Mi okozza a genetikai betegségek

Genetikai betegségek közé tartozik a nagy csoport betegségek eredő változások a gén szerkezetét. Nézzük meg, mi az oka ezeknek a betegségek.

Gene humán betegségek többnyire által okozott mutációk a strukturális gének, amelyek végzik a funkciót a polipeptidek szintézise, más szóval - a fehérjéket. Bármilyen génmutáció jár szerkezetében bekövetkezett változásokat, illetve fehérje mennyiségét.

Ilyen betegségek kezdődik az elsődleges hatása a mutáns allél. Ha valaki megpróbálja a vázlatosan ábrázolják génmutációkat személy, lesz kezdetben egy mutáns alléit, amely beáramlik a módosított primer termék, ami a sejt áthalad egy lánc biokémiai folyamatok, így a vezető a változások a szervekben és szövetekben, majd az egész szervezetre.

Figyelembe véve a genetikai betegség molekuláris szinten ezek a változatok lehet meghatározni:

- termelése felesleges mennyiségű a géntermék,

- a szintézis egy rendellenes fehérje

- hiánya a termelés,

-, valamint a termelés egy csökkentett mennyiségű primer termék.

Genetikai betegség nem ér véget a molekuláris szinten. Patogenezisében folyamatosan fejlődik, a sejtek szintjén. Ebben az összefüggésben meg kell jegyezni, hogy az a pont, amelyre a módosított gén különböző betegségek lehetnek mind szervek általában, és külön celluláris struktúrák, mint a membránok, peroxiszómák lizoszómák, mitokondriumok.

Fontos jellemzője a genetikai rendellenességek az, hogy a klinikai tüneteket, valamint a gyakorisága és súlyossága fejlődés határozza meg a szintet a genotípus a szervezet, a környezeti feltételek, a beteg korát, és hasonlók.

A jellemző genetikai heterogenitás megbetegedések. Ez azt sugallja, hogy a fenotípusos expresszióját a betegség oka lehet a különböző előforduló mutációk belül egyetlen gén vagy különböző gének. Ezt először létre 1934-ben a neves kutató a genetika területén S.N.Davidenkovym.

Ami a monogénes formák genetikai rendellenességek, törvényei szerint Mendel, öröklődtek. Az viszont, monogénes formák lehet osztva típusú öröklés, nevezetesen autoszomális recesszív, autoszomális domináns, és párosul a Y- vagy X-kromoszómák.

Minden genetikai betegség sorolható számos attribútumok, és a legnagyobb csoport ebben az esetben lesz örökletes anyagcsere-betegségek. Szinte mindegyikük tartozik autoszomális recesszív módon. Az oka ezeknek a patológiás állapotok a hiánya egy adott enzim, amely felelős a szintézisét aminosavak. Ezek közé tartoznak olyan betegségek, mint például a fenilketonuria, a szem-kután albinism és homogentisuria.

A következő legnagyobb csoport a genetikai betegségek összefüggő metabolikus rendellenességek. Glikogén-betegség, galaktozémia - példái tartoznak ebbe a csoportba.

Majd betegségek, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a lipid metabolizmus - nevezetesen a Gaucher-kór, Niemann-Pick-kór és hasonlók.

Genetikai betegség emberben, már említettek mellett vannak besorolva

- örökletes betegségek a pirimidin- és purin-anyagcsere,

- kapcsolatos patológiás kötőszöveti betegségek,

- öröklött rendellenességek keringő fehérjék,

- betegségek közvetlen jelentőséggel bírnak az anyagcsere rendellenességek eritrocitákban,

- örökletes patológia fémek csere,

- és szindrómák okozó felszívódási zavar folyamatok az emésztőrendszerben.

Amellett, hogy a fenti hozzátesszük, hogy a létesítmény a örökletes betegség természetétől alapul klinikai és genealógiai módszer.