Robertson transzlokáció: leírás, jellemzőinek és tulajdonságainak

A teljes térfogata genetikai anyag, amelyek az összes 46 pár kromoszómát. A kromoszóma ismert biológia, található a sejtmagban. Az egészséges ember egy kariotípusának 23 pár kromoszómát diploid. Ez 46 XX - kromoszómakészlete nők és 46 XY - férfiak kromoszómák. Ha megszegik a kromoszóma, az alapvető „hordozója” a genetikai kód, a különböző típusú jogsértés esetén.

A mutációk nem egyedi az emberre. Kis változások genetikai anyag hozzájárulnak a sokszínűség megnyilvánulásainak jellegét. Az úgynevezett kiegyensúlyozott a kromoszóma változás történik veszteség nélkül az információ nélkül a felesleges átfedések. Leggyakrabban ez történik a meiózis alatt (kromoszóma osztály), emellett néha része a kromoszómák duplikált (párhuzamos előfordul), majd a következmények kiszámíthatatlanok. De csak azokat a Robertson áttelepítések, azok jellemzőit és hatásait.

Robertson transzlokáció - mi ez? Genetikai problémák az emberiség

Mivel a törés a kromoszóma közeli centromérához vannak strukturális változások az emberi genetikai kód. A rés lehet egyetlen, de ez történik, és újra. Az egyik karja kromoszóma a szünet után (általában rövid kar) elvész. De találkoznak az esetekben, amikor a törés bekövetkezik egyszerre 2 kromoszómát, rövid karok, amelyek cserélték. Néha vannak kitéve transzlokáció csak részei a vállát. De az ilyen rövid karja acrocentric kromoszómák típusú (amikor a centromérához osztja a kromoszóma hosszú és rövid kar) soha nem hajt létfontosságú információkat. Ezt a veszteséget az ilyen elemek nem annyira fontos, mert az örökítő anyagot bekerül a többi acrocentric kromoszómák.

De amikor elválasztjuk a rövid kar kondenzált rövid karok másik gén, és a fennmaradó hossza is forrasztott egymáshoz, az ilyen transzlokáció már nem kiegyensúlyozott. Az ilyen „átrendeződés” genetikai anyag - ez egy Robertson transzlokáció.

Kutattam és leírta az ilyen típusú transzlokáció W. Robertson 1916-ban. És az ő neve hívták, és egy anomália. Robertson transzlokáció kifejlesztéséhez vezethet a rák, de nem befolyásolja a megjelenést és az egészség a hordozót. Azonban a gyermek az esetek többségében, ha az egyik szülő rendelkezik a transzlokáció, született fogyatékos.

Milyen gyakori mutáció?

Mivel a technológiai fejlesztések és a fejlesztés genetika, mint tudomány, ma már lehetséges, hogy előre tudják, hogy vannak eltérések a kariotípus a születendő gyermeket. Ma már lehetőség van elvégezni a statisztikát: milyen gyakran vannak genetikai anomália? A jelenlegi adatok szerint, a Robertson áttelepítések előfordulnak egyet ezer újszülött. Leggyakrabban diagnosztizált transzlokáció 21-es kromoszóma.

Kis kromoszóma transzlokáció egyáltalán nem veszélyezteti a viselőjének. De, ha befolyásolja a fontos elemei a kódot, a gyermek is született halott vagy meghalni pár hónapon belül, mint például ez a helyzet a szindróma Patau. De patau-szindróma nagyon ritkán fordul elő. Valahol 1 15,000 szülés.

Hozzájáruló tényezők megjelenése a transzlokáció kromoszómák

A természetben vannak spontán mutáció, azaz nem provokált. De a környezet saját maga kiigazításokat fejlődését genomban. Több tényező is hozzájárul gyakrabban mutációs változások. Ezek a tényezők az úgynevezett mutagén. Ismert a következő tényezők:

• hatással nitrogéntartalmú bázisok;
• idegen DNS-t biopolimerek;
• anyai alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
• a hatása vírusok terhesség alatt.

