A cisztás fibrózis egy gyerek: jelek, tünetek, kezelés

Az egyik legelterjedtebb betegségek, amelyek öröklött cisztás fibrózis. A gyermek által termelt kórokozó titok, hogy vezet a zavar az emésztőrendszer, légzőrendszer. Jellemző, hogy a betegség krónikus és gyakran nyilvánul meg, ha mindkét szülő rendelkezik egy adott hibás gént. Ha egy webhely egy mutáció csak az egyik szülő, a gyerekek nem öröklik a betegséget. Általában, cisztás fibrózis diagnosztizálnak az első életévben (vagy akár az anyaméhben).

A történelem a betegség

A cisztás fibrózis gyermekeknél alakul miatt zavar a szerkezete 7-es kromoszóma (a válla). Ebben az esetben a váladék a test egyre viszkózus. Köztudott, hogy a titka ennek a típusú fedezi szinte minden belső szerveket. Ennek köszönhetően felületet nedvesíteni őket, és legyetek külön, extra nyálka megtisztítja. De ha történetesen összeomlik, a tapadós váladék stagnál halmozódik. Egy ilyen környezetben, és a patogén mikroorganizmusok szaporodnak, ami tartós fertőzést. Ezt követően az érintett szervek az emésztőrendszer, a szervezet szenved az oxigénhiány. Az első alkalommal a gyermek cisztás fibrózis volt leírt 1938 D. Anderson. Addig, a nagyszámú gyermek hal meg a tüdőgyulladás és más betegségek által okozott cisztás fibrózis. További információk a betegség alakult ki a huszadik század végén. Szinte minden huszadik lakója bolygónk - a hordozó a cisztás fibrózis génnel mutáló. Ez a hiba nem kapcsolódik a rossz szokások a szülők közben koncepció, és a drogok. Szintén a jelenléte nem befolyásolja a kedvezőtlen ökológiai helyzet. Ők szenvednek ugyanabban a fiúk és lányok is.

forma cisztás fibrózis

A betegség három alapvető formák.

• Az első - a tüdő. Ez akkor fordul elő mintegy 15-20% számának minden esetben. Jellemzi az a tény, hogy a hörgők eltömődnek a sűrű váladék. Egy idő után képesek teljesen eldugult. A titok, hogy egyre kiváló táptalajt biztosít a baktériumok és kórokozók. Idővel, a tüdőszövet zárt, megkeményednek. Ciszták jelennek meg. Továbbra is dolgoznak a tüdő csak romlik. Egy személy hal meg fulladás.
• A cisztás fibrózis, egy gyermek is van, és a bél formában. Ebben megzavarta az emésztőrendszer, az étel rosszul emésztett. Az ilyen állapot okozza a diabétesz kialakulását, peptikus fekély, májcirrózis és így tovább. N. Ez megtalálható 5% -ában.
• A leggyakoribb formája - keverünk. Ez diagnosztizálnak betegek 75% -a ezzel a genetikai betegség.
• Nagyon ritka (körülbelül 1%) fordul elő, és az atipikus formában.

A cisztás fibrózis a tüdő gyermekeknél

Ez a forma a betegség gyakran nevezik a légúti. Általában a tünetek manifesztálódnak az újszülött azonnal. A cisztás fibrózis a tüdő gyermekeknél a következő tünetek köhögés, általános gyengeség, sápadt bőr. Idővel, a fokozott köhögés, kíséri megjelenése sűrű váladék. Törött gázátadó folyamatokat. Sűrűsödik a tippeket az ujjaival. Gyakran a gyerekek cisztás fibrózis és szenved tüdőgyulladásban, amely akkor egy meglehetősen súlyos. légzőszervi érintett szövet gennyes gyulladás. Tüdőgyulladás krónikussá válik. Talán elterjedése kötőszövet a tüdőben. Idővel, vannak olyan esetek, a megjelenése „tüdő szív”.

Tüdő- cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél és felnőtteknél is hasonló: zemlyanistogo bőrszín, majd a mellkas bochkopodobnuyu alakra deformálódik ügyében. Emellett van légszomj nyugalomban is. Csökkentése miatt az étvágy és csökkentette a beteg testtömegétől. A tünetek azonban megjelenhetnek sokkal később. Ez - a kedvezőbb formában a beteg számára.

