Goldenhar szindróma: leírás, okai, tünetei, és a kezelés öröklési

Goldenhar szindróma - egy örökletes betegség okuloaurikulovertebralnoy régióban, azaz a vereség a struktúrák áradó első és második kopoltyú ívek. Úgy írták le 1952-ben az amerikai orvos Goldenhar. Ez egy örökletes emberi betegség, amelyben a leggyakrabban ejtik egyoldalú hypoplasiája arc, kóros fül, szemhéj, fogak, a csigolyák, és így tovább. D.

Goldenhar szindróma

Goldenhar tünetegyüttest először leírt huszadik század közepéig. De elszigetelt külön betegség későbbi amerikai orvos neve, amelynek nevéből. Az előfordulási arány 1: 3000-5000. Szerte a világon, rögzített néhány esetben ez a betegség.

szindróma megnyilvánulásai

Goldenhar szindróma nyilvánul formájában külső anomáliákat. Ha azt állapítják meg, deformáció auricles a jellemző növedékek. Lehetnek lapos vagy kiálló, hatással csak egy füle, vagy megtöri a szimmetriát mindkét oldalon. Néha csatlakozik a szája sarkában eredményeként egy személy megszerzi egy fanyar pillantást. A fülek gyakran erősen deformált, néha szűkül a külső hallójáratot vagy jelenléte sipolyok.

Mivel a elmaradottság az alsó állkapocs gyakran szembesülnek aszimmetrikus. Vannak különféle anomáliák a szem és a szemhéjak. Ezek hatással lehet a szindróma egyoldalú, de legfőképpen - mindkét oldalon. A gerinc érintett ebben a betegségben nem mindig. De ha még mindig anomáliák megérintette, a nyaki csigolyákat olvasztott a tarkóját, vagy egymással.

A szájpadhasadék lehet, villás nyelve és a fogak növekedése jelentősen zavarják. Gyakran betegeknél nyilvánvaló mentális retardáció. Ennek mértéke eltérő lehet. De a mentális retardáció még mindig ott van csak tíz százaléka beteg.

Betegség okait

Goldenhar szindróma vizsgált nem elég. De a legtöbb tudós egyetért abban, hogy az oka annak előfordulása a géneket. A legtöbb esetben, a természet a sporadikus betegség.

Miért még mindig előfordulhatnak Goldenhar szindróma? Az okok lehet fedezni és vérségi szülőket. De fontos szerepet szindróma játszhat korábbi abortusz beteg gyermek édesanyja vagy teratogén tényező, ami történt a terhesség korai szakaszában. Ezen túlmenően, az oka a gyermek szindróma lehet, az elhízás és a cukorbetegség az anya.

öröklés szindróma

Öröklődés Goldenhar szindróma kerül átvitelre egy autoszomális recesszív vagy domináns módon. Átrendeződik egyes kromoszómák. Néha, amikor egy-szindróma azonosított mutációt GSC gént. Ha a mutáció is érinti TCOF1 gén, ez vezet a fejlődés további szindróma Treacher-Collins.

diagnózist a szindróma

Diagnosztizálni Goldenhar szindróma vonatkozik sok eljárásokat. Egyikük - a tanulmány a tárgyalást. Segít mértékének meghatározása süketség az érintett oldalon. Meg kell tenni a lehető leggyorsabban, hogy a gyermek később elmaradt a mentális és a beszéd fejlesztése.

Korán gyerekek tesztelték hallási potenciálok, agyi válasz és a modulált hangok. Vizsgáljuk meg a gyermek alvás közben. Az idősebb gyermekek diagnosztizálására hallás beszéd hallásvizsgálat használjuk a játék során. Ezzel szindróma általában kiderül különböző fokú halláscsökkenés. Hallás diagnosztizálása kell évente kétszer hét évig.

