Pearson-szindróma: tünetek és kezelés

Pearson-féle szindróma - ez egy nagyon ritka genetikai betegség, amely abban nyilvánul meg, még gyerekcipőben jár, és a legtöbb esetben vezet korai halál.

A felfedezések története

Egy másik neve a Pearson-szindróma - egy veleszületett sideroblastos anaemia a exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség. A betegség névadója a tudós, aki először írta le 1979-ben - N. A. Pirsona. A szindróma már felismerték a hosszú megfigyelése négy gyermek hasonló tünetekkel: megfigyelték sideroblastos anaemia, ami nem reagál a szokásos kezelés, a hiányzó exokrin hasnyálmirigy-funkció és a patológiája csontvelő sejtek.

Az első, a gyermekeknek a más diagnózist - Shvahmana szindróma (veleszületett hypoplasiája hasnyálmirigy). De miután megvizsgálta a vérben és a csontvelőben is nyilvánvaló különbségeket találtunk, amely adott alkalmat, hogy kiemelje a Pearson-féle szindróma külön kategória.

Az okok a betegség

Kutatása az oka a betegség vett mintegy tíz éve. Az orvosok genetikusok volt képes megtalálni egy genetikai hiba, amely elvezet a megosztottság és párhuzamos a mitokondriális DNS.

Bár ez a betegség genetikai, általában mutáció megjelenik spontán, és a beteg baba születik egy tökéletesen egészséges szülők. Néha van egy kapcsolat a jelenléte szembetegség az anya és a fejlesztés a Pearson-féle szindróma gyermekét.

DNS hibák is kiderült, a csontvelő, atsinotsitah hasnyálmirigy, valamint a szervek, amelyek nem a fő cél a betegség - vese, szívizom, hepatociták. Másrészt, néhány beteg jelenlétében jellegzetes klinikai és laboratóriumi képet, és nem regisztrálja változások a mitokondriális DNS.

Beteg gyermekek megy a vas felhalmozódását a májban, glomerulosclerosis, vese ciszta kialakulását. Egyes esetekben ez a fejlődő szívizom fibrózis, ami szívelégtelenségben.

A hasnyálmirigy elégtelen mennyiségű lipáz, amiláz és hidrogén-karbonát minden betegek a betegség Pearson. Atrophia szindróma nyilvánul mirigy szövetekben, és az azt követő fibrózis.

diagnosztikai módszerek

Bizalommal diagnózis csak genetika orvos vizsgálata után mitokondriális DNS. A fontos szerepet játszott a szokásos elemzési perifériás vér: azonosítani makrocita súlyos anémia, neutropenia és thrombocytopenia. Figyelemre méltó az, hogy nincs hatása vérszegénység kezelésére „cianokobalamin” és a vaskészítmények.

Mivel a csontvelő punkciós láthatjuk a csökkenése az összes sejtszám, a jelenléte vakuolumok a megjelenése eritroblasztok és gyűrűs szideroblasztos.

betegség tünetei

Az első nap az élet a gyermek gyanúja Pearson-szindróma. A betegség tünetei debütált csecsemők formájában vészes vérszegénység, és az inzulin-függő cukorbetegség. Megfigyelt sápadt bőr, álmosság, letargia, hasmenés, visszatérő hányás, a gyermek nem gyarapodik. Az étel szinte nem szívódik fel, azzal jellemezve steatorrhea. Vannak tünetei a cukorbetegség, emelkedett vércukorszint, és van egy tendencia, hogy acidózis. Lehet, hogy a fejlesztés a máj, a vese és a szívelégtelenség.

Néha mellett anaemia, pancytopenia történik (hiány nem csak eritrocitákat hanem leukociták és vérlemezkék), amely a tendencia, hogy a vérzés és fertőzések a rögzítőrészt.

Kezelés és prognózisa

Sajnos, az orvosok még mindig nem tudom, hogyan kell nyerni a Pearson-szindróma. A kezelés nem specifikus, és ez biztosítja csak rövid távú eredményeket.

Az anémia nem támadható a standard terápiát, és igényel gyakori vérátömlesztésre. A javítása hasnyálmirigy funkciók előírt vételi enzimek, és a korrekció a metabolikus rendellenességek - infúziós terápia. Ritka esetekben a csontvelő-transzplantáció.

Pearson-féle szindróma prognózisa rossz: a gyerekek lemaradnak a testi fejlődés, a legtöbb hal meg a két évet. Ritka esetekben a betegek tovább élnek, köszönhetően a hatékony fenntartó kezelés, de az élet későbbi szakaszában betegség vezet izomsorvadás jellemző tünetegyüttes Kearns-Sayre.

A betegség súlyosságát nagyban függ a mértékét DNS-elváltozások.