A génmutációk a kromoszómák számában és szerkezetében bekövetkező változásokhoz kapcsolódnak

A gyermek születésének várakozása a szülők legszebb ideje, de a legrosszabb is. Sokan aggódnak, hogy a baba bármilyen hibával, fizikai vagy szellemi fogyatékkal születhet.

A tudomány nem áll meg, lehetőség van arra, hogy ellenőrizzük a baba kis terhességét a fejlődésbeli eltérések miatt. Majdnem mindegyik teszt megmutatja, hogy minden rendben van-e a gyermekével.

Miért történhet meg, hogy ugyanazok a szülők teljesen más gyermekeket hozhatnak létre - egy egészséges gyermeket és egy fogyatékkal élő gyermeket? Ezt gének határozzák meg. Egy elmaradott gyermek vagy fizikai fogyatékkal élő gyermek születésekor a DNS szerkezetének megváltozásával járó genetikai mutációk befolyásolják. Beszéljünk erről részletesebben. Gondoljuk meg, hogy ez hogyan történik, milyen génmutációk és azok okai.

Milyen mutációk vannak?

A mutációk fiziológiai és biológiai változások a sejtek szerkezetében a DNS. Az ok lehet besugárzás (terhesség alatt, röntgenfelvételeket, sérülések és törések esetén), ultraibolya sugárzás (hosszú napsütés a terhesség alatt, vagy az ultraibolya lámpákkal rendelkező szobában). Emellett az ilyen mutációk továbbadhatók és örökölhetők az őseikből. Mindegyikük típusokra oszlik.

Génmutációk a kromoszómák szerkezetének változásával vagy számával

A kromoszómális mutációk olyan mutációk, amelyek megváltoztatják a kromoszómák szerkezetét és számát. A kromoszómális foltok ki tudnak esni vagy duplázódni, egy nem homológ zónára költözni, százszázötven fokkal elfordulni a normától.

Az ilyen mutáció megjelenésének oka az áthúzódás megsértése.

A génmutációk a kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változásokhoz vagy azok számához kötődnek, ezek a súlyos rendellenességek és megbetegedések okai. Az ilyen betegségek gyógyíthatatlanok.

A kromoszóma-mutációk típusai

Két alapvető kromoszómális mutáció létezik: numerikus és szerkezeti. Az aneuploidia a fajok száma a kromoszómák száma szerint, vagyis ha a génmutációk összefüggnek a kromoszómák számának változásával. Ez egy újabb vagy több utóbbi megjelenése, bármelyikük elvesztése.

A génmutációk a szerkezetben bekövetkező változásokhoz kapcsolódnak abban az esetben, ha a kromoszómák felbomlanak, majd újraegyesednek, és megzavarják a normál konfigurációt.

A numerikus kromoszómák típusai

A kromoszómák száma szerint a mutációk aneuploidivak, azaz fajok. Tekintsük a főt, meg fogjuk tudni a különbséget.

• -es triszómia

A triszómia egy extra kromoszóma kariotípusának megjelenése . A leggyakoribb jelenség a huszonharmadik kromoszóma megjelenése. Ez lesz a Down-szindróma oka, vagy ahogy a betegség nevezik, a huszonegyedik kromoszóma triszómája.

A Patau-szindrómát tizenharmadik, a tizennyolcadik kromoszóma pedig Edwards-szindrómával azonosítja. Ezek mind autoszomális triszómiák. Az egyéb triszómiák nem életképesek, az anyaméhben halnak meg, és spontán abortuszok veszítenek. Azok az egyének, akiknek további szexkromoszómái (X, Y) vannak életképesek. Az ilyen mutációk klinikai manifesztációja nagyon kicsi.

A számváltozással járó génmutációk bizonyos okokból felmerülnek. A triszóma leggyakrabban akkor fordulhat elő, amikor a kromoszómák homológok oszlanak meg anafázisban (Meiosis 1). Ennek az ellentmondásnak az eredménye, hogy mindkét kromoszóma csak a két leánysejt egyikébe lép, a második pedig üres marad.

Nem gyakori kromoszómák fordulhatnak elő ritkábban. Ezt a jelenséget a nővér-kromatidok eltéréseinek nevezik. A meiózisban fordul elő. 2. Pontosan ez a helyzet, ha két teljesen azonos kromoszóma egy gamétában telepedik fel, és egy triszomic zygot indít. A nondisjunkció a tojás megtermékenyítésének folyamatának korai szakaszában következik be. Így megjelenik egy mutáns sejt klónja, amely a szövetek nagyobb vagy kisebb részét fedheti le. Néha klinikailag nyilvánvalóvá válik.

Sokan társítják a huszonegyedik kromoszómát a várandós nő korával, de ez a tényező még nem igazolható egyértelműen. A kromoszómák eltérésének okai továbbra is ismeretlenek.

• monosomiát

A Monosomy az autoszómák hiánya. Ha ez megtörténik, a legtöbb esetben a magzat nem távolítható el, a korai születés a korai szakaszban következik be. A kivétel a monokróm a huszonegyedik kromoszóma miatt. A monoszóma megjelenésének oka lehet a kromoszómák nem disszociációja és a kromoszóma elvesztése az út során az anafázisban a sejthez képest.

