Crystal betegség okai, fotó, a várható élettartam

Crystal-kór egy ritka genetikai betegségekben, amelyekben vannak zavarok a szerkezete és fejlődése mozgásszervi rendszer, ami nagy törékenysége csontok. Az orvostudományban, ez a betegség az úgynevezett osteogenesis imperfecta. Mi ez a betegség? Mik a jelei és tünetei a betegség, milyen kezelések állnak rendelkezésre? Próbáljuk megválaszolni ezeket a kérdéseket.

Mi osteogenesis imperfecta?

Crystal csontbetegség - egy örökletes betegség. Ebben a betegségben, csontszövetek vált nagyon törékeny, ami miatt a humán beteg törések gyakran fordulnak elő, amelyek akkor a legkisebb hatást, még a hiányában trauma. A betegek akiknél ez a diagnózis gyakran figyelmét egyéb kóros megnyilvánulások formájában:

• izomsorvadás;
• fogászati rendellenességek;
• hipermobilitást az ízületek;
• formájában progresszív halláskárosodás;
• csont deformáció.

Különböző források osteogenesis imperfecta betegségnek számos nevek:

• magzati angolkór;
• csontlágyulás veleszületett;
• Lobstein-kór;
• csonthártya dystrophiában;
• törékeny csontok, vagy kristály betegség.

Okai ennek a betegségnek vannak ágyazva a genetikai változásokat, melyek a zavar a csontképződést. Az emberben van generalizált osteoporosis, valamint a csontok törékennyé válnak.

A betegség meglehetősen ritka. A statisztikák szerint, kiderül, 1 gyerek 10-20 ezer gyermek születik. A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, bár a modern orvostudomány, számos módja van, hogy javítsa a beteg állapota és az élet könnyebb gyermekek genetikai betegség.

Miért van a betegség

Az orvosok szerint a két fő oka a betegség:

1. A csontok gén mutációk, ezért hiányzik a fehérje kollagén, ami a kötőszövet. Az 5% -ában a típusú öröklése a betegség autoszomális domináns és autoszomális recesszív.
2. Ok betegség spontán mutációk. A kollagén mennyisége ebben az esetben helyes, de a fehérje szintézist van egy változás a szerkezetét. Csontok normálisan fejlődni, de vannak zavarok csontosodási szövet, csökkent mechanikai tulajdonságaihoz, van ezek törékenysége.

Betegség „Crystal csontok” egy genetikai patológia, ezért a legtöbb esetben fordul elő gyermekeknél, akiknek a rokonai is ugyanaz a betegség. De vannak ritka alkalmakkor, amikor a gyermek kiállítás osteogenesis imperfecta, míg a szülők, teljesen egészségesek. A megjelenése e patológia jár a spontán mutációk.

Többféle típusú betegségek, amelyek jellemzik különböző tüneteket és fejlesztése csontszerkezet. A részletes pillantást minden szakaszában a betegség.

gyenge formában

Mintegy 50% -ánál a osteogenesis imperfecta egy első típusú ez a betegség. Crystal kór gyermekeknél (fotó a cikkben) kíséri gyakori törések, de amikor eléri a 10 éves korában a sérülés veszélye, hogy a csontszövet csökken. Az emberek több mint 40 éves legyen óvatos, mivel a fenyegető csont törékenysége ismét növekszik.

A gyenge formája a betegség gyakran megfigyelt vérzés az orrüreg, ennek oka, hogy néhány változtatást az aortában.

Perinatális-halálos formája

A legtöbb esetben a második típusú osteogenesis imperfecta halálához vezet a gyermek az anyaméhben. A betegség is okozhat koraszülést a korai szakaszában a terhesség.

