Deficiency alfa-1-antitripszin: tünetek, okok, diagnózis és kezelés

Hiánya az alfa-1-antitripszin - a betegség a veleszületett természete, az átvitt genetikai szinten, a koncepció a gyermek. A tünetek kezdenek megjelenni az első napokban a baba életét. A klinikai tünetek egyre változatosabb, és a beteg állapota fokozatosan romlik az idő múlásával. A legtöbb betegnél, orvosok diagnosztizálni pulmonalis forma a betegség. Csak a betegek 12% a tünetek a májszövet. A modern orvostudomány nem rendelkezik olyan speciális eszközzel betegségek gyógyíthatók. Ezért a fő intézkedés arra irányul, hogy lassítja a betegség progresszióját.

Mi Alfa-1 antitripszin?

Ez a fehérje, amely felelős a termelés a májsejtek. Onnan, hogy bekerül a véráramba, majd szállítani a tüdőbe. Miért van szükség a fehérje? Fő feladata, hogy megvédje a tüdő szövetet kárt más típusú fehérjék - enzimek. Ezek az anyagok szükségesek a normális működését és fejlődését az egész szervezetre. Például proteázok felelős baktériumok eltávolítására a tüdőből, így a fertőzés leküzdésére. Ha nagy mennyiségben szabadul, ők is hozzájárulnak a környezet védelméhez az alveolusok származó dohányfüst-expozíció. A Ezen enzimek aktivitását kell egyensúlyban. Abban az esetben paraméterek növelése tüdő elemek olvadni kezd. Alfa-1 antitripszin lehetővé teszi, hogy beállítsa a aktivitását a proteáz enzim.

Hogy van a hiány?

Az egyik sejtmagot tartalmaz csak 46 kromoszómát. Mindegyikük vannak osztva 23 pár. Minden párban egy kromoszóma örökölt az apa, a másik - az anya. Ez egy rostos szerkezetet. Az viszont, minden gén áll egy specifikus szekvencia dezoxiribonukleinsav, és elfoglalja egy adott helyen a kromoszómában. Továbbá azt is szabályozza egy adott funkció vagy végezze a saját munkáját a szervezetben. DNS képez humán genetikai anyagot.

Elégtelenség Alpha-1-antitripszin gént kíséri kárt a kromoszóma №14. Ha párhuzamos a fehérje nem termelődik a kívánt mennyiségben, képződik hiány. Ez az anyag lerakódik a májban, és nem lép a tüdő szöveteiben. Ezek megsértése maga után vonja kárt az alveolusok és a tüdőtágulás fejlődését. Maradék fehérje a májban elősegíti a hegszövet. Ennek eredményeként a fejlődő májelégtelenség.

betegség transzmissziós mechanizmus

Először jellemezhető patológiák hiánya alfa-1-antitripszin, írták le 1963-ban a dán orvos a Wall Erickson. Ma már diagnosztizálták nagyon ritkán. Ugyanakkor a betegek száma növekszik a mértani haladvány. Miért? Minden az ügyet a genetikai természetét betegségek. A betegség öröklődik, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. A statisztikák szerint körülbelül 1 fő 25, ilyen hibát diagnosztizáltak. Ha a két partner az ellenkező nemű a hibás gént úgy dönt, hogy megszülethessen a gyermek, nagy valószínűséggel a fény lesz az egészségtelen gyermek. A mai napig, minden 5000 ember csak egy van a fejlesztési teljes klinikai képet. Csak néhány évtizeddel ezelőtt, ezek a számok időnként alább. 20 ezer ember találkozott egyetlen hibás gén. Ezek a statisztikai adatok szemléltetik a teljes mértékben a proliferáció megbetegedések.

Tünetei és jelei a betegség első

A klinikai képet a kóros folyamat nagyban meghatározza az alakja és kiterjedése a lézió. A legtöbb ember számára, a tünetek nem mutatkoznak évtizedek óta. Mások éppen ellenkezőleg, a patológia gyorsan romlik. Ezt a folyamatot nyomott körülmények között a beteg életét és életmódját.

Tüdő megnyilvánulásai a leggyakoribb betegségek. A dohányosok úgy tűnik, 20 év után. Azon betegek, akik betartják az egészséges életmód, ezt a küszöböt túllépjük majdnem 2-szer (40-45 év). Először is, légszomj után az intenzív edzés. Ez fokozatosan romlásához vezet a légzési folyamatot. Majd csatlakozik köhögés. Ez a betegség gyakran jellemzi gyulladásos léziók a felső légutakban.