A nemi kromoszómákon a monoszóma magzat kialakulásához vezet, amelyben a kariotípus XO. Az ilyen kariotípus klinikai manifesztációja Turner szindróma. Az esetek nyolcvan százaléka közül száz, a monoszóma megjelenése az X kromoszómán a gyermek meiózisának megsértése miatt következett be. Ez az X és Y kromoszómák nem divergenciájából ered. Alapvetően a KO kariotípusú magzatot az anyaméhben ölték meg.

A nemi kromoszómákon a triszómia három típusra oszlik: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. A Klinefelter szindróma triszómia 47 XXY. Ilyen kariotípussal ötven-ötven esély van a gyermek viselésére. Az ilyen szindróma oka lehet az X kromoszómák nem disszociációja vagy az X és Y spermatogenezis nem dilatációja. A második és a harmadik kariotípus csak egy ezer terhes nőnél fordulhat elő, gyakorlatilag nem nyilvánulnak meg, és a legtöbb esetben véletlenül a szakemberek fedezik fel.

• poliploidy

Ezek a génmutációk, amelyek a haploid kromoszómakészlet megváltozásával járnak. Ezeket a készleteket megháromszorozhatják és megoszthatják. A triploidit leggyakrabban csak spontán abortusz esetén diagnosztizálják. Volt több olyan eset is, amikor az anya elviselhette volna egy ilyen csecsemőt, de mindegyikük meghalt az egy hónapos kor elérése előtt. A triploid esetében a génmutációk mechanizmusa a nõi vagy hím nemi sejtek összes kromoszómális készletének teljes divergenciáját és divergenciáját okozza. Továbbá a mechanizmus lehet egy tojás kettős megtermékenyítése. Ebben az esetben a placenta degenerálódik. Az ilyen újjászületést buborék sodródásnak nevezik. Általában ezek a változások a gyermek szellemi és fiziológiai rendellenességeinek kialakulásához, a terhesség megszüntetéséhez vezetnek.

Milyen génmutációk kapcsolódnak a kromoszómaszerkezet változásához

A kromoszómák szerkezeti változásai a kromoszóma szakadásának (rombolásának) következményei. Ennek eredményeképpen ezek a kromoszómák egyesülnek, megtörve korábbi megjelenésüket. Ezek a módosítások kiegyensúlyozatlanok és kiegyensúlyozottak lehetnek. A kiegyenlítetteknek nincs többletük vagy anyaghiányuk, ezért ne jelenjenek meg. Csak azokban az esetekben jelenhetnek meg, ha a kromoszóma megsemmisítésének helyén gén található, ami funkcionális szempontból fontos. Egy kiegyensúlyozott készletben az ivarsejtek kiegyensúlyozatlanok lehetnek. Ennek következtében a petesejt megtermékenyítése egy ilyen gamétával egy olyan magzat megjelenéséhez vezethet, amely kiegyensúlyozatlan kromoszóma-készletet eredményez. Ilyen készlet esetén a magzat számos fejlődési rendellenességet mutat, súlyos kórtípusok jelennek meg.

A szerkezeti módosítások típusai

A génmutációk a gameteképződés szintjén jelentkeznek. Lehetetlen megakadályozni ezt a folyamatot, és nem ismeretes, hogy ilyen mutációk előfordulhatnak. Számos strukturális módosítás létezik.

• törlések

Ez a változás a kromoszóma egy részének elvesztésével jár. Egy ilyen szünet után a kromoszóma rövidebb lesz, és a szakadt része elvész, további sejtosztódással. Intersticiális deléciókra akkor kerül sor, amikor egy kromoszóma egyszerre több helyen megtörik. Az ilyen kromoszómák általában életképtelen magzatot hoznak létre. De vannak olyan esetek is, amikor a gyerekek túlélték, de ilyen kromoszómák miatt Wolf-Hirschhorn-szindróma, "macska sírás" volt.

• átfedések

Ezek a génmutációk a kettős DNS szegmensek szervezésének szintjén fordulnak elő. Általánosságban elmondható, hogy az átfedések nem okozhatnak törléseket okozó ilyen kóros jelenségeket.

• transzlokáció

A transzlokáció a genetikai anyag egyik kromoszómából a másikba történő átvitelének köszönhető. Ha több kromoszómán egyidejűleg szünetet tartanak és szegmenseket cserélnek, ez kölcsönös transzlokációt okoz. Az ilyen transzlokáció karyotípusának csak negyvenhat kromoszóma van. Ugyanaz a transzlokáció csak a kromoszóma részletes elemzésével és tanulmányozásával merül fel.

A nukleotidszekvencia változása

A génmutációk a nukleotidok szekvenciájának megváltozásával járnak együtt, amikor a DNS bizonyos szakaszainak szerkezetét módosítják. Az ilyen mutációk következményeiről kétféleképpen oszlanak el: az olvasási keret elmozdulása és eltolódása nélkül. Annak érdekében, hogy pontosan megismerhessük a DNS régiókban bekövetkező változások okait, minden egyes típust külön kell vizsgálni.

