Rett-szindróma gyermekeknél: okok, tünetek, panaszok kezelésére. Mi jellemző a Rett-szindróma?

Rett-szindróma - egy olyan típusú progresszív degeneratív betegség jellemző CNS. Ez egy ritka genetikailag meghatározott patológia amely fejleszti főleg lányok korán. Ez annak tulajdonítható, hogy a