Stage cisztás fibrózis tüdő áramlási

Számos szakaszában a betegség lefolyását.

1. Az első szakasz jellemzi a megjelenése köhögés, általában száraz, és anélkül, köpet. és légszomj fordulhat elő bizonyos esetekben. A különlegessége ennek a szakasznak, hogy tarthat még néhány évvel (maximum 10).
2. A második szakasz - a megjelenése bronchitis a krónikus formában, a változás a ujjperceket. Megj elosztása köhögés. Az ilyen mértékű a betegség is tart sokáig - akár 15 évig.
3. A harmadik szakaszban szövődmények alakulhatnak ki. Sűrített tüdőszövet, ciszták jelennek meg. Mindezek alapján ez a szenvedés és a szív. Az időtartam a betegsége ideje alatt - 3-5 év.
4. A negyedik szakasz (néhány hónap) jellemzi rendkívül súlyos vereséget a légzőszervek, a szív. Az eredmény rendszerint halálos kimenetelű.

Tünetei bél cisztás fibrózis

Ez a forma a betegség jellemző a hiba az emésztőrendszerben. Vékonybél cisztás fibrózis egy gyerek nagyon világosan megnyilvánul abban az időszakban az elválasztás. Ebben az esetben is van, gyenge a zsírok felszívódását, fehérjék (szénhidrátok emésztünk valamivel jobb). Mivel a fejlesztés a bomlási folyamatok a bélben vannak kialakítva toxikus vegyületek, megduzzad a gyomorban. Jelentős számú székletürítés növekszik. Ha diagnosztizáltak „cisztás fibrózis” (enterális forma) gyermekeknél is előfordulhatnak végbélelőesés. Gyakran beteg panaszkodik szájszárazság. Utrudnyaetsya részesülő száraz élelmiszer. A további a betegség progresszióját csökken testtömeg.

A betegség jellemző továbbá polyhypovitaminosis óta miatt emésztési problémák szervezet nem vitaminok szinte minden csoportban. Általános szabály, hogy az izmok elvesztik hang, a bőr kevésbé rugalmas. Még egy jellegzetes jelei cisztás fibrózis gyermekeknél (intesztinális típusú) - a fájdalom különböző jellegű a has. Idővel lehet, és a gyomorfekély betegség és a cukorbetegség (látens formában). A betegség érinti a vese, a máj. Ha sújtotta a máj, a szék fekete lesz. A toxinok halmozódnak fel a szervezetben, és eléri a véráramba, hogy az agyban. Ezek negatív hatással az idegsejtekre, fejlesztése encephalopathia. Szintén hozzájárul a fokozatos növekedése a lépben intesztinális cisztás fibrózis gyermekeknél. A fénykép patológiásán elváltozott bél (keresztmetszetben) az alábbiakban mutatjuk be.

Vegyes formában a betegség

Ez a típusú betegségre jellemző jelei mind inhalációs és bélrendszeri. Jellemzően, újszülöttek megfigyelt gyakoribb és elhúzódó tüdőgyulladás, bronchitis. Szinte minden esetben, és a köhögés van jelen. Ezen túlmenően, a vegyes cisztikus fibrózisban szenvedő gyermekek kíséri puffadás, széklet általában folyékony, színe zöldre vált. Összefüggés van a betegség súlyosságát az idő, amikor a tünetek először. Általában, ha az első jelek észlelése korán, a prognózis meglehetősen kedvezőtlen.

meconium ileus

A cisztás fibrózis provokálja a viszkozitás növekedését a szervezet titkait, köztük magzatszurokból - eredeti széklet gyermekeknél. Ez azt eredményezi, az elzáródás és a belekben. Ez a forma a betegség megjelenik születéstől magzatszurokból nem távozik. A gyermek lesz nyugtalan, gyakran visszaöklendezné (akár az epe szennyeződések). További van puffadás, bőr elhalványodik. További betegségek áramlás segít abban, hogy az újszülött jelentősen csökkenti a motoros aktivitás (ha nem is megáll). Ennek az az oka feltétel hiányában a tripszin. Meconium ileus elég veszélyes és sebészi beavatkozást igényel.

