Autoszomális domináns tulajdonság. Autoszomális recesszív jel

A számos különböző betegségek, amelyek szigorúan korlátozzák az emberi tevékenység és akár halálhoz is vezethet, folyamatosan nő. Tehát szükség van, hogy megértsük egy fontos tényt: néhány kórképek, amelyek sértik a testi funkciók nem szerzett, és azt mondják, gyökerei a genetika. Beszélünk öröklődése autoszomális vonások öröklődött nemzedékről nemzedékre.

Mit jelent az autoszomális jel

Részletezném a lényege a kifejezés, fontos először figyelni, hogy ez a funkció minden élőlény az öröklődés. A legtöbb esetben a gyerekek néznek ki, mint a szüleik, de ugyanakkor között ugyanabból a családból szinte mindig nyilvánvaló bizonyos különbségek.

Más szóval, mindegyiknek megvan a maga egyedi sajátossága, de valójában része a genetikai örökség. Így autoszomális jele - nem más, mint az öröklés genetikai jellemzőinek szülők.

A betegségek átadásának

Amellett, hogy egyedi jellemzőit az egyén, a személy örökli az ő apja és anyja néhány betegség. Ez a tény annak köszönhető, hogy a befolyása a mutáció a gének, amelyek lokalizált autoszómák. Ebben az esetben ezek a jelek osztható két kulcsfontosságú területen: domináns és recesszív. Mindkettő jelentős hatást gyakorolnak a szerkezet az örökség az egyén.

Autoszomális domináns tulajdonság

Minden típusnak megvan a maga sajátos örökséget. Ha figyelembe vesszük, egy autoszomális domináns, érdemes megjegyezni, hogy ebben az esetben a betegség öröklődik a szükséges átviteli mutáns allél valamelyik szülő. Ez a jellemző örökli egyaránt előfordulhat férfiak és nők egyaránt. Sőt, egy autoszomális domináns öröklődési lehet meghatározni, mint az átviteli karakterisztika, amely által ellenőrzött domináns allél autoszomális gének. Az ilyen típusú öröklődés a megnyilvánulása a betegség csak egy mutáns allél, lokalizált egy autoszóma.

A jó hír az, hogy a legtöbb betegség továbbított hasonló módon, jelentős kárt nem okoz, és nem is jelentős káros hatást gyakorol az emberi szaporodásban. Ha összehasonlítjuk az mennyire befolyásolja a százalékos betegségek, a domináns tünetek gyakran válnak oka az esetleges eltéréseket, ahelyett, recesszív. A jelenléte az ilyen mutáció egyik pár a második teljes egészségügyi betegségek átvitelének kockázatát 50%. Emiatt egy autoszomális domináns tulajdonság, ami abban nyilvánul formájában mutáció lehet generációról generációra, és így van egy család jellegű. Ellentétben autoszomális recesszív, ezek a jelek nyilvánvaló a heterozigotáknál akik egy mutáns és egy normál allél a homológ kromoszómák.

Betegség autoszomális domináns öröklődés

Az ilyen típusú továbbítása öröklődő tulajdonságok fejlesztésére a következő generációs, a betegség kellően heterozigóta mutációt hordozó. Érdekes tény, hogy a domináns autoszomális jel azt jelenti, hogy azonos frekvencián betegség lányok és fiúk.

Ha a betegség az eredménye ennek hatását az átvitel típusa, az öröklődés, van egy gyerek, ha mindkét szülő egészséges, akkor ez a tény, hogy kialakult egy új mutáció ivarsejtjeiben az anya vagy apa. Fontos megérteni, hogy egy család domináns gén hatással van a gyermekekre és más lehet. Ez azt jelenti, hogy a klinikai kép és a betegség súlyossága nem feltétlenül ugyanaz.

Példák az olyan betegségekre

Autoszomális domináns attribútum típusú ejtik egy betegség, mint például a Marfan-szindróma. Ilyen diagnózis az, hogy a kötőszövet az emberi szervezetben ütött. Szenvedő betegekben Marfan-szindróma általában vékony vékony ujjak és a végtagok aránytalan hossza. Ezek az emberek gyakran alakulnak fejlődési rendellenesség az aorta és szívbillentyűk.

Tovább örökletes betegség, ami által meghatározott jelenléte autoszomális domináns öröklődése vonások, - a brachydactylia, ő korotkopalost. Ez egy ritka tünet, előforduló egyik szülő. A megnyilvánulása a betegség már érezhető a korai nappal a születés után miatt természetellenes változásokat az ujjperceket a lábujjak és a kezek.

Örökletes süketség - autoszomális, amely szintén lehet meghatározni, mint egy domináns.

Amiotrófiás laterális szklerózis (ALS, vagy Lou Gehrig-betegség) is eredménye az autoszomális domináns öröklődésű és attribútum csoportra utal, mozgatóideg-betegség. A betegség lehet meghatározni, mint fatális progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amelynek oka degenerációja központi idegrendszer sejtek - motoros neuronokat. A fő funkciója a sejtek - az izomtónus fenntartható és karbantartása motoros koordinációt.