Hiánya az alfa-1-antitripszin a gyermekek, illetve a mája tünetek jelennek meg az első nap az élet. Ezek megmutatkoznak formájában hepatitis ismeretlen etiológiájú, sárgaság a bőr. A 14-16 év a legtöbb klinikai esetek megoldott az irányt minimalizálása hepatikus tüneteket. Néhány tinédzser mentett alkalmi zsémbes fájdalom a jobb hypochondrium. A megjelenése a máj tünetek felnőtt kialakulásának kockázatát szövődmények. Hasonló minta jellemzi hegesedés a szervi szövetek, amelyek ezt követően vezet súlyos cirrhosis és a halál az ember.

differenciáldiagnózis

Protein alfa-1-antitripszin fontos szerepet játszik a működését az egész szervezetre. Ő nem kíséri súlyos szövődmények, és néha vezet a halál egy ember. A betegség kockázatának növekedéséhez közé tartoznak:

• dohányzó emberek emphysema, úgy tűnt, hogy 45 év;
• betegeknél panniculitis;
• nem dohányzók, akik emphysema diagnosztizált után 45 év;
• újszülöttek súlyos sárgaság és emelkedett máj enzimek;
• Betegek bronchiectasiában ismeretlen etiológiájú.

Differenciáldiagnózishoz a betegnek meg kell adni a vér az alfa-1 antitripszin. Ha az elemzés megerősíti a fehérje hiány, minden egyes tagja a család a beteg kell alávetni teljes orvosi vizsgálatnak, hogy észleli a hibás gént. Minden más tevékenységet diagnosztika célja, hogy meghatározzuk a mértékét szövetkárosodást. Rendszeresen, akkor meg kell szűrni:

• értékelésekor élet tüdőtérfogatot és a légzésszám;
• meghatározása spirometriai;
• vérvizsgálatok a májfunkciós tesztek.

kezelési irányelvek

Tüdőtágulás provokál visszafordíthatatlan változásokat. Ezért minden alkalmazott terápia nem állítja vissza a tüdő szerkezetének vagy javítják a teljesítményt, de lehet megállítani a betegség progresszióját. A kezelés meglehetősen drága, és csak azoknak ajánlott, nem dohányzó betegek esetében, akik közepesen súlyos szervi elégtelenség. Az eredmények azt mutatják, hogy ha az elemzés a Alfa-1 antitripszin belül van az alsó határ.

Dohányzásról való leszokás, használata hörgőtágító - fontos összetevői a terápiát. Kísérleti kezelés alkalmazásával fenil-vajsav, amely lehetővé teszi, hogy felhívja a törött képződését fehérjék képződését a hepatocitákban még fejlesztés alatt. Sok beteg 60 évesnél fiatalabb, az orvosok azt sugallják, tüdő transzplantáció. Információ az előnyeit műtét csökkenti a test térfogata emphysema nagyon ellentmondásos.

Májbetegségek kezelésére tüneti. Helyettesítése enzimek a legtöbb esetben hatástalan, mivel a betegség által okozott patológiás folyamatot. Májelégtelenségben szenvedő betegekben kimutatták szervátültetés. A kezelés panniculitis használt kortikoszteroidok és tetraciklinek.

kilátás

Mire számíthat betegeknél a diagnózis „hiány az alfa-1-antitripszin”? A kezelés a betegség jár csak a megkönnyebbülés a beteg állapota. Teljesen leküzdeni ezt a patológia nem lehetséges. A prognózis mértékétől függ a szerv károsodását. Különösen súlyos esetekben kedvezőtlen. Emberek halnak meg emfizéma vagy cirrhosis.

A tudósok a világ minden tájáról, továbbra is aktívan vizsgálja a betegség, meg egy univerzális gyógyszer. Például az USA-ban és néhány európai országban, a beteg előtt a kísérleti kezelés kínált átadni az elemzés megerősíti a betegség. Az alfa-1-antitripszin, nyert a plazma teljesen egészséges ember, akkor intravénásan. A kezelést végezzük egy speciálisan kialakított rendszereket. Az ilyen eljárást meg kell ismételni többször havonta. Ez a kezelési eljárás drága és proaktív. Ezen kívül, hogy nem alkalmas a betegek máj- megnyilvánulásai a betegség, amikor a patológiás folyamat részt nem könnyű. Ezekben az esetekben a kezelés, hogy távolítsa el a betegség tüneteit.

megelőző intézkedések

Különös betegség megelőzési módszereket a modern orvostudomány is kínál. Az orvosok azt javasolják, hogy a párok tervezik, hogy megszülethessen a gyermek, részvétel konzultáció genetika. Ez különösen igaz a szülők, akik közül az egyik már egy hibás gént.

Összefoglalva

A betegségre jellemző a hiánya pulmonális proteáz és felhalmozódását a májban patológiás antitripszin, ez egy viszonylag ritka. Azonban minden évben a betegek száma exponenciálisan növekszik a tünetek. Sajnos, hogy megakadályozzák a fejlődés nem lehetséges.