hogy egy teljesen megáll. Emellett gyakran esnek.
Amikor a fiú már elmondhatjuk, hogy állandóan panaszkodik gyengeség, végtagfájdalom, fáradtság. Ezek morzsa nem szeretnek futni, ugrani. Bármilyen fizikai terhelés nem tetszik, és igyekeznek elkerülni azt. „Ha azt mondjuk, hogy” a baba Duchenne izomsorvadás, sőt járni. Ez lesz, mint egy kacsa. A fiúk, ahogy arra átrakodott lábáról a.
Egy speciális indikátor is tünete Gowers. Ez egy gyerek mászni a padlón, aktívan használja a kezét, mintha felkapaszkodott magát.
Azt is meg kell jegyezni, hogy egy ilyen probléma, a Duchenne-szindróma, a gyermek fokozatosan elsorvadt izmokat. De gyakran előfordul, hogy a morzsák külsőleg izmok úgy tűnik, nagyon fejlett. A fiú még az első vskidku tűnik, mintha szivattyúzzák. De ez csak optikai csalódás. A lényeg az, hogy az a betegség lefolyását izomrostok fokozatosan lebontják, és helyet foglalja el a zsírszövet. Ezért egy ilyen lenyűgöző megjelenést.
Egy kis csontváz deformitások
Ha a gyermek progresszív izomsorvadás, fokozatosan, a fiú meg fogja változtatni az alakját a csontváz. Először patológia befolyásolja az ágyéki, akkor gerincferdülés, azaz mellüreg görbület bekövetkezik. Később Manifest lehajol, és természetesen, meg fog változni a normális a láb formáját. Mindez a tünetek nagyobb mértékben kísérik romlását motoros aktivitás a baba.
Körülbelül a szívizom
Kötelező tünete ennek a betegségnek is kár, hogy a szívizom. Sérti a szívritmus, vannak rendszeres vérnyomás csökken. Ebben az esetben a szív mérete növekszik. De annak működését éppen ellenkezőleg, csökkent. És ennek eredményeként a szívelégtelenség fokozatosan alakul. Ha a probléma továbbra is kombinálható légzési elégtelenség, van egy nagy a valószínűsége a halál.
Megsértése a szellemi tevékenység
Meg kell jegyezni, hogy a Duchenne izomsorvadás, Becker nem mindig nyilvánvaló tünetek, mint a mentális retardáció. Ez lehet hiányával kapcsolatosak olyan anyagokkal, mint apodistrofin szükséges agyműködés. Értelmi fogyatékosság nagyon eltérő lehet - az enyhe mentális retardáció, hogy az idiotizmus. Súlyosbodása kognitív károsodás hozzájárul még a képtelenség, hogy részt vegyen az óvodák, iskolák, klubok és más helyeken, ahol a gyermekek. Az eredmény a társadalmi kirekesztés.
Betegségei Az endokrin rendszer
Különböző endokrin rendellenességek fordulnak elő nem több, mint 30-50% -a az összes betegnél. Leggyakrabban ez a túlsúly, az elhízás. Így a babák is alacsonyabb, mint a társaik növekedés.
betegség kimenetelét
Mi a klinikai és epidemiológiai jellemzőit Duchenne izomsorvadás? Így a betegség előfordulását - 3.3 jutó betegek 100 ezer egészséges emberek. Meg kell jegyezni, hogy az izom sorvadás fokozatosan halad, és a 15 éves kor egy fiú nem tud segítség nélkül a többiek, hogy teljesen rögzítve van. Ahhoz, hogy az összes, ott is gyakori kapcsolatot a különböző bakteriális fertőzések (gyakran csak az urogenitális és légzési rendszer), ha nem megfelelően gondoskodni a gyermek felfekvések fordul elő. Ha problémái vannak a légutakat kapcsolatban szívelégtelenség, akkor fenyeget a halál. Ha beszélünk általában, ezek a betegek szinte soha nem él több mint 30 éve.
betegségek diagnosztizálása
Milyen kezelés segíthet jelöljük a diagnózis „Duchenne izomsorvadás”?
- Genetikai vizsgálatok, azaz a DNS-elemzés.
- Elektromiográfia, amikor megerősítette a változás az elsődleges izmokat.
- Izom biopszia, ha van jelenlétének kimutatása a disztrofin protein az izomban.
- A vérvizsgálat szint meghatározásához a kreatin. Meg kell jegyezni, hogy ez az enzim mutatja a halál a izomrostok.
kezelés
Teljesen meggyógyul a betegségből lehetetlen. Az ember csak a tünetek enyhítésére, hogy a beteg az élet egy kicsit könnyebb és kényelmesebb. Így, miután üzembe a beteg a diagnózis, leggyakrabban akkor előírt terápiát glyukokortikosterodami, amelyek célja, hogy lassú a haladás a betegség. Más eljárások is használhatók erre a problémára:
- További szellőztetés.
- Terápia gyógyszerek, amelynek célja, hogy a normalizáció a szívizom.
- A különféle eszközök, amelyek növelik a betegek mobilitása.
Azt is fontos megjegyezni, hogy a legújabb fejlesztések módszerek ma alapuló génterápiás és az őssejt-transzplantáció.
Egyéb izombetegségek
Vannak még egyéb veleszületett izombetegség a gyermekek. Az ilyen betegségek közé tartoznak, továbbá a Duchenne-disztrófia:
- Becker dystrophiában. Ez a betegség nagyon hasonló a Duchenne-szindróma.
- Izomsorvadás Dreyfus. Ez egy lassan előrehaladó betegség, amelyben az értelem van tárolva.
- Progresszív izomsorvadás, Erb-Rot. Nyilvánul meg a serdülőkorban, a gyors progresszió, fogyatékosság korán érkezik.
- Glenohumeral szembe formában Landuzi-Dejerine amikor lokalizált izomgyengeség, az arc, a váll.
Meg kell jegyezni, hogy az egyik ilyen betegségek nem jelenne izomgyengeséget az újszülöttben. Minden tünet fordul elő, főleg serdülőkorban. Az élettartam a betegek általában nem haladja meg a 30 évet.
Similar articles
Trending Now