Szindróma "piebaldizmus": mi az, az okok, a tünetek, a diagnózis és a kezelés

A pigmentmetabolizmus egyik fajtája ritka "piebaldism" szindróma. A fej fonák elszíneződésének jellemzése. Ez nem ártalmatlan kozmetikai hiba, hanem számos súlyos betegség tünete.

Ebben a cikkben részletesen megfontoljuk a piebaldizmust. Az okokat, a tüneteket, a diagnózist és a kezelést is leírják.

A haj elszíneződésének okai

A pigmentális anyagcsere zavarai depigmentáció formájában - pigmentvesztés, hiperpigmentáció - a festés intenzívebbé válása.

A haj színében a 2 pigment értéke eumulinin, pheomelanin. A haj cortikális rétege. Az Eumelanin fekete-barna színű, pheomelanin-sárga-piros színt ad. Ezeknek a pigmenteknek az egyes mennyiségekben való kombinációja és a levegővel való kölcsönhatása egy bizonyos színt kölcsönöz a hajnak. A hajszín genetikailag programozott.

Gyakran fordul elő a "piebaldizmus" szindróma, milyen betegség van?

Amikor a melanocyták, a hajszálak szintetizáló szálak törve vannak, a szürke haj fejlett korral. Ha ez a feltétel fiatal korban kezdődik - ez genetikai patológiát vagy súlyos betegségeket jelez.

Betegségek, amelyekben a pigmentcsere érintett

Miért van egy "piebaldizm" szindróma, mi ez az eltérés?

Amikor a melanocita meghibásodik, a következő körülmények alakulnak ki:

• Piebaldizmus elszigetelt formában;
• albinizmus;
• Piebaldizmus szemkárosodással, hallószervekkel, bőrrel, idegrendszerrel, izomrendszerrel.

Klinikai kép

Milyen pontosan jelenik meg a "piebaldizmus" szindróma, mit jelent ez?

A pigment haj elvesztése, a fehér göndör formában a fején születéskor és felnőttkori állapotba kerülhet.

Minél súlyosabb a pigment anyagcseréje, annál komolyabb az okozat, annál komolyabb következményekkel jár.

A göndör elszíneződött elszíneződése a homlok elszíneződésének területeivel kombinálódik. A hiperpigmentáció gerincének megjelenése, azaz a hasrész, a comb, a comb, a mellkas, az 1 mm és 6 cm közötti karimák bőrfelületének csomósodása.

A piebaldizmus mögött rejtőző betegségek

A betegségek és fejlődési rendellenességek nagy csoportja van, amelyek a fehérítő hajjal együtt súlyos szervi és rendszeri károkat okoznak. Idővel a kinyilatkoztatott patológia megmenteni fogja a gyermek életét, és mentesíti a szülőket sok problémától.

Waardenburg-Klein szindróma

A betegségnek az autoszomális domináns típusú öröklése van, vagyis ugyanolyan gyakori a fiúkban és a lányokban. A genetikai hibák öröklődhetnek bármelyik szülőtől.

A hajszálak elszíneződésével együtt a betegség általános és okuláris megnyilvánulásait is megfigyelik.

A betegség szem tünetei:

• A szempillák elmaradása;
• Szürke haj a szemöldök belsejében;
• Keskeny szemhézag;
• Különböző színű szemek;
• távollátás;
• Széles szeműek.

Az általános megnyilvánulások különböző súlyúak lehetnek:

• Részleges albínizmus;
• Az orr széles hátsó része;
• Alacsony növekedés;
• A fogfejlődés rendellenességei;
• Siketek-némító vagy elszigetelt halláskárosodás;
• Anomáliák a belső szervek fejlődésében;
• A koponya méretének változása.

Mivel először a betegség súlyosságának mértéke minimális, és csak a piebaldizmus nyilvánul meg, a súlyos patológiát kizáró felmérést kell végezni. Ez a piebaldizmus.

Wolfe-szindróma

Az elkülönített heterokróm, vagyis a szem különböző színei elsősorban állatokban találhatók. Emberben a teljes populáció gyakorisága 1%.

Híres emberek különböző színűek: Mila Kunis ("Óz: Nagy és rettenetes", "Véres kötelékek", "Jupiter felemelkedése"), angol színész Jane Seymour, a Live and Let Die című filmről ismert David Bowie - Énekes, dalszerző, producer, hangmérnök, művész, színész.

Az elkülönített heterokronia betegség, és a piebaldizmussal kombinációban Wolf szindrómának nevezik, és a gyorsan fejlődő süketséghez vezet.

Ez a betegség különbözete szükséges a pigment retinitisével szemben - a szem pigment hámlevele dystrophiája. Van egy változata ennek a betegségnek - pigment retinitis pigment nélkül.

Anya és lánya a "piebaldizmus" szindrómával

A betegség recesszív, koherens a női kromoszóma örökségével. Egy nő átadja ezt a gént a fiának, és betegség alakul ki. Ezeknek a lányoknak a lányai egészségesek, ha az anyjuk egészséges. Az egyetlen megnyilvánulás lesz piebaldizmus.

