Foszfát cukorbetegség okai, tünetei, diagnózisa, kezelése

A mai világban szinte minden a szülők tisztában vannak ennek a betegségnek, az angolkór. Hogy szükség van a betegség megelőzésére megakadályozza, hogy a minden egyes gyermek orvos az első hónapokban a baba életét. Angolkór utal szerzett betegség a fejlődő elégtelensége miatt kolekalciferol - elnevezésű anyagot D-vitamin

Azonban bizonyos esetekben nagyon fiatal gyerekek betegség tüneteit, annak ellenére, hogy a tapadást megelőző intézkedéseket. Ebben az esetben meg kell betegség gyanúját, mint a foszfát cukorbetegség. Ellentétben az angolkór, a betegség kapcsolódik a genetikai betegségek. Ezért a betegség súlyosabb és igényel hosszú komplex kezelést.

Mi a foszfát cukorbetegség?

Tehát egy csoportja a genetikai betegségek társulnak károsodott ásványi anyagcsere. Egy másik patológiai nevezett D-vitamin-rezisztens angolkór. Domináns típusú diabetes foszfát körülbelül 1 gyermeket 20.000 újszülötteket. a betegséget először ismertetett 1937. Később kiderült, hogy vannak más formái genetikai rendellenességek. Leggyakrabban, foszfát diabéteszt kimutatható a korai gyermekkorban. Ez vonzza a figyelmet a szülők járászavarhoz és a torzítás csont.

Bizonyos formái betegség kíséri más anyagcsere-betegségek. Előfordul, hogy a betegség tünetmentes, és csak azonosítani azt a laboratóriumi vizsgálatok. A betegség besorolása szerzett angolkór, hypoparathyreosis más endokrin rendellenességek. A kezelést meg kell integrálni a korai életkorban.

Az okok a betegség

Az elsődleges oka a foszfát cukorbetegség megsértése a genetikai szerkezetét. A mutációk öröklődnek. Carriers a kóros gén lehet mind a nők és a férfiak. A mutáció fordul elő az X-kromoszómán kapcsolt, ami a domináns. Ritkán, foszfát cukorbetegség lehet megszerezni. Ő alakul ki a tumorok mesenchymalis szövet, kialakítva a méhen belüli. Ebben a patológia az úgynevezett „onkogén angolkór.”

Betegség kifejezés olyan csoportot tubulopathia - zavarai a vesére. Mivel ásványi csökkentette reabszorpció a proximális tubulus, fejlődő hiányt foszfor a szervezetben. Ezen túlmenően, zavart bél szívó képességét. Ennek eredményeként, vannak változások az ásványi összetétele a csontszövet. Gyakran megsértése osteoblast funkciót. Men át kórosan megváltozott gén csak leányai, és a nők - fiúk és lányok. Általános szabály, hogy minél súlyosabb a betegség fiúk, mint a lányok.

Osztályozása foszfát diabétesz a gyermekek

Számos formája a betegség, eltérő a genetikai és klinikai kritériumoknak. Leggyakrabban diagnosztizált X-kromoszómához kötött hipofoszfatémiás angolkór, amelynek van egy domináns örökloydésmenetet. Vannak azonban más típusú patológia. Az osztályozás magában foglalja az alábbi formában a betegség:

1. X-hez kötött domináns típusú foszfát cukorbetegség. Ez jellemzi a változások Phex gént, amely kódolja az endopeptidáz. Ez az enzim felelős a szállítás a különböző ásványi anyagok a vesén keresztül, és a bél ioncsatornák. Mivel ez a génmutáció folyamat lelassul, aminek elmulasztása által foszfátionoknak a szervezetben.
2. X-kromoszómához kötött, recesszív. Characterized CLCN5 gén mutációjával, amely egy olyan fehérjét kódol felelős működésének klór ioncsatornák. Ennek eredményeként a hiba zavarta szállítása anyagok a membránon keresztül a vesetubulusok. A fuvarozók az e betegség típusa lehet nők és férfiak egyaránt. Azonban a betegség csak a fiúk.
3. Autoszomális domináns minta foszfát cukorbetegség. Ez együtt jár a genetikai mutáció a 12. kromoszómán. Mivel oszteoblasztok patológiás hiba izolált fehérje, amely segíti a fokozott foszfát eltávolítását a szervezetből. A patológia jellemzi viszonylag enyhe, szemben az X-kapcsolt formában.
4. Autoszomális recesszív. Ritka. Characterized DMP1 hibás gén található a 4. kromoszómán. Ez egy olyan fehérjét kódol, amely felelős a fejlesztési csont és a dentin.
5. Autoszomális recesszív, kíséretében a kalcium felszabadulását a vizeletben. Abból adódik, hogy a gén hibája 9. kromoszómán helyezkedik el, és a töltés a nátrium-függő renális csatornák.

