Holt Oram szindróma. Szindróma „kéz a szív”

Holt-szindróma - Oram - egy súlyos betegség autoszomális öröklési típusú, amelyet az jellemez, léziók több gén. Ők felelősek az anatómiai szerkezet a szív és a csontváz. Ez a betegség az úgynevezett szindróma „kéz a szív.”

Mi ez?

Ez a betegség által továbbított örökséget, mely egyesíti különböző fejlődési rendellenesség a felső végtagok és a veleszületett szívbetegségek. Fontos felismerni a betegség korai fejlesztés. Ehhez végeznek genetikai kutatások. Ők nem csak a diagnózis megerősítésére, hanem annak valószínűségét, hogy a betegség jövő generációi számára.

Ultrahang vizsgálat a terhesség korai felismerése lehetővé teszi zavarok csontrendszer fejlődését. Amikor jelezte a betegség tüneteit végzett vnutriplodnoe beolvasni magzatot szív. Általában szindróma Holt - Oram után meghatározzuk a baba születése. Gyanús hibák a csontváz szerkezet alaposan megvizsgálták a kardiológus, mint a betegség súlyosságától függ cardialis manifesztációk a szindróma.

Veleszületett betegség

A normálistól eltér a szerkezete az alkar és a kéz, amely úgy tűnik, az egyik oldalán, vagy mindkét egyszerre. A mértéke a fejletlenség és végtag deformáció eltérő: ez a jelenléte három ujjperceket egyetlen ujjal, vagy teljesen hiányzik, ha nagy ujját. Leggyakrabban ez történik az ujját a bal kezét. Vannak súlyosabb esetben, ha van hypoplasiája sugár, vagy teljes hiánya. Sokkal kevésbé valószínű, hogy azt mondják: fuzionált egymással ujjak, szegycsont deformáció, hypoplasiája kulcscsont és lapocka, görbület a gerinc. Alváz változások nem jelentenek veszélyt az emberi életet. De sérti a funkcionális képességét az érintett szerv betegség teszi az élet nehéz.

Mintegy 85% A betegek veleszületett szívbetegség: szűkül a csatorna és egy nyitott érszűkület a tüdőartéria, sérti a szelep szerkezet. Gyakran található veleszületett pitvari septum defektus. Ő más súlyossága az alig észrevehető, hogy a kiterjedt másodlagos hiba, ami annak a következménye, szívelégtelenség.

Autoszomális domináns öröklődés

Ezt a betegséget az jellemzi:

• Rendszeres betegségek átvitelének egyik generációról a másikra.
• Ha a gén erősen proyavlyaemostyu, a betegség nem hagyja egy generáció, és nyomon követhető a család tagja van minden családban.
• A gént a szülő átadja a gyermek. A kivétel az első alkalom, voltak olyan esetek, a betegség a családban a spontán mutációk, amelyek később is átment egy beteg szülő egészséges utódok.
• A legtöbb esetben a betegség, amelyet az egyik szülő vonal.
• Nem mindenki a család örökli a betegséget okozó gén: az egészséges családtagok született leszármazottai nélkül a betegség tünetei.

• Ha a gyermek anyja és apja eltérő, vagy fordítva, egy apa és anya különböző, közös szülő gyermek örökölheti a betegséget.
• Autoszomális domináns öröklődés módja nem függ tartozó személy egy adott nemre. Férfiak és nők egyaránt érintettek betegség.

pitvari septum

Ha van egy hiba benne, fejlődő veleszületett szívbetegség, amelyeket izolálhatunk vagy kombinálva más feltételeket a szívben. Pitvari septum defektus alakul ki, amikor a nyílt kommunikáció alakul ki a két pitvar: balra és jobbra. Ha egy beteg a betegség tüneteit Holt - Oram, van egy légszomj, szívzörej, fokozott fáradékonyság és satnya testi fejlődés, van sápadtság, a bőr és a gyakori légúti fertőzések. Veleszületett szívbetegség okozta ezt a patológia előfordul 5-15% -ánál és a nők kétszer fordul elő olyan gyakran, mint a férfiak.

Az a tény, hogy a magzat, miközben az anyaméhben, az a pitvari septum nyitott lyuk ovális. Ez biztosítja a normális vérkeringést. Miután a baba megszületik, a lyuk a legtöbb újszülött lezárja. Bár vannak olyan esetek, amikor ez nem történik meg. De a mentesítést a vér a nyíláson keresztül olyan kicsi, hogy egy személy nem érzi az anomáliát, és nem is sejti, hogy van egy. Ő él csendesen idős korukig. Az ilyen örökletes rendellenességeket, pitvari septumdefektus, lehet különböző méretű, alakú és megtalálhatók a különböző részeit.

Pitvari hibák. típusok

• Az anomália az elsődleges partíció egyfajta rendellenes fejlődése párnák és lokalizált alsó része az ő harmadik közel trikulyarnymi szelepek. Ők viszont lehet deformálódik és nem tudja végrehajtani a kívánt hatást. Vannak esetek, amikor használja őket van kialakítva egy közös pitvar-kamrai septum szelepet.
• A pitvari septum hiba a szekunder oldalon, amely megfigyelhető a tetején, vagy a területen az ovális fossa. Ebben az esetben a vér a jobb pitvarba a bal oldalon. Gyakran ezek a hibák úgynevezett másodlagos és erednek a nem állnak rendelkezésre a szövet partíciókat. De ez megtartja a funkcionális és anatómiai átjárhatóságát a hiba.

