Spinális izomatrófia: tünetek és kezelés

Gerinc-izomsorvadás megnyilvánul a korai gyermekkorban. Az első tünetek megjelennek, már 2-4 hónapos korban. Ez egy örökletes betegség, amely jellemzi az a tény, hogy az agytörzsben idegsejtek fokozatosan halnak.

típusú problémák

Attól függően, hogy amikor az első tünetek a betegség, a betegség súlyosságától és természetétől áramlási atrófiás változások azonosítására többféle betegség.

Gerinc-izomsorvadás fejlődhet:

- az első típus: akut (Form Verdiga-Hoffmann);

- a második típus: közbenső (infantilis, krónikus);

- A harmadik típus: formájában Kugelberg-Welander-kór (krónikus, fiatalkori).

Háromféle azonos betegségek keletkezhet feltételezés szakemberek miatt a különböző mutációk egy és ugyanazon gén. Spinális izomatrófia egy autoimmun betegség, amely akkor jelentkezik, ha öröklődését két recesszív gén, egy mindkét szülőtől. Mutációs 5 résszel van egy kromoszómán. Jelen van minden 40 fő. A felelős gén olyan fehérjét kódoló, amely biztosítja a létezése a motoros neuronok a gerincvelőben. Ha ez a folyamat megszakad, a neuronok elpusztulnak.

Verdin-Hoffmann-betegség

Gyanítjuk, hogy probléma lehet a terhesség alatt. Ha a gyermek fejlődik spinális izomsorvadás 1-es típusú, gyakran megfigyelhető lassú és késői magzati mozgás a terhesség alatt. A szülés után, az orvosok diagnosztizálni generalizált hipotónia izom.

Atrófia kezdenek megjelenni az első hónapban. Gyakran a közelebbi pont fascicularis izomrángás az izmok a hát, törzs, végtagok. Szintén megfigyelhető, és a szemgolyó rendellenességek. Ezek közé tartozik a rossz szopás, gyenge kiáltás, károsodott nyelés. Gyermekek a betegség gyakran Verdin-Hoffmann megjegyezte csökkenése a hányás, köhögés, a garat, palatális reflexek. Azt is megjegyzik, fibrilláció nyelvi izmokat.

De ez még nem minden jel szerint, amely gerinc-izomsorvadás lehet meghatározni. Tünetek jellemző a betegségre 1. típusú közé tartozik a gyengeség és a bordaközi izmok. Ebben a mellkas néz ki, mint egy lapos gyerekek.

Az első hónapban az élet, mint a gyerekek gyakran szenvednek légúti fertőzések, tüdőgyulladás és a közös törekvések.

A betegség diagnózisa Verdin-Hoffmann

Határozza meg a betegség lehetséges, ha megvizsgálni a gyermeket. Számos klinikai tünetek, melyek a szakemberek meg tudja határozni, hogy a baba örökölt spinális izomsorvadás. Diagnózis a következőket tartalmazza:

- biokémiai vizsgálatok a vér (látható lesz egy enyhe növekedés a kreatinin-foszfokináz és aldoláz);

- elektromiográfiai vizsgálat (a vereség az elülső szarv a gerincvelő jelzi a ritmust a palánkon);

- szövettani vizsgálata vázizom (azonosított klaszterek lekerekített kis rost).

Gerincvelő Mikroszkópia (annak elülső szarv) azt mutatja, hogy vannak olyan degeneratív változások a motor magjaiban agyidegek. Van egy globuláris duzzanat és / vagy zsugorodása motor sejtek, mikroglia és az asztrocita proliferáció, hromatolizis. Ezek a jelenségek kísérik megjelenése sűrű gliasejtek szálak.

Fontos, hogy egy differenciál diagnózist, hogy kizárja a szerves aciduria, veleszületett myopathia vagy szerkezeti például pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathia vagy betegség a központi rúd.

Jóslás sorvadás I. típusú

Attól függően, hogy a sérülés mértékére, Verdin-Hoffmann betegség megnyilvánulhat az első nappal a születés után. A szakértők még a gyermek helyzete feltételezni lehet, hogy ő spinális izomsorvadás. Fényképek a babák is hasonló: fekszenek béka póz. Végtagok a csípő és a váll ízületeket félre, és a könyök és a térd - hajlott.

Az első, hogy szenved található közelebbi alsó végtag izmai. A pusztító folyamat megy felfelé irányban. A betegség progressziója befolyásolja az izmok a gége és a garat. Előfordul, hogy a betegség manifesztálódik később. De a határ a 6 hónapos kor. A gyerekek is kezdenek felemelni a fejét, és felborulása, de soha nem ül le.

A legtöbb baba hal meg a szív, légzési elégtelenség, vagy a fertőzések, az első életévben. Több, mint 70% -a gyermek hal meg 2 év. Legfeljebb 5 éves korig él meg mintegy 10% -a ezeknek a gyerekeknek.

Atrófia Type II

Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy más forgatókönyvek. Gerinc-izomsorvadás 2-es típusú megjelenik valamivel később. Általában az első jelei figyelhetők meg a kor 8-14 hónap. Mert ezek a gyerekek jellegzetes generalizált izomgyengeség és hypotonia.

A betegség jelzi, vékonyított ujjak megjelenő fascicularis remegés az izmok a közelebbi végtagok, a keze ügyében. Az ilyen babák időszak normális fejlődését. Ezek a put kor kezd a fejed, üljön le. De nem beszélek önálló járás.

