Patau-szindróma

Patau-szindróma besorolása által okozott betegségek kromoszómakészlete mennyiségi patológia. Erre a betegségre jellemző a ún triszómia - jelenlétében egy extra kromoszóma tizenharmadik.

Kromoszóma betegség természetétől-ben azonosították először 1960-ban Dr. Klaus Patau, aki után nevezték. A betegség másik nevet - „Trisomy 13”. Az előfordulás az egyik esetben egy 5-7000 újszülött. A betegség diagnózisa azonos gyakorisággal mindkét nemnél.

A betegség kialakulásának miatt nondisjunction kromoszómák meiózis során (a folyamat a sejtosztódás, felelős számának csökkenése a lánya sejtek kromoszóma). Ennek eredményeként a megsértése ez a folyamat egy kromoszómális jelenik tizenharmadik extra kromoszóma, amely a kiváltó patológiás változások és rendellenességek a magzat.

A mai napig, a kromoszóma elmélete, az öröklődés nem erősíti meg, hogy a betegség átvihető generációról generációra. Úgy véljük, hogy az sérti a folyamat felosztása kromoszómák és nondisjunction - véletlen esemény történt egyesülése során a genetikai készlet sperma és a petesejt a koncepció.

Meg kell jegyezni, hogy a kockázat a magzat a betegség jelentősen megnő az életkor növekedésével anyák. Emellett vannak kutatási eredmények, amelyek bizonyítják ennek a lehetőségét kromoszomális rendellenesség hatására a sugárzás.

Sok kromoszomális okozott betegségek számbeli kromoszomális rendellenességet kellően speciális klinikai megnyilvánulásai. Ez lehetővé teszi, hogy a betegség diagnosztizálásának nélkül is további vizsgálatokat - megjelenésében az újszülött. Patau-szindróma kimondottan erre a betegségre, és jellemzi a többszörös veleszületett fejlődési rendellenességek.

Egy újszülött gyermek szindróma Patau, jegyezte meg a következő születési rendellenességek: craniofacial rendellenességek - kisfejűséget szűkült palpebrális repedések, kis méretű szemét, szaruhártyahomályokat, ferde alacsony homloka, beesett orr, ajak- szájpadhasadék, valamint polydactyl anomáliák megállítani fejlesztés .

Szinte mindig csecsemők esetében patau-szindróma detektáljuk bél rendellenességek, a központi idegrendszer, vesék, szív, nemi szervek. Érintett gyermek szenved süketség, mentális retardáció, görcsös szindróma, hypotonia izom.

Alapján a klinikai tünetek jellemzik patau-szindróma, az előzetes diagnózis vizuálisan, közvetlenül a születés után. Egy ultrahang-letapogatással lehetővé teszi láthatóvá belső hibákat, és elemzés kromoszóma mennyiségi megerősíti jelenlétét a kromoszóma-rendellenességek.

Általában diagnosztizált gyermekek patau-szindróma belül meghal az első hónapban az élet miatt, amelyek a legsúlyosabb fejlődési szinte az összes belső szerveket. Néhány közülük túlélni az első születésnapját. Azonban néhány beteg él évekig, sőt, megfelelő gondossággal és magatartás megfelelő kezelése várható élettartama ezeknek a gyerekeknek emeljük 5-10 év. Ezek azonban mind jobban szenvednek az alapvető mentális retardáció - hülyeség.

Ami az orvosi ellátást, ezt általában csak a megszüntetése fiziológiai problémákat. Általában végzett műtéti korrekciója kóros elváltozások a belső szervek fenntartása érdekében alapvető életfunkciók, valamint a műanyag ajak és szájpad. A többi bemutatott tisztán tüneti kezelésére, fertőzések megelőzésére és megfázás, aprólékos gondossággal.