Ez a forma a betegség három csoportba sorolhatók, amelyek mindegyike jellemző a bizonyos jellemzőkkel:

• Az első csoport (A). A koponyacsontok sérült még az anyaméhben, amely meghatározható úgy, hogy a terhes nő egy ultrahang. A gyermek születhet e patológia a növekedés legfeljebb 20-30 cm. Az agyi aktivitás és a légzés rendszer nem működik. Ezzel a diagnózis gyermek halva született vagy élt csak néhány napig. esetben került rögzítésre, amikor a „kristály” gyerek meghalt egy hónappal a szülés után. A halál oka a többszörös törés.
• A második csoport (B). Betegség tünetei hasonlóak a megnyilvánulásai osztály (A), de a légzési rendszer megfelelően működik, vagy van egy kis eltérés. A betegek minden csöves csontok rövidek, így úgy tűnik, kristály betegség. A várható élettartam - néhány évvel a szülés után.
• A harmadik csoport (B) - fordul elő ritkán. A magzat vagy meghalni a méhben, vagy újszülött meghal néhány napon belül a szülés után. A koponya nem fejlődött, és nincs csontosodási csöves csontok elvékonyodását.

A csontok növekedését törött

A harmadik típus egy jellemző - a csontok növekedését törött. Ez a fajta betegség nagyon ritka. Annak ellenére, hogy az újszülött kis termetű, súlyánál megfelelnek a norma. Azoknál a betegeknél, osteogenesis imperfecta ilyen gyakran problémák diagnosztizálását a keringési rendszert. Ez a probléma a halál okát. A csecsemők abnormális növekedésének csonttörések gyakran előfordulnak a szülés során.

csontok növekedését van törve

Amikor a negyedik típus a betegség olyan súlyos zavarok a növekedés és a csontváz-szerkezet. Több éve, a beteg a csontok vannak kialakítva kallusz, és a csonttörés kockázatát csökkentjük. Életkor szerint 30 beteg tapasztalhatja halláskárosodással.

Azonosítani a betegség típusától és a csoportot kell átmenni egy sor diagnosztikai eszközök. Töltsön minden eljárást, amint a baba megszületett.

diagnosztikai módszerek

Crystal betegség (fotók kerülnek bemutatásra a cikk) lehet diagnosztizálni a magzat az anyaméhben. Ismerje meg a meglévő patológia lehet áthaladását ultrahang. Ha fennáll a gyanú, szabálytalanságok a kollagén szintézisét, pótlólagos tanulmány. Ehhez a terhes nő szed elemzése a magzatvíz és a hámszövet.

Amint a baba megszületett, meg kell, hogy végezzen átfogó vizsgálat, amely a következőket tartalmazza:

• csont biopszia;
• egy X-ray törések kiderítése;
• denzitometriás (tanulmány az ásványi összetétele a csontüreg);
• vérvizsgálat változások kimutatására a DNS-ben;
• kollagén diagnózis;
• biopszia a bőr.

A kapott eredmények lehetővé teszik az orvosok, hogy válasszon egy hatékony terápiás tartományban.

Hogy van a betegség „Crystal csontok”?

Osteogenesis imperfecta tekinthető egy gyógyíthatatlan betegség, de a segítségével a hatékony terápia enyhítheti a beteg állapota és erősítse csontrendszer.

A kúra kell tartalmaznia:

• magnézium és a kálium-sók;
• kalciumot;
• D-vitamin és egyéb tápanyagok.

Javasoljuk, hogy használjon gyógytorna és fizikoterápiás.

A szülők a gyermek ilyen rendellenességeket kell alávetni pszichoterápia, ahol elmagyarázzák, hogyan kell megfelelően vonat a gyermek és alkalmazkodjon a civil társadalom. Ez lehetővé teszi, hogy a gyermek tanulni a jövőben elkerüljék a veszélyes helyzeteket, amikor nagy a kockázata a törés.

A fejlesztés egy ilyen betegség nem lehet megakadályozni. De ma már fejlettebb kezelési módszereket, amelyet követően javíthatja a gyermeke egészsége miatt. Gyermekek, akik a betegség kimutatható kristály, nincs rendellenességek a mentális és lelki fejlődését, így lehet megvalósítani az életben, megéri, csak hogy segítsen.