A gyerekek szopni és nyelni rendesen, a korai gyermekkori légzési funkció nem károsodott. De az idő múlásával, izomgyengeség kezdődik a haladást. Az idősebb korosztály, vannak nyelési nehézség, van egy nazális hangon. Az egyik leggyakoribb szövődmények jelentős a várható élettartam gerincferdülés.

A prognózis a II típusú atrófia

Annak ellenére, hogy a gyermek normálisan fejlődnek az első hónapokban, a helyzet romlik az idő. A kor két gyerek eltűnt végtagok ínrefiexek. Ezzel párhuzamosan, a bordaközi izmok gyengül. Ennek eredményeként, a mellkast lapított, késleltetett motoros fejlődés jelenik meg.

Csak 25% -a gyermek, aki már diagnosztizált spinális izomsorvadás, maguk ülni vagy állni támogatásával. Későbbi szakaszában a betegség megjelenése jellemzi kifoszkoliózis. Sok gyermek hal kor között 1 és 4 év. A leggyakoribb halálokok tüdőgyulladás vagy légzési izmok hiba.

Amikor telepíti a diagnózis spinális izomatrófia szükséges ahhoz, hogy a differenciál diagnózis veleszületett vagy szerkezeti miopátiá atóniás-sarkítatlan fajta bénulás.

Több mint 70% -a beteg él több mint két éve. A várható élettartam ilyen gyerekek 10-12 éves.

Kugelberg-Welander-kór

A leginkább kedvező prognózist a betegeknél, akik már diagnosztizált spinális izomsorvadás III típusú. Meg lehet idősebb 20 év. Leggyakrabban az első megnyilvánulása van rögzítve évesen 2-7 év. Az első, hogy szenved a proximális izmok a medencét.

Akik nehezen járás, futás, emelkedik a guggoló helyzetben, valamint a szükséges lépcsőzés. Érdemes megjegyezni, hogy a klinikai tünetekkel jelentkezik ebben a formában hasonló progresszív dystrophiában Becker.

Közelebbi részei a karok és a vállöv, azonban csak néhány évvel az első tünetek a betegség. Idővel, a deformált mellkas tűnik fascicularis remegés a kezek és ellenőrizetlen összehúzódása különböző izomcsoportokat. Ez csökkenti ínreflexekkel és elkezd halad csont deformáció. Változások mellkas, láb, boka, gerincferdülés a gerinc jelenik meg.

A prognózis a betegség III típusú

Kugelberg-Welander betegség - a gerincvelői izomsorvadásban felnőttek. A betegség sok éven át, több bonyolítja a betegek életét, de nem vezet a súlyos fogyatékosság. Ez lassan halad előre. Ezért a legtöbb ember ezt az elemzést él a felnőttkorig.

A kezelés előtt fontos, hogy a differenciáldiagnózishoz különböző izomdisztrófia, glikogén tárolási betegség, 5. típusú és szerkezeti-bántalmak. Van egy módszer, amellyel meg tudjuk határozni, gerincvelő-sorvadás. Ez egy közvetlen DNS diagnosztika. Ez azért szükséges, mert a klinikai tünetek a betegség, Kugelberg-Welander-kór változhat.

Mintegy 50% -ánál elveszti a képességét, hogy gyalog 12 év. Amikor ez az izomgyengeség előrehaladtával a korral csak. Megfigyelt hipermobilitást és ízületi kontraktúra, van egy nagyobb törési kockázat.

fontos funkciók

Általános szabály, hogy a betegség Verdin Hoffmann-diagnosztizáltak az első néhány hónapban az élet. Ha a gyermek nincs mozgás a születés, ez nem felel meg, hogy még egy hónapos.

Gyengeség és az izom-összehúzódás gyerekcipőben jár, kézremegés és késleltetett motoros fejlődés, és figyelmeztetnie kell az orvosok és a szülők. Ezek a gyerekek ne álljon fel a saját lábán. Csak a negyede az összes beteg tud állni támogatásával. A gyerekek tolószékbe.

De a legnehezebb, hogy azonosítsa a betegség Kugelberg-Welander. Miután egy negyed betegek kifejezett izom hipertrófia. Ezért azok hibásan diagnosztizált izomsorvadás, ahelyett, spinális izomsorvadás. Ennek okai a betegség már 1995-ben alakult, amikor lehetett azonosítani a mutáns gén SMN. Majdnem minden beteg homozigóta deléció előfordul SMN7, azzal jellemezve, a veszteség a telomer két példányban a gén és az ép centromer másolatokat.

taktikája kezelés

Sajnos, spinális izomsorvadás egy autoimmun betegség, amely nem fog működni, hogy ne alakulhasson ki. Bonyolítja a helyzetet az a tény, hogy nincs specifikus kezelés.

Egyes esetekben az orvos csak megengedheti magának némi enyhülést a betegek állapota segítségével fizioterápia. Javítsák életminőségüket egyedi ortopéd készülékek.

Különös figyelmet kell fordítani a táplálkozási az ilyen betegek. Gyakran felírt gyógyszerek, amelyek javíthatják az anyagcserét. De ez még nem minden, hogy lehet tenni, ha spinális izomsorvadás megerősítést nyert. A kezelés abból áll, hogy a találkozó torna. A testmozgás fontos ezeknél a betegeknél. Ezek szükségesek ahhoz, hogy működésének javítása izmok és növeli a tömegüket. Ugyanakkor a terhelést kell kiszámítani orvosához. Ebben az esetben a testnevelés jótékony hatással van az egész testre. Tonizáló hatása nyilvánvaló. Címzett lehet terápiás vagy higiéniás reggeli torna, edzés a vízben, vagy csak merevítő masszázs.