Autoszomális recesszív: Jellemzők

Ez a fajta öröklési számos kulcsfontosságú jellemzői:

• nem befolyásolják az állapotot a gyerekek, akkor is, ha a származás volt a sok hordozók örökletes betegség recesszív tulajdonságok mutatkoznak minden nemzedék (öröklés vízszintesen, ellentétben a domináns vonások);
• recesszív mutáns gén (ek) fenopticheski nyilvánul csak abban az esetben, amikor ez a homozigóta állapotban a (aa);
• örökletes betegség megjelenésekor egyaránt gyakran, mint a nőstények és a hímek;
• annak valószínűsége, hogy egy gyermek fog születni beteg jelentősen megnő az esetben házasságok közeli rokonok közti;
• fenopticheski egészséges gyermek szülei a betegség megnyilvánulhat heterozigóta hordozói a mutáns gént.

Érdemes megjegyezni, hogy az összes autoszomális recesszív öröklődő betegség öröklődés a leggyakoribb tünetek. Betegségek, hogy lehet meghatározni, mint egy következtében ez a funkció közé tartozik a nagy csoport fermentopathia, ami a metabolikus rendellenességek, a vér betegségek (beleértve a homeosztázis), a vese, az immunrendszer, és mások.

Példák autoszomális recesszív betegségek

• Ez a csoport lehet tulajdonítható jelek Gierke betegség (glycogenosis). A megnyilvánulása ez a genetikai rendellenesség által okozott hiányt az enzim a glükóz-6-fotosfatazy, ami jelentős romlása máj glükóz képes reprodukálni. Megsértése egy ilyen fontos folyamat elkerülhetetlenül vezet hipoglikémiát.
• A juharszirup vizelet betegség - szintén autoszomális, amely lehet meghatározni, mint egy recesszív. A betegség van egy másik neve - a juharszirup vizelet betegség. Ilyen diagnózis magában foglalja a metabolikus rendellenesség, amely vált a nem megfelelő metabolizmusát elágazó láncú aminosav. Ez a betegség lehet tulajdonítható szerves acidózist.
• Tay-Sachs-betegség, amely nevek, mint például újszülött amavroticheskaya idiotizmus és hiányossága hexózaminidáz. Ez a betegség egy genetikai autoszomális recesszív, és vezet fokozatos romlása fizikai és mentális képességek a gyermek.
• Meg kell jegyezni, hogy ellentétben az ilyen betegség, süketség, autoszomális recesszív feltüntetése színvakság is, de lehet, hogy ebben a kategóriában a „sex-linked”. Megszegése színe lehet részleges vagy teljes. A leggyakoribb a torz felfogása piros. Érdemes megjegyezni, hogy bizonyos esetekben, csökkent érzékelés egy adott szín ellensúlyozza több minőségi megkülönböztetése árnyalatú más színek.

• Phenylketonuria - egy autoszomális recesszív tulajdonság, amely magában foglalja az örökletes anyagcsere-betegség. Ez okozta a szabálysértés hátránya fenilalanin enzimet.

Mit kell érteni betegségek, X-kromoszómához kötött

Betegségek E csoport annak a ténynek köszönhető, hogy a férfiak egy X kromoszóma, míg a két nő. Ennek megfelelően, a képviselő a hím, öröklött kóros gén hemizigóta és heterozigóta nő. Örökletes jellemzőket, amelyek továbbítódnak az X-linked típusú előfordulhatnak különböző valószínűséggel mindkét nemnél.

Ha figyelembe vesszük a domináns X-kromoszómához kötött öröklődés a betegség, érdemes megjegyezni, hogy az ilyen esetek gyakrabban fordul elő nőknél. Ez annak köszönhető, hogy a megnövekedett megszerzésének lehetőségét patológiás allél egyik szülő. Ami a férfiakat, képesek, hogy örökölje a gén az ilyen típusú csak az anyától. Ebben az esetben a férfi vonalon autoszomális domináns tulajdonság kapcsolódik az X-kromoszóma, vezetjük a lánya, míg a betegség nem mutatkozik meg fia, mert nem kapnak kromoszóma apja.

Ha figyel a autoszomális recesszív X-kromoszómához kötött öröklődés a megjelölés, akkor látható, hogy az ilyen betegségek fejlesztése elsősorban hemizigóta férfiaknál. Viszont a nők valójában mindig heterozigóta, és ennek következtében fenopticheski egészséges. A X-kromoszómához kötött öröklődő tulajdonságok közé tartoznak olyan betegségek, mint például a Duchenne féle izomsorvadással Becker, hemofília és egyéb Hunter-szindróma.

Ami az Y-kapcsolt öröklődés, ezek a tünetek jelenléte által okozott Y-kromoszóma férfiakban kizárólag. Ez a művelet gén lehet vezetni csak apáról fiúra generációk.

Jellemzők öröklési mitokondriális módszer

Ez a fajta öröklési kiemelkedik az a tény, hogy az átszállítás mitokondriális jelek, hogy a tojás plazmában. Amikor ez a kromoszóma esetében körgyűrű alakú egyes mitokondriumok, és azok tojás körülbelül 25 000. A génmutációk előfordulnak a mitokondriumok az esetben, ha a szervezetben vannak progresszív ophthalmoplegia, mitokondriális miopátia, és szemideg atrófia Leberaf. Betegségek, amelyek következtében az intézkedés e tényező lehet anyáról az azonos frekvencián lányai és fiai.

Általában autoszomális kötés nélküli jelek és más típusú genetikai mutációk is jelentős hatást gyakorol a fizikai állapota több generáció, és az oka a sok súlyos betegségek.