A betegség diagnózisa

Cisztikus fibrózis diagnózisát gyermekeknél foglal szkrínelési örökletes és veleszületett rendellenességek. Továbbá, a vér teszt, vizelet és köpet kisülés. Vezetékek és coprogram. Ez lehetővé teszi, hogy meghatározza a jelenléte zárványok a zsír a széklettel a gyermek. Kutatott és légzőrendszer (radiográfia, bronchography, bronchoszkópia). Szükséges és spirometriát, mivel lehetővé teszi, hogy értékelje a funkcionális állapotát a tüdőben. Ha úgy gondolja, a cisztás fibrózis (tünetek a gyermekek esetében nem mutatkozik meg) végez genetikai kutatások. Segítenek jelenlétének megállapítása egy génmutáció, amely felelős a szekréciós tevékenysége a szervezet. Újszülött újszülöttkori szűrés végezzük (tripszin koncentrációja vizsgáljuk egy szárított vérfolt). Ez elég informatív, és a verejték teszt. Ha a bank kiderült nátriumionok, klór- fokozott mennyiségben, lehetőség van beszélni a létezését a betegség nagy valószínűséggel. Ha egy nő, hogy a család olyan emberek voltak, a diagnózis „cisztás fibrózis”, gyermeket vár, az orvosok azt javasolják, hogy vizsgálja meg a magzatvíz a kora körülbelül 18-20 hétig.

A cisztás fibrózis kezelése

Érdemes megjegyezni, hogy megszabadulni a betegség lehetetlen. Azonban terápia jelentősen javítja az életminőséget és időtartamát. Korábban sok beteg hasonló diagnózis előtti halál a 20 éves korára. Most azonban, hogy helyes és időben történő kezelés lehet élni lényegesen hosszabb. Vékonybél formát igényel speciális diétát. Élelmiszer legyen gazdag fehérje (hal, tojás). Emellett nevezi ki és komplex vitaminok. Szintén szükséges vételi enzimek ( "Kreónt", "pantsitrat", "Festal" et al.). Érdemes megjegyezni, hogy ezek a gyógyszerek kell venni az egész életét. Az a tény, hogy a kezelés ad az eredmény jelzi normalizálása széklet, fogyás és nem a még a növekedés. Hasi fájdalom eltűnik, és a széklettel sem mutatták felvételét zsír.

Amikor tüdőbeli gyógyszer-formában a betegség van szükség, amelyek megkönnyítik cseppfolyósító a köpet és a hörgők működés helyreállítása ( „Mukosolvin”, „Mukaltin”). Nagyon fontos a kezelés a pulmonalis cisztás fibrózis kialakulásának megelőzése fertőzéses folyamatok a tüdőben. Jó hatással és egy speciális légzőgyakorlatok. Meg kell rendszeresen kell végezni. A kezelés lehet beadni, és antibiotikumok. Felejtsd el a betegség jelentős ideig segíti az ilyen radikális módszer, mint a transzplantáció tüdőben. Azonban, megvannak a maga hátrányai: a kilökődés veszélyét, az adminisztráció gátló gyógyszerek az immunrendszer. Ezen túlmenően, a beteget meg kell viszonylag jó fizikai állapotban. A legtöbb ilyen műtéteket külföldön.

Ajánlásokat tesznek annak cisztás fibrózisban szenvedő betegek

Az orvosok javasoljuk, hogy a betegek ezt a diagnózist, hogy időben elleni védőoltás szamárköhögés, és hasonló betegségek. Fontos, hogy megszüntesse a potenciális allergénekre: a kedvtelésből tartott szőr, párna és takaró egy madár toll. Azt is szigorúan tilos a passzív dohányzás. Egy ilyen diagnózist igényel spa gyermekek kezelésére. Ha a súlyossága a betegség nem kritikus, a gyerek jár iskolába, sportklubok, meglehetősen aktív életmódot. A cisztás fibrózis kezelése a aluli gyermek egy év során a speciális keverékek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ezen túlmenően, hogy növelni kell az egyszeri adag 1,5-szerese. Emellett be a baba étrendjébe egy kis mennyiségű sót (ez elengedhetetlen a nyáron).