Amellett, hogy ezek a formák foszfát cukorbetegség, vannak más típusú patológia. Egyes fajták a betegség nem vizsgálták eddig.

Különbségek angolkór és foszfát cukorbetegség

Angolkór és a foszfát diabétesz a gyermekek - ez nem egészen ugyanaz, bár a klinikai kép, a betegség szinte teljesen azonos. A különbség ezen betegségek etiológiájában és kialakulásának mechanizmusa. Rendes angolkór - megszerezte összefüggő betegség hiánya kolekalciferol. Ez az anyag termelődik a bőrben befolyása alatt napfény. Diagnosztikai adag D-vitamin készül, hogy napi rendszerességgel, hogy minden gyermek 1 hónapos és 3 év, kivéve a nyáron. Meghibásodása miatt kolekalciferol zavarta a kalcium felszívódását folyamatot. Ennek eredményeként a fejlődő csont deformáció.

Ellentétben a foszfát cukorbetegség az, hogy arra utal, hogy egy veleszületett betegség. Ha ez a patológia zavarják az ásványi anyagok felszívódását a vesében, különösen - a foszfátok. Egyes esetekben van kalciumhiány. Megsértése miatt az ásványi összetétele a csontszövet patológiás tünetek. A különbség a kettő között csak akkor lehet megállapítani, miután a laboratóriumi diagnózis.

Hipofoszfatémiás angolkór csecsemők: tünetek

A betegség tünetei általában diagnosztizálják a második életévben. Ritka esetekben, van hipofoszfatémiás angolkór csecsemőknél. Tünetek, amelyek lehet diagnosztizálni csecsemőkorban - a izomhipotónia és rövid végtagok. A fő klinikai formái:

1. Deformáció a láb ízületeit.
2. O-alakú görbülete az alsó végtagok.
3. Gyermekeknél a növekedés visszamaradása - észrevehetővé válik 1 év után.
4. Megvastagodása a csukló és a borda porc - „angolkóros karkötő és gyöngyök.”
5. Fájdalom a csontok, a medence és a gerinc.
6. Damage fogzománc.

Leggyakrabban a fő panasz a szülők, hogy a baba lába behajlítva. A betegség progressziója van csontlágyulás - csontlágyulás.

Diagnózis foszfát cukorbetegség és az angolkór

Ahhoz, hogy a rendellenességek kimutatására, egy tanulmányt a biokémiai összetétele a vér. Meg kell jegyezni, hipofoszfatémiát. a kalcium szintje a legtöbb esetben normális, néha - csökkent. A magasság angolkór megnő az alkalikus foszfatáz. Ha X-sugarak feltárta csontritkulás és a csont növekedési zóna megsértése. A vizeletben jelzett nagy mennyiségű foszfátokat. Néha van vizelet kalcium.

Kezelése angolkór és foszfát cukorbetegség

Kezelésére foszfát cukorbetegség használt nagy dózisú kolekalciferol. Bizonyos esetekben látható kiegészítő kalciumot. Ügyeljen arra, hogy a gyógyszerek, amelyek foszfort. Állapotának javítása az előírt vitamin és ásványi anyag. Ezek közé tartozik a „Vitrum” kábítószer „Duovit”, „ábécé”, és így tovább. D.

Amikor kifejezve görbületei csontok látható fizikoterápiás, fizikai kezelés és a sebészet. Konzultálnia kell podiatrist.

Megelőző intézkedések és előrejelzések

A megelőző intézkedésekre foglalhatják gyermekorvos és a sebész, egy séta a friss levegőn, a találkozó a D-vitamin az első hónapban az élet. Ha a család beteg a foszfát diabetes kell alávetni a genetikai vizsgálatok a méhen belüli magzat. Jóslás többnyire kedvezőek időben történő kezelés.