Ha az anya klinikailag egészséges, de ennek a génnek a hordozója, akkor a lánya beteg lesz.

Ennek a betegségnek a diagnosztizálásához ophthalmoscopy-t használnak, amely a funduson lévő pigmentációs foltokat tárja fel, hasonlóan a lepke erózióhoz.

Hito's Hypomelanoz

A betegség a születéskor alakul ki. Mindkét nemhez tartozó gyermekek ugyanúgy szenvednek. A szülőktől az utódokig történő örökletes átvitelét nem bizonyították, de a betegség mindig a veleszületett rendellenességekhez kapcsolódik a belső szervek fejlődésében.

A diagnózist klinikailag a következő tünetek alapján végzik:

• A bőrfelületen vannak bizonytalan, nem pigmentáris foltok fürtök, hópelyhek formájában;
• A palmáris, a növényi felületeken és a nyálkahártyán ilyen változások nem fordulnak elő;
• Az időbeli régióban az elszíneződött hajszál területe piebaldizmus;
• Az életkorral a depigmentáció területei kevésbé észrevehetők;
• Az idegrendszer veresége mindig, a mentális retardáció, a görcsös szindróma, az izomtónus csökkenése;
• A szem patológiáját különböző súlyosságú strabismus manifesztálja;
• A mellkasi deformitás, a végtagok 25% -ában kísérő skolosiózis;
• A 10% gyakoriságú szívbetegségekkel kombinálva.

E betegséget különböztetjük meg a pigment inkontinenciától. Hasonló klinikai tüneteket mutatnak, de utóbbit öröklik.

Pigment inkontinencia

Van egy ritka "piebaldizmus" szindróma?

A betegség az anyától lánytól származik. A klinikai kép súlyosságától függően a következő tünetek jelentkeznek:

• Hólyagok a bőrön, hosszú csíkok formájában, amelyek a szárítás és a kéreg eltávolítása után elhagyják a pigmentációs területeket. A kiütések hullámos úton haladnak az új bőrelemek rendszeres megjelenésével. A gyermek felnövésével ezek a területek elveszítik pigmentjüket és sápadnak.
• A fogak, a köröm, a haj noduláris depigmentáció és alopecia formájában kialakult növekedés és kialakulás zavarai.
• A neurológiai rendellenességeket a pszichofóbuszi fejlődés késleltetése, a megnövekedett koponyaűri nyomás, a görcsök, a karok és lábak gyengesége tükrözi.
• A szem betegségei instabilak és sztrabizmus, nystagmus, szürkehályog, látásvesztés, vakság manifesztálódnak.

Griescelli-szindróma

Ez egy olyan betegségcsoport, amely háromféle formában fordulhat elő, amelynek fő hasonlósága az elszíneződött hajszálak jelenléte a fején. A következő megnyilvánulások vannak:

• Neurológiai rendellenességek hypopigmentációval.
• A betegség legveszélyesebb típusa, amelyben a "piebaldizmus" szindróma a hematopoiesis megsértésével társul. Klinikai tünetek: mérsékelten emelkedett testhőmérséklet, nem igazolható a magyarázathoz és a kezeléshez. A láz súlyossága fokozatosan növekszik, a máj, a lép emelkedése, a vörösvértestek, a leukociták, a vérlemezkék, a fibrinogén vérének csökkenése. Az utóbbi részt vesz az idegrendszer folyamatában.
• Különböző súlyosságú bőr és haj felhámozódása, amely eddig vérsejtek és az idegrendszer károsodása nélkül áramlik. A dermatológus hematológusának ilyen veszélyes patológiás konzultációjának időben történő diagnosztizálására genetika szükséges. Figyelembe kell venni a pigmentmetabolizmus különböző rendellenességeinek családjában való jelenlétét, elemzést végzünk a génmutációk kizárására.

A betegség sürgősségét és veszélyét a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Shereshevsky-Turner-szindróma kombinációjának magas gyakorisága magyarázza.

A bőr és a szőr depigmentációjának azonosítása születéskor született, de csak akkor lehet megállapítani Shereshevsky-Turner-szindróma jelenlétét, amikor felnőtt, alacsony státusú, lymphostasis, szívhibák, megnövekedett vérnyomás, emlőmirigy betegség, a mellbimbók alacsony helyzete, a kötőszövet belső nemi szervének helyettesítése ruhával. Az értelem gyakorlatilag nem szenved ezekből a betegekből, a hangulati háttér szinte mindig megnövekszik, van egy bizonyos pozitív eufória, ami magyarázza e betegek jó társadalmi adaptációját.

következtetés

Emberben a normál bőr pigmentációs gén mindig domináns a pigment anyagcsere zavara miatt felelős génhez képest.

A pigmentációval kapcsolatos problémák fő szerepe abban rejlik, hogy veszélyes kromoszomális betegségek, többszörös veleszületett rendellenességek markerei.

A bőr pigment, szájsebészet, szőrzet cseréjének bármilyen megsértése esetén speciális konzultációra van szükség. A "piebaldizmus" szindrómát tekintettük. Ami ez, világossá vált.