Marfan-szindróma: okai, tünetei és kezelési módszerek

Marfan-szindróma - egy veszélyes betegség, amely kapcsolatban van egy mutáció egy specifikus gén-csoport. Az emberek egy ilyen diagnózis szenvednek zavarok a szerkezet a kötőszövet. Ez az első alkalom a betegséget le 1876-ban Williams, de csak 1896-ban, a francia gyermekorvos Marfan egy részletes tanulmány a tünetek és az okok ezt a problémát, és adta a nevét.

Marfan-szindróma: okai

Mint már említettük, egy örökletes betegség,, amely kapcsolatban van a mutáció a gének kódoló fehérje fibrin. Ez az a protein felelős a normális szerkezete a kötőszövet. Egy ember, egy ilyen mutáció születnek hibák. A tünetek azonban ki lehet fejezni különböző módon. Például vannak olyan betegek, akiknél a betegség határozza meg véletlenül, hiszen nem volt látható jele nem volt. Ezzel szemben vannak emberek, akik nagyon szenvednek a betegségben, mert kíséri tömeg elváltozások és betegségek.

Marfan-szindróma tünetei

A kötőszövet - lényeges eleme szinte minden szervek és rendszerek az emberi szervezetben. Ezért, Marfan-szindróma megnyilvánulhat különböző módokon - a betegség hatással lehet a csontváz, izmok, idegrendszer és a kardiovaszkuláris rendszer:

• Elég gyakran a beteg lehet azonosítani a szerkezet a test. Betegek ezt a szindróma általában nagyon magas és vékony, aránytalan hosszúkás végtagok. Sokan szenvednek hibák, mint a gerincferdülés, lúdtalp, zavarok a szerkezet a mellkasát.
• Marfan-szindróma gyakran kíséri elváltozások a szem - egy személy, egy műszak egy vagy két lencse egyszerre. Az ilyen emberek hajlamosabbak a zöldhályog, szürkehályog és a retina leválása.
• Általános szabály, hogy a betegség kíséri megsértése a szerkezetét és működését a kardiovaszkuláris rendszer - különösen megfelel a gyengülő aorta fal, ami rendkívül veszélyes az élet.
• A betegek gyakran striák, még azután is, a végén a folyamat a növekedés és fejlődés. Ezen kívül vannak kitéve a lágyék és a ventrális sérvek.

Marfan-szindróma: diagnózis és kezelés

A mai napig nincs olyan konkrét diagnosztikai módszer. Itt feltétlenül szükség van egy átfogó megközelítés. Kezdeni, az orvos összegyűjti a teljes kórtörténetet, majd hozzárendeli tesztek és vizsgálatok mozgásszervi és keringési rendszer, valamint a szemvizsgálat.

Ami a kezelési módszer, majd mint a legtöbb genetikai betegségek, Marfina szindróma továbbra is a személy örökre. De a segítségével a modern orvostudomány technikák élettartamának növelésére, és biztosítja a beteg kényelmét. A beteg rendszeresen ellenőrizni kell az orvosok. Például ha a látászavar szakemberek lehet rendelni a szemüveg vagy lencse. A rendszer segítségével a kábítószer lehet távolítani a tünetek a keringési rendszer, valamint ortopédiai segít a megfelelő fejlődését a csontváz.

Ma az egész világon aktívan végzett kutatásokat a betegség. Tudományos munkatársak, hogy kitaláljam, mi történik, ha egy gén mutációja, és hogy lehetséges-e, hogy állítsa le a folyamatot, vagy valamilyen módon befolyásolják azt. Ezen túlmenően, a gyógyszerészek dolgoznak a termelés az új, hatékonyabb gyógyszerek, amelyek a tünetek enyhítésére, és megszünteti a halálozás kockázatát.