Külön figyelmet kell fordítani a beteg menüben. Meg kell zsírban gazdag (tejszín, vaj, hús), mint a tápanyagok felszívódását törött. Alkohol is szükség van bőséges. Érdemes megjegyezni, hogy a vevő enzim készítmények napi kötelező. Amellett, hogy az alapvető kezelés alkalmazható, és a hagyományos kezelés. Megkönnyíti a köpés gyógynövények, mint például pillecukor, anya-és mostohaanyja. Jó hatással van az emésztőrendszerre van pitypang, örménygyökeret. És illóolajokat használnak inhaláció (levendula, bazsalikom, izsóp). Szintén hasznos és erősítő termékek, mint a méz.

előrejelzések

Sajnos, a várható élettartam egy adott diagnózis nem túl magas. Átlagosan beteg él mintegy 30 éve (Oroszország), vagy akár 40 vagy több (külföldön). Azonban időben diagnózis és a megfelelő kezelés jelentősen javítja a beteg állapotát. A legkedvezőtlenebb prognózisa - a korai megnyilvánulásai cisztás fibrózis (csecsemők). De köztudott, valamint abban az esetben, amikor a beteg hasonló betegségben élt több mint 70 éve. Ez a különbség a várható élettartam Oroszországban és más országokban miatt a pénzügyi szempontból. Tengerentúli a betegek élethosszig tartó támogatást az állam. Ennek köszönhetően tudnak normális életet, hogy megtanulják, hogy hozzon létre egy család és gyerekek. De Oroszország nem tudja megfelelően biztosítani betegek szükséges gyógyszereket (és ez az enzim készítmények, és speciális antibiotikumok és mucolytikumok). Csak korlátozott számú gyermek ingyenes orvosi ellátást és a szükséges gyógyszert. A betegek tartózkodnak egy külön figyelembe egész életében. Hogy kizárják az előfordulása, mint a betegség konzultálnia kell a genetikus egy másik szakaszában a terhesség tervezés.

Pszichológiai tippek szülőknek

Sok publikáció célja, hogy támogassa a szülők, akiknek gyermeke szenved cisztás fibrózis. Először is, ne ess kétségbe. Meg kell, hogy minél több információt a betegségről annak érdekében, hogy hatékonyan segítse a gyermek leküzdeni annak következményeit. Fontos, hogy rendszeresen emlékeztesse szerelmét.

A betegség jelentősen befolyásolja nemcsak a fizikai állapot, hanem bizonyos mértékig az érzelmi. Ezért a nehézségeket nem lehet elkerülni (de ezek jelen vannak, és a nevelést az egészséges gyermekek). Néhány manipuláció lehet bízni, hogy végezzen, és a legfiatalabb beteg. Szakértők azt mondják, hogy míg a gyerekek nem csak tanulni a betegsége, hanem vigyáz magukat, sokkal jobb érzés.

A szülők nem érzik egyedül elleni küzdelem cisztás fibrózis, meg kell kommunikálni a családjával, akik szembesülnek hasonló problémával. Meg lehet csinálni, és speciális internetes fórumokon. Van egy csomó alapok tudnak fordulni a pszichológiai és pénzügyi támogatást. Fontos megjegyezni, hogy egy ilyen diagnózis - nem egy mondat. Sok híres ember szenved a genetikai betegség, de ez nem akadályozta meg őket sikeres az életben. Singer Grégory Lemarchal, komikus Bob Flanagan (élt egészen 43 éves korig) - ez csak néhány példa arra, hogyan kell élni és növekedni, mint a diagnózis. Ezen túlmenően, a gyógyszer nem állt meg: a globális kutatás a génterápia cisztás fibrózis az Egyesült Államokban. Ha azonban képesek megbirkózni érzelmek nehéz, akkor mindig kérjen segítséget egy pszichológus.