Emellett a használt komputertomográfiás a temporális területek, ami tartott gyermekek számára fenti három éves korig. A gyermek, amelynek Goldenhar szindróma, a fenti leírás több kóros állapot, amely nem kerül bemutatásra, kell alávetni állandó vizsgálat orvosok:

• kardiológus;
• logopédiai;
• genetika;
• sebész;
• ortopédiai;
• beszéd patológusok;
• szemész;
• neurológus.

A kezelés a szindróma Goldenhar

Mivel a különféle arc- és csigolya anomáliák, ha kimutatható Goldenhar szindróma, kezelés multidiszciplináris jellegű. Ez egy többlépcsős, és függ az összeg a betegségek. Ha az ügy egyszerű, a gyermek felügyelete alatt csak három év, és ezután kezd fogszabályozó kezelés és a műtét. Ha az ügy egy bonyolult betegség (szájpadhasadék defektus pofák, és így tovább), a kezelés áramkör áthalad a másik. Először végez műveletet - legfeljebb két éves. És csak azután, hogy végezzen komplex kezelést.

Goldenhar szindróma (féloldali microsomia) mindig szükség sebészeti kezelés. Ebben az esetben megkülönböztetni több szakaszban történik:

• kompressziós-figyelemelterelés osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• oszteotómiát az alsó és felső pofák;
• plasztikai sebészet.

Orthodontiai szakaszában hajlamosak megakadályozza a fejlesztés különböző aszimmetriák az állkapocs, az eliminációs a malocclusion, előkészítése a fogak és az arc izmait műveletekre.

Goldenhar szindróma: a fogszabályozás

Fogszabályozó kezelés három részre osztja a harapás:

1. Tej.
2. Cserélhető.
3. Állandó.

Az első lépés a legfontosabb. Abban az időben a szülei először számolt fordítva, annak súlyosságától és az esetleges későbbi kockázatok és a betegségek kialakulásában. Közli a szükséges szájhigiénia és a gyermeknek kell tartani. Ha a baba nem kapott kellő időben történő kezelés azonnal, akkor az életkor nem lehet bizonyítani, az elmaradottság, a csontok az arc. És ez lesz előrelépés. idővel, rendellenes harapás egyre inkább kiemelkedő. Lenyelni, és rágó gyermek nehezebb lesz. És ennek eredményeként ezek a károsodások - a lelki trauma a szülők és gyermekek.

A kezelés első szakaszában használják levehető elasztikus állkapocs és a lemez készletek. Ez az az idő, amikor a fő célja az orvosok -, hogy megismertesse a gyermek speciális eszközökkel, hogy segítsen nekik alkalmazkodni, és megszokni használja őket. Ha az aszimmetria eredetileg nem fejezte, hogy ezeket az eszközöket figyelmeztető figurát.

Második szakasz kezelés

A fő feladat -, hogy megszüntesse a malocclusion. Kijavítani a szabálytalan formájú és méretű dentoalveolar íveket. A munka folytatódik a megelőzése és megszüntetése fordítva pofák és elmaradottság. Az alkalmazott kezelés eltávolítható rugalmas lemez. Ezek az eszközök szolgálnak támogatás, valamint az állkapcsát. Továbbá, használjon nem eltávolítható keret.

A harmadik szakasz

A harmadik szakaszban folytatódik minden fent felsorolt kezelésben. De már kezd használni, de nem eltávolítható fogszabályozó. A kezelés végén alkalmazott megőrzési időtartam, amely alatt halad konszolidáció elért első eredményeket. Használnak, de nem eltávolítható fogszabályozó drót rögzítő felső szájpad és a fogak. Másoknak ilyen készülékek már láthatóak.

Ugyanakkor a gyermek kap egy eltávolítható klip, amelyet csak alvás közben. Megőrzési időszak akkor ér véget, amikor a gyermek növekedése megáll. Ezalatt az idő alatt végzett időszakos felmérések. A gyermek állandó felügyelete alatt az orvosok. Ha szükséges, akkor a plasztikai sebészet. Gyermek Rehabilitációs végeredménye csak 18 éves, hogy van, amikor a teste már teljesen kialakult.