Újszülöttkori szűrése és annak fontosságát, hogy a korai kimutatására örökletes betegségek

Az idő, a születéstől a 28 nap az élet - az újszülött korban. Meg van osztva korai és késői. A korai időszak tart akár 8 nappal a születés után. Ezúttal jellemzi a folyosón aktív adaptív válaszok feltételek kívül az anya teste. Tehát, gyökeresen megváltoztatja a típusú erő, a légzés és a keringés. A későbbi újszülött adaptív reakció zajlik.

Tekintettel arra, hogy jelentős változások a szervezetben az újszülött, akkor rá a gondos megfigyelés az első hónapban az élet. Ebben az időben, az újszülöttkori szűrés zajlik - egy sor kötelező felmérések, amelyek során a cél a korai felismerés a veleszületett és örökletes betegségek.

Minden újszülött, hogy egy csepp vért a sarka egy speciális formája, amelyet elküld az orvosi és genetikai központ ingyenes vizsgálatok. Ha kimutatható a vérből marker egy adott betegség, a gyermek konzultációra elküldtük genetikus, aki kinevezi az ismételt vizsgálatok és a megfelelő kezelés esetén a visszaigazolást a diagnózist.

Újszülöttkori szűrése rendkívül fontos, mert segít, hogy időben észlelni súlyos megsértése a szervezetben újszülöttek és elvégzik a terápiás intézkedések időben.

Ezzel a vizsgálat képes kimutatni:

• veleszületett hypothyreosis - a leggyakoribb megbetegedések. Betegség akkor lép fel, míg a kifejlődésének hiányát a pajzsmirigy, valamint a hiánya vagy hiányossága pajzsmirigy-stimuláló hormon agyalapi mirigy. Ezen kívül, a szabálytalanságok a pajzsmirigy pajzsmirigy antitestek és meghatározható néhány gyógyszer, amely kering az anya vérében a terhesség alatt. Ha az idő nem észleli ezt a patológia gyermekek fejlesztésére súlyos agykárosodást és mentális retardáció. Tünetei a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés meglehetősen „homályos” - sárgaság, hipotermia, rossz étvágy és szegény szopás a mell, a jelenléte köldöksérv, rekedt sírás, száraz bőr, nagy nyelv, nagy ízületek a koponya. Ez a klinikai kép nem specifikus, ezért a jogot, hogy a diagnózis nehéz. És ez az újszülöttkori szűrés lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni egy időben;

• phenylketonuria, amely veleszületett aminosav-anyagcsere, amikor megzavarta a kialakulását a tirozin, ami mentális retardáció. Időbeni felismerése e patológia hozzárendelhet egy speciális diéta, és megakadályozzák a súlyos szövődmények;

• veleszületett mellékvese-megnagyobbodás - nyilvánul veleszületett mellékvese-megnagyobbodás;

• galaktózémia - örökletes rendellenesség enzim, amely a csere megtörik, és van egy nagy galaktóz klinikán a második héten a betegség - fáradtság, hányás, májkárosodás és a kétoldalú szürkehályog. Újszülöttkori szűrése segít felismerni a betegséget, és felírni étrendet helyettesítő tej szója termékek, ami segít normalizálni az állapota a gyermek;

• cisztás fibrózis.

Gondos megfigyelés az újszülött is segít diagnosztizálni az újszülöttkori szepszis, ami többszörös szervi elégtelenség és halál gyermekeknél a kezelés hiányában, és a hallás patológia.