Waardenburg szindróma: tünetek, okok, típusú öröklési

Az egyik csoport a betegségek veleszületett rendellenességek. A legtöbb esetben lehetetlen megelőzni. Körülbelül ezek az államok elismerik a szülés után a baba. Genetikai betegségre jellemző a különböző megnyilvánulásai. A legtöbb esetben ez hibák a belső szervek és a külső anomáliákat. Az egyik veleszületett rendellenességek van Waardenburg szindróma. Ez a jellemző tulajdonságokkal, amelyek megkülönböztetik a többi genetikai hibák. Ezek közé tartozik: hallásvesztés, különböző színű szemek, a konkrét megjelenése a betegek. Ez megköveteli vizsgálat számos szakemberek a diagnózis ez a betegség.

Mi Waardenburg szindróma?

A betegség nem ritka genetikai hibák. Az átlagos betegség elterjedtségét 1 4000 újszülöttek. Waardenburg szindróma gyanúja áll fenn korán, mint a fő megnyilvánulásai szembetűnő és szokatlan megjelenése csecsemő hallásvesztés. A betegség leírása a huszadik század közepéig. Rájöttem, hogy ez a genetikai patológia szemész Franciaország Waardenburg. Tanult egy csapat gyerek, akik figyelték funkciók, mint például a görög profil, világos szemszín (bizonyos esetekben - eltérő), és a süketség. Ezen kívül, a szindróma számos más megnyilvánulásait, amelyeknek kombinációja változhat.

A betegség diagnózisa a lányok és fiúk. A betegség gyakorisága nem kapcsolódó nemi és etnikai. A kockázat a betegség kialakulásának növeli élesen jelenlétében egy genetikai rendellenesség, valaki a családtagok. Jelenleg többféle Waardenburg szindróma. Az alapja a genetikai változások tegye besorolás.

Az okok a betegség kifejlődésének

Az egyik viszonylag nemrég felfedezett veleszületett betegségek tekinthető Waardenburg szindróma. típusú öröklési kóros állapotok - autoszomális domináns. Ez azt jelenti, nagy a kockázata a sebességváltó hibás gének szülőkről gyermekekre. Lehetőség örökli a betegség 50%. Ennek oka az a betegség kialakulásáért minősülnek mutációk bizonyos gének. Egyikük kialakulásáért felelős melanociták - pigment sejtek. A mutációk ezen gén felelős szokatlan szem színe és getehromiyu (különböző festési íriszek).

Előfordul, hogy a betegség nem jár család történetét. Ilyen esetekben lehetetlen megmondani, valamilyen oknál fogva, bármilyen genetikai alkalmazkodás. Ezek előfordulnak a méhben. Kockázati tényezők közé tartozik a fertőző betegségek a terhesség során felmerülő. Továbbá, az ok lehet ütés, a kábítószer-mérgezés, a rossz szokások, és így tovább. D.

Fajták patológiás állapot

Különböztesse 4 típusú Waardenburg szindróma. Ezek szerint osztályozzák a típusa és jellege öröklődésének genetikai rendellenességek. Az első típus a betegség előfordul leggyakrabban. Ez jellemzi mutáció MITF és Pax3 gént, található, a második kromoszóma. Típusa öröklés - autoszomális domináns. Pax3 felelős gén termelése a transzkripciós faktor, amely viszont szabályozza a migráció idegtaréjban sejtek.

A második típusú Waardenburg szindróma figyelhető meg a 20-25% -ában. Kóros gének találhatók 3. kromoszóma és a 8. Az első - részt vesz a kialakulását pigment sejtek. Második - kódolásáért felelős tényezők aktiváló transzkripciós fehérjék.

A harmadik típusú betegség zavar Pax3 gént. Ez a fajta betegség különböző súlyosságú. Ezzel szemben az első típusú, mutált gén nem hetero- és homozigóta. Néha ez jelentette a nonszensz mutáció.

A negyedik típus a betegség jellemzője az autoszomális recesszív öröklődés. A betegségek átvitelének kockázatát 25%. A hibás gén található a 13. kromoszóma. Ez részt vesz a kialakulását a fehérje endotelin-B.

Waardenburg szindróma: a tünetek

Megkülönböztetni a nagy és kis patológia kritériumoknak. Először találtak az esetek többségében. Ezek közé tartoznak:

1. Heterochromia. Az emberek különböző szemszín, mintegy 1% -át a világ népességének. Heterochromiát nem mindig jár együtt a kóros tüneteket.
2. Az elmozdulás a belső szem sarokban. Ez a jelenség az úgynevezett „telekant”.
3. Világos kék színe az írisz.
4. A jelenléte pamacs szürke haja.
5. Széles orrnyereg.
6. Kimondva halláskárosodás egyes esetekben - süketség.
7. Kis arányban a középső része az arc koponya.
8. A kombináció a tünetek a Hirschsprung-kór. E patológia jellemzi károsodott bél beidegzés területen.

A kis kritériumok közé tartoznak a különböző tünetek. Közülük ujj kontraktúráját a felosztása a gerincoszlop, Syndactyliát, bőrelváltozások (jelenléte nagyszámú mol, leucoderma). Gyakran jelölt hypoplasiája szárnyai az orr és csökkenti a homlokát. szembe egy ilyen konfigurációt nevezik „görög profil.” Egyes betegeknél hibák, mint a „szájpadhasadék” vagy „ajak-”.

Diagnózis a veleszületett fejlődési rendellenességeket

Az emberek különböző szemszín ritka, de ez a tünet nem mindig jelzi a genetikai betegség. Ha egy ilyen jelzést kombinálva halláscsökkenés és a jellegzetessége a külső, a jelenléte Waardenburg szindróma valószínű. A diagnózis megerősítésére, szükség szaktanácsadást. Kötelező ellenőrzés otolaryngologist, szemész, bőrgyógyász. Fontos, hogy megtudja, a család történetét. A diagnózis megerősítésére elvégzett genetikai kutatás. Miután ez meg, ha van Waardenburg szindróma. a szintű intelligencia betegeknél - normális. Ez más, mint a betegség számos más örökletes betegségek.

Waardenburg szindróma kezelése

Mint más kromoszómális betegségek etiotrop kezelés Waardenburg szindróma nem létezik. Hozzászólások orvosok megszüntetését célzó betegség tüneteit. Végezni, hogy megakadályozzák süketség beültetése cochlearis berendezés. Ha patológia kombinált Hirschsprung-kór, szükség műtéti beavatkozásra a belekben. Bizonyos esetekben előírják rehabilitáció. Néha szükség van olyan plasztikai sebészet az arcán.

Megelőzés genetikai szindróma

Annak a valószínűsége, hogy a Waardenburg szindróma alakul ki a gyermek a betegség az egyik szülő nagyon magas. Ezért terhesség alatt elvégzett genetikai vizsgálatok a magzat. Szükséges esetén a család történetét.

Ha ezt a betegséget a rokonok nem volt megfigyelhető, nem tudja megakadályozni a betegség kialakulását. Megakadályozása érdekében a genetikai rendellenességek tanácsos elkerülni a stresszt és egyéb tényezők, amelyek rákkeltő hatást. A prognózis az élet ebben az állapotban is kedvező.