Russell-Silver-szindróma: okok, tünetek, kezelés

A modern orvostudomány ismer egy csomó betegség. Néhány ezek közül elég jó, az okok és kezelések más csoportok dolgozó tudósok hiába. Rész szerzett betegség, míg mások rejlő. Az egyik ilyen betegség a veleszületett Russell-ezüst-szindróma.

Jellemzői a betegség

Vannak más népszerű cím: Silver-Russell törpeség, SSR.

Russell A. és H. K. Silver - gyermekorvosok, akik már tanulmányozza a prenatális fejlődési késések.

Russell-ezüst-szindróma egy veleszületett betegség. Fő jellemzője a késedelmes fizikai fejlődését a terhesség alatt, különösen megsértette a kialakulását a gyermek csontváz. A jövőben lehet, hogy később, mint a záró kutacs.

Okai öröklés még ismeretlen, a legtöbb esetben van egy bizonyos rendszer.

A betegség egy személy 30 000 A szex a betegség kialakulásának nem érinti.

Az okok a szindróma a Russell-Silver

A fő oka a betegség rendkívül megsértése szinten genetika. És formában örökség nem a folyóirat vagy szisztémás.

A legtöbb gyakran szenvednek kromoszóma 7 (10% -ában), 11, 15, 17, 18. Az ezeket a kromoszómák és felelősek a humán növekedési. A legtöbb esetben ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek örökli két példányban kromoszóma az anyától. Ezt a hatást nevezzük az anyai uniparentális diszómia.

Külső a betegség tünetei

A gyermek születése a szindróma Russell-Silver egy meglehetősen kis súlyt, általában nem több, mint 2500 g, de a terhesség tekinthető teljes távon. Hossza mintegy 45 cm. Az életkor, a probléma nem oldódott meg, és a növekedés visszamaradása a felnőtteknél megfigyelt (a nők nem emelkedik több mint 150 cm a férfiak valamivel több, mint 150 cm). Ugyanakkor, a tömeg teljes mértékben összhangban van az életkor, egyes esetekben még ennél is magasabb, mint a normális.

Változásokon megy keresztül, és az urogenitális rendszer, például, van cryptorchidism (olyan betegség, amelyben a herék nem található a helyén), hypospadias (húgycső nyit atipikus ezen a területen), hypoplasia a pénisz és a herezacskó (fejletlenség).

Külsőleg, Russell-ezüst-szindróma is megfigyelhető. Ő kifejezett testi aszimmetria. Ez érinti az arc és a törzs, és a hossza a lábak és karok.

Ez érinti Russell-ezüst-szindróma (a betegség kezelésében megtalálható a cikk), és az arcon. Része a koponya, ami az agy, képest emelkedett az első részét, és a növekedés egyértelműen aránytalan. Face alakja hasonlít egy háromszög, amely a domború homlok, és a méretek a mandibula és a száj jelentősen csökken. Ezt hívják psevdogidrotsefaliya. Az ajkak feszesek és sarkok kissé csökkentette (a hatás a „ponty száj”). Az ég magas, bizonyos esetekben lehet, hogy egy hasadékban. Fülek kiállt a legtöbb esetben.

Között a mellékelt külső tünetei a következők:

• megsértése a kialakulását szubkután zsír;
• keskeny mellkas;
• lordosis az ágyéki régió (domborulata a gerinc előre);
• görbület a kisujj.

Összefüggő betegségek a belső szervek

Amellett, hogy a külső zavarok, gyakran megfigyelhető, és a belső problémák a szervezetben. Russell-ezüst-szindróma (a tünetek társulnak károsodott megjelenés, a fentiekben meghatározott) befolyásolja a vesék miatt szabálytalan formáció (patkó alakú, bővítése vesemedence, acidózis tubulusokat).

Azoknál a betegeknél, tekintet nélkül a nemre jellemző a korai pubertás. Az esetek 30% -ában kezdődik évesen körülbelül 6 év. Ez közvetlenül kapcsolódik az a tény, hogy van egy gonadotropin petefészek stimuláció (nemi hormonok mennyisége jelentősen nagyítva).

De intelligencia teljes mértékben megmarad.

Russell-Silver-szindróma: diagnózis

A betegség korai gyermekkorban diagnosztizált. Egy ilyen döntést gyermekorvos, figyeli a beteg gyerek. Azonban amellett, hogy a szokásos megfigyeléseket végeznek, és a különböző laboratóriumi vizsgálatok és tesztek:

1. Szintjének meghatározása vércukorszint. A gyerekek gyakran diagnosztizálnak „Russell-Silver-szindróma”, alacsonyabb vércukorszintet.
2. Tesztelés a kromoszóma-rendellenességek. A legtöbb esetben ezek a problémák találhatók.
3. Meghatározása mennyiségű növekedési hormon. Ebben a betegségben a hiány.
4. Vizsgálata képződése a csontváz. Erre azért van szükség annak érdekében, hogy teljesen megszünteti további feltételeket, amelyek bizonyos esetekben álpozitív eredményt.

Jellemzői kezelés

A fő szabály kezelés időben diagnosztizált. Ha nem teszik meg időben, az orvos tévelyeg és nem hydrocephalus kezelés, de ez nem volt a betegség ezeknél a gyerekeknél.

A legtöbb esetben az ilyen betegek rendelt növekedési hormonnal egy adott mintát, amely a fejlődő orvoshoz.

Ezen túlmenően, a gyakran használt és a kiegészítő módszerek:

• fizikoterápia, amelynek célja, hogy javítsa az izmok;
• gyógypedagógiai.

A kúra ugyanakkor, hogy csak néhány szakemberek:

• orvos-genetikus, aki képes felismerni a betegséget kezdetektől fogva;
• Dietetikus vagy gasztroenterológus, a fő feladata, hogy dolgozzon ki egy speciális diéta, amelynek célja, hogy növelje a növekedést;
• endokrinológus, aki kinevezi növekedési hormon;
• pszichológus.

Ahhoz, hogy meghatározzuk a kezelés hatékonyságát lehet növelni a növekedési ráta. Ha megfelelően megtervezett rendszer alkalmazásának első évében a kezelés eredményes legyen 8 cm.