Mutazás kereteltolódás nélkül

Ezek a génmutációk kapcsolódnak a nukleotidpárok megváltoztatásához és helyettesítéséhez a DNS-szerkezetben. Ilyen helyettesítőkkel a DNS hossza nem vész el, de az aminosavak elvesztése és kicserélése lehetséges. Lehetséges, hogy a fehérje szerkezet megmarad, ez lesz a genetikai kód degenerációja. Nézzük meg részletesen mindkét fejlesztési változatot: helyettesítsük és helyettesítjük az aminosavakat.

Mutáció az aminosavak pótlásával

Az aminosav-maradék polipeptidekben való helyettesítését missense mutációnak nevezzük. Az emberi hemoglobin molekulában négy lánc - két "a" (a tizenhatodik kromoszómában található) és két "b" (a tizenegyedik kromoszómában kódolva). Ha a "b" normális lánc, és százhatszárom aminosavmaradékot tartalmaz, a hatodik pedig a glutamin, akkor a hemoglobin normális lesz. Ebben az esetben a glutaminsavat a GAA tripletnek kell kódolnia. Ha a GAA mutációt GTA helyettesíti, akkor a hemoglobinmolekulában glutaminsav helyett valin képződik. Így a normál hemoglobin HbA helyett egy másik HbS hemoglobin jelenik meg. Így egy aminosav és egy nukleotid helyettesítése komoly súlyos betegséget okozhat - sarlósejtes vérszegénység.

Ez a betegség abban nyilvánul meg, hogy a vörösvértestek alakulnak, mint a sarló. Ebben a formában nem tudnak normálisan oxigént szállítani. Ha a sejtszintű homozigóták HbS / HbS képlettel rendelkeznek, akkor a gyermek legkorábbi gyermekkori halálához vezet. Ha a képlet HbA / HbS, a vörösvérsejtek gyenge változási formát mutatnak. Az ilyen gyenge változásnak hasznos minősége van - a szervezet ellenáll a maláriának. Azokban az országokban, ahol fennáll a veszélye annak, hogy a malária ugyanaz, mint Szibériában, hidegben van, ez a változás jó minőségű.

Mutació aminosav helyettesítés nélkül

A nukleotidok aminosavak cseréje nélkül történő cseréjét seymensens mutációknak nevezzük. Ha a "b" - láncot kódoló DNS - szegmensben a GAA megváltozik a GAG - ra, akkor a genetikai kód feleslegének következtében a glutaminsav csere nem fordulhat elő. A lánc szerkezete nem változik, a vörösvértestekben nem lesz változás.

Mutaciók kereteltolódással

Az ilyen génmutációk a DNS hosszúságának megváltozásával járnak. A hossza kisebb vagy nagyobb lehet, a nukleotidpár veszteségétől vagy hozzáadásától függően. Így a fehérje egész szerkezete teljesen megváltozik.

Intragenikus szuppresszió léphet fel. Ez a jelenség akkor fordul elő, ha két olyan mutáció van, amelyek kompenzálják egymást. Ez az a pillanat, amikor a nukleotidpárt az egyik elvesztette, és fordítva.

Értelmetlen mutációk

Ez a mutációk egy speciális csoportja. Ritkán fordul elő, abban az esetben a stop kodonok megjelenése fordul elő. Ez történhet mind a nukleotidpár elvesztésével, mind a kötődéssel. Amikor stopkodonok jelennek meg, a polipeptidek szintézise teljesen leáll. Így nulla allél képződhet. Egyik fehérje sem felel meg ennek.

Van olyan, mint az intergenikus elnyomás. Ez egy olyan jelenség, amelyben egy gén mutációja elnyomja a mutációkat másokban.

Vannak-e terhességi változások?

A kromoszómák számának megváltozásával járó génmutációk legtöbb esetben meghatározhatók. Annak megállapítása érdekében, hogy a magzat fejlődési és patológiai hiányosságokkal rendelkezik-e, a szûrést a terhesség elsõ hetében (tíz-tizenhárom hét) írják elõ. Ez egy sor egyszerű vizsgálat: egy ujj és vénás vérvizsgálat kerítése, ultrahang. Ultrahangvizsgálat esetén a magzatot az összes végtag, orr és fej paramétereinek megfelelően kezelik. Ezek a paraméterek, amelyek erősen ellentétesek a normákkal, azt jelzik, hogy a baba fejlődési hibái vannak. Ezt a diagnózist a vérvizsgálati eredmények alapján megerősítik vagy megcáfolják.

Az orvosok szigorú felügyelete alatt a későbbi anyák örökölhetik a jövőbeli anyákat, akiknek a gyermekei genetikai mutációi lehetnek. Vagyis ezek olyan nők, akik szellemi vagy fizikai rendellenességekkel rendelkező gyermekeket születtek, Down-szindrómával, Patau-szal és más genetikai betegségekkel diagnosztizáltak.