A leggyakoribb transzlokáció miatt előfordul, hogy a káros sugárzás hatására a szervezetben. Ez érinti az ultraibolya sugárzás, protonok és a röntgensugarak és gamma sugarak.

Amelyek változhatnak kromoszóma?

Mennek keresztül transzlokáció kromoszóma 13, 14, 15 és 21. A legnépszerűbb és veszélyes transzlokáció - egy Robertson-transzlokáció közötti kromoszómák 14 és 21.

Ha ennek eredményeként a meiózis formák extra kromoszóma (triszómia) magzati ilyen transzlokáció, a gyermek fog születni a Down-szindrómás. Ugyanez az esetben lehetséges, ha a Robertson-transzlokáció fordult elő közötti kromoszómák 15 és 21.

Transzlokációja kromoszóma sáv D

Robertson transzlokáció kromoszóma D csoport azonban csak acrocentric kromoszómák. Kromoszómák 13 és 14 résztvevő áttelepítések 74% -ában, és hívják kiegyensúlyozatlan transzlokáció, amelyek gyakran veszélyes következményei életben nem.

Van azonban egy körülmény, amely kísérheti az ilyen anomáliákat. Robertson-transzlokáció 13, 14 a férfiak vezethet csökkent termékenység a hím hordozó (45 xy kromoszóma készlet). Tekintettel arra, hogy mivel a veszteség mind a rövid karok helyett 2 pár kromoszómát gyakran csak egy van, amely két hosszú, ivarsejtek egy ilyen ember nem tud adni egy életképes utódok.

Ugyanez Robertson transzlokáció 13., 14. a nők és csökkenti annak képességét, hogy egy gyermek. Havi vannak ilyen nők, és mégis voltak olyan idők, amikor szülni egészséges gyermekek. De a statisztikák is azt mutatják, hogy ez ritka. Alapvetően ezek a gyerekek nem életképes.

A következmények áttelepítések

Azt találtuk, hogy bizonyos strukturális változtatások meglehetősen normális, és nem fenyeget. Robertson-transzlokáció egység határozza csak az elemzés által. De az újra transzlokáció a sor a következő generációs kromoszómák már veszélyes.

Robertson-transzlokáció 15 és 21 együtt más szerkezeti változások is lehet katasztrofális. Minden következményei bizonyos strukturális változások a kariotípus részletesebben. Emlékezzünk, hogy a kariotípus - benne rejlik az egyes kromoszómák a sejtmagban.

Trisomy és áttelepítése

Továbbá transzlokációk Genetics izolált rendellenesség, mint például a triszómia kromoszóma. Trisomy azt jelenti, hogy a magzati kariotípus állított egyik triploid kromoszómák helyett 2 példány néha előfordul mozaik-es triszómia. Ez triploid sor megfigyelt nem minden sejt a szervezetben.

Trisomy kombinált Robertson transzlokáció vezet rendkívül súlyos következményei lehetnek: például a patau-szindróma, Edwards és több közös Down-szindróma. Bizonyos esetekben a beállított anomáliák vezet vetélés korai szakaszában.

Down-szindróma. megnyilvánulásai

Meg kell jegyezni, hogy a transzlokáció bevonásával kromoszómák 21 és 22 stabilabbak. Az ilyen anomáliák nem halálos, nem fél-halálos, hanem csak vezet fejlődési rendellenességek. Így 21-es triszómia kombinálva Robertson transzlokáció a kariotípus az elemzés magzati kariotípus - egy biztos „jel” a Down-szindróma, egy genetikai betegség.

Down-szindróma jellemzi a fizikai és szellemi fogyatékos. Jóslás élet ezeknek az embereknek kedvez. Annak ellenére, hogy a szívbetegségek és bizonyos élettani változások a csontváz, és a szervezet normálisan működik.

