Kromoszóma betegségek - patológia, ami függ a mutációk

A modern fejlettsége orvostudomány bebizonyította, hogy a hajlam bizonyos betegségek vagy a betegség előfordulása bármely életkorban lehet az oka az örökletes faktorok, vagy a vereség a örökítő anyagot (kromoszómák mutáció) szülők. Eddig bizonyított tény, hogy kromoszóma betegségek válhat oka rendellenességek különböző szervek és szervrendszerek, valamint a betegség súlyosságát sok tényezőtől függ.

Kromoszóma betegségek - az „égi” büntetés vagy hatással van a környezetre?

Ennek okai típusú betegségek olyan rendellenességek a szerkezet egyes kromoszómák vagy megváltoztatása számuk. A mutációk, amelyek kiváltják az emberi kromoszóma betegség előfordulhat csírasejtre a szülők (ebben az esetben a változásokat fognak azonosítani az összes sejt a szervezet utód) vagy a nagyon korai szakaszában az embrionális fejlődés. Ebben az esetben a genetikai vizsgálatot változások csak akkor mutatható ki egyes sejtek - mozaicizmus bekövetkezik. A súlyossága megsértése sok tekintetben függ a pont, ahol nem volt veszteség szülői kromoszómák, és milyen hangsúlyos ez a változás.

Defect kromoszómák előfordulhat ivari kromoszómák és autosomes a, és valójában, mindkét esetben lehetséges beállítási (mutációk), valamint változás az összeget - csökkenését vagy növekedését a vivők száma örökletes információt. A túlnyomó többsége kromoszomális megbetegedések feltűnő klinikai megjelenése, és van egy különbség a betegségek, amelyek kapcsolatban vannak elváltozások a autosomes és nemi kromoszóma változás. Az első esetben a klinikai kép, a betegség nyilvánvaló az első nap az élet az újszülött, míg a patológia nemi kromoszómák élénken nyilvánul csak arra az időszakra, a gyermek a pubertás.

Okai kromoszómális betegségek

A legtöbb esetben az oka a kromoszóma mutációk válik negatív hatást a káros környezeti tényezők a csírasejtek és genetikai anyag bennük. Károsító tényezők lehetnek ionizáló sugárzás, magas és alacsony hőmérsékleten, a kémiai szerek, ideszámítva a gyógyszereket is, virális ágensek, és a változások a anyagcsere organizmusok szülők.

Amikor a kariotípus szükség van?

Ezt bizonyítja, hogy a változások csírasejtre felhalmozódhat a korral, ezért „kor” a szülők családtervezési vagy a megfigyelés során a terhesség alatt feltétlenül elküldött genetikai tanácsadásra. Szükség van egy kromoszóma vizsgálat (kariotípus tanulmány a leendő szülők) a spontán vetélés és halva születés, valamint a szükséges kutatásokat a helyzet, ha az orvos azt gyanítja, olyan kromoszóma-rendellenességek a baba.

A modern fejlettsége orvostudomány bebizonyította, hogy egy és ugyanazon kromoszomális betegséget okozhat, mint egy változás a kromoszómák számának és kromoszóma átrendeződések egy adott csoport. Ilyen betegségek elsősorban vonatkozik Down-szindróma, amely lehet nevezni, mint a növekedés (triszómia 21 pár kromoszómát), és rögzítése a „extra” 21 kromoszóma párokat a többi. Ebben az esetben a tanulmány a gyermekek jelenléte a családban ez a genetikai patológia segít megjósolni a valószínűsége egy egészséges baba.

Kromoszóma betegségek - ez lehet gyógyítani?

Minden orvos, aki az esetleges kromoszóma-betegség, keserűen kellett ismernie, hogy a radikális kezelést a betegek nem lehetséges. Ezért a vereség autosomes tartott tüneti kezelés célja, csak kis mértékben kompenzálja a fejlődő rendellenességek. Mindenesetre, a betegeket talált több hibákat, beleértve a mentális retardáció, hibák a szív- és érrendszer, a bruttó változásokat az anyagcserét.

Győzd nemi kromoszómák, például triszómia kromoszóma X, megmutatkozhat csak lányok elérve a pubertás kor. Amikor a betegség ritka bruttó fejlődési és rendellenességek a szexuális differenciálódás bizonyos mértékig felléphet, lehet kompenzálni hormonális gyógyszerek. Meg kell értenie, hogy ez a kezelés nem befolyásolja az örökös készülék a cella (a kromoszómák is), de segít megbirkózni az eltérést a fizikai és mentális állapota a betegek.