Tünetei pitvari hibák

• Holt-szindróma - Oram közvetlenül kapcsolódó a beteg korát, a méret a sövényhiány, mérete pulmonális vaszkuláris rezisztencia. Sok beteg ezt a hibát meg tökéletesen egészséges, és nem panaszkodnak. Az a tény, hogy a vér ki lehet engedni, balról jobbra a túlzott fizikai megterhelés, vagy fáradtság, nem hiba miatt. A legtöbb esetben a szívzörej nem hallható. Ez néha előfordul, jelentős pitvari septum defektus.

• Ez az anomália gyakran az oka a süllyedés a mitrális billentyű. Ilyen betegségben szenvedő betegek jól zaj vagy kattintással.
• Ha a hiba mérete nagyon nagy, egy személy egy tachycardia, légszomj, szív púp, amikor a test a határ terjeszteni a jobb oldalon. Ez egyszerű, ujjaival, meg a lüktetés a tüdő artériába.
• Másodlagos septumdefectus ritka esetekben ez lehet az egyik oka a szívelégtelenség. Ez akkor fordul elő 3-5% -ánál, főleg a gyerekek egy év alatt. Ha nem operálható, a halálozás kockázata nagy.

Pitvari hibák. okok

Rendellenességek fordulhat elő, ha a fejletlen primer vagy szekunder partíciók zndokardialnye görgőket időszakban embrionális fejlődés.

• Az esemény a hiba oka az, hogy genetikai, fizikai, környezeti és a fertőző tényezők.
• Rendellenes fejlődése a gyermek partíció az anyaméhben nagyobb a kockázat mértéke a családban, akiknek a rokonai beteg veleszületett szívbetegség.
• Betegséget okozó vírus jellemzi egy terhes nő is okozhat pitvari septum defektus. Ez a rubeola, a herpesz, bárányhimlő, a szifilisz.
• Kábítószer és az alkohol a terhesség alatt.
• Káros anyagok a termelés, a besugárzás.
• Komplikációk miatt a toxicitás, ami a gyermek a terhesség veszélyezteti.

Pitvari septum hibák. besorolás

Ebben az időszakban a harmadik és a nyolcadik hét a terhesség a méhben meghatározza a magzati szív. Ha hiányos partíciót a jobb és bal szívfél, ez vezet az a tény, hogy vannak hibák a pitvari septum, amelyek eltérő mérete, száma és helyzete a lyukakat. A veleszületett szívbetegség a következők:

• Elsődleges hibák jellemzik jelentős méretei: 3-5 centiméter. Az a hely, a lokalizáció az alsó része a sövény fölött található a pitvar-kamrai szelep, csak fölöttük. Nem kell az alsó szélét.
• Másodlagos hibák következtében képződött fejletlensége a másodlagos partíciókat. Ezek a kis méretű, és a középső részén, vagy a szájuk üreges vénák a területen. Előfordul, hogy a hibákat septum és abnormális alá a jobb pitvarba tüdővéna egyesítjük. Ebben az esetben a sövényen megmarad az alján.
• Vannak esetek, amikor az elsődleges és a másodlagos hibák egyszerre van jelen.
• Sövényen hiányozhat. Ennek eredménye egy közös, egyetlen pitvar, amely az úgynevezett három kamrás szív.

Veleszületett szívbetegség. diagnosztika

Ha az újszülött gyanúja betegség sürgős hívás kardiológus. Szakember vizsgálja a tüneteket, értékeli a természet és a nyomás pulzus, az állam minden szervek és rendszerek. Vizsgálata után a baba tartják elektrokardiogram, ultrahang, phonocardiogram, x-ray a szív. Abban az esetben, ha egy súlyos formája a betegség diagnózisa a veleszületett rendellenességek egészíti ki egy másik felmérés - szívkatéterezés injektálva üreget szonda.

Nagyon gyakran a szülők baba felháborodott, hogy az orvos nem találtuk meg ezt a veszélyes betegséget, amikor a kismama a terhesség alatt megfigyelhető volt benne. Az ok a veleszületett szívbetegség lehet:

• Alacsony szintű orvosi szakmai.
• Veleszületett betegségek nem mindig képesek diagnosztizálni idő miatt sajátosságai a szerkezet a szív és az erek a magzat.
• Tökéletlensége orvosi berendezések.

Az okok a veleszületett szívhibák

Veleszületett szívdefekteket csecsemők miatt anatómiai hibák a szív és a szívbillentyűk és az erek, ami előfordulhat a méhben. Eleinte láthatatlan lehet, és zavaró lehet a gyermek közvetlenül a születés után. A szívbetegség - a leggyakoribb születési rendellenesség újszülöttek, és a számla mintegy 30%. Ezek a leggyakoribb halálok. Okai pitvari septum defektus:

• Át a terhesség alatt, vírusos betegségek, mint a rubeola, kanyaró és mások.
• A genetikai mutáció okozza a használata a jövendőbeli anya drogok, alkohol, nikotin.
• Különböző rendellenességek kromoszóma készlet szülők.
• Az ionizáló sugárzás.
• Hiánya a nyomelemek és a vitaminok a diéta egy terhes nő.
• Hatásai gyógyszert a magzatra.

Tünetei veleszületett szívbetegség

Újszülöttek a betegség különböző. Ezek a bőr, az ajkak, a fülek kékes vagy kék színű. Néha, éppen ellenkezőleg, a baba bőre sápadt és lábak hideg. Ez az úgynevezett fehér hiba újszülött. Vannak esetek, amikor hallgatni szakértő határozottan hallja szívzörej.

Nagyon gyakran veleszületett szervi betegség észrevétlenül után azonnal a baba megszületett. A 10 éves, a gyermek fog kinézni tökéletesen egészséges. De aztán a betegség kezd megnyilvánulni formájában kék az arca vagy elszíneződése a bőrön. Legyen észrevehető eltérések fizikai fejlődését, nem lesz fullad.