A jellegzetessége a szindróma:

• lapos arc;
• kibővített nyelv;
• sok bőr a nyakon, fog dobni;
• clinodactyly (görbülete az ujjak);
• epicanthus;
• szívbetegség lehetséges 40% -ában.

Emberek ez a tünetegyüttes lassan elkezd menni, hogy mondjuk a szavakat. És azt is, hogy megtanulják, hogy nehezebb, mint a többi gyerek az azonos korú.

Mégis képesek produktív munka a közösségben és némi támogatást és megfelelő működéséhez ezeknek a gyerekeknek, hogy jól vannak szocializálódott a jövőben.

patau-szindróma

A szindróma ritkább, mint a Down-szindróma, de a hibák a különféle ilyen gyerek nagyon. Csaknem 80% -a gyermekek a diagnózist belül meghalnak 1 év alatti.

1960-ban tanulmányozta ezt a rendellenességet, és felfedezte a genetikai meghibásodási okok Klaus Patau, bár neki 1657 írta le a tünetegyüttest T. Bartolini. A kockázat ilyen rendellenességek megnövekedett a nők, akik szülni egy gyermek után 31 éves.

Ezek a gyermekek Számos fizikai hibákat kombinálva súlyos pszichomotoros fejlődés. Jellemző a szindróma:

• microcephalia;
• rendellenes kezét, gyakran képződnek extra lábujjak;
• mélyen tűzött fülek szabálytalan alakú;
• ajak-;
• rövid nyak;
• keskeny szemek;
• egyértelműen „elsüllyedt” híd;
• hibák a vesékben és a szívben;
• ajak- vagy szájpadhasadék;
• Terhesség Csak egy köldökartériát.

Néhány túlélő csecsemők orvosi segítséget. És akkor is sokáig élnek. De a veleszületett fejlődési rendellenességeket is hatással vannak az élet természetét és rövidsége.

Edwards-szindróma

Trisomy 18 kromoszóma transzlokáció a háttérben vezet Edwards-szindróma. Ez a szindróma kevésbé ismertek. Ezzel a diagnózis a gyermek alig túlélő hat hónapig. természetes szelekció törvény nem teszi lehetővé, hogy növekszik lényegesen halmozottan sérült.

Általában, a számos különböző hibák a szindróma Edwards - mintegy 150 van jelen fejlődési vérerek, szív, a belső szerveket. Mindig jelen van a csecsemők hypoplasiája kisagy. Vannak anomáliák a szerkezet az ujjak. Nagyon gyakran az ilyen megkülönböztető anomália jelenik meg egy láb deformitás.

Milyen vizsgálatokat meghatározza rendellenességek méhen belüli?

A kariotípus elemzés magzati eléréséhez szükséges anyagot - magzati sejtek.

Több elemzés. Megvilágítsa, hogyan lép fel.

1. chorionboholy mintavétel. Az elemzés 10 hét. Ezek bélbolyhok - a közvetlen részecske placentán. Ez részecske biológiai anyag, mindent elárul a jövőben a gyümölcs.

2. Amniocentesis. A tűt felvétele néhány magzati sejtek, és a magzatvíz. Ők veszik leginkább a 16. héten a terhesség, és néhány hét után, a pár kaphat részletes információt a gyermek jólétét.

Ezen elemzés küldött anyák kockázata nyilvánított egy fogyatékos gyermek nőtt. Általában a genetikai elemzést irányított párokat, ahol:

1) voltak megmagyarázhatatlan abortusz;

2) a pár nem volt képes felfogni a gyermek;

3) a család részt vett a szorosan kapcsolódó kommunikációs jellegű.

Ezek a fiatalok lehet Robertson áttelepítésére egyes kromoszómák. És így kell előre, hogy az elemzés a kariotípus tudni, mik az esélyei, hogy készítsen, és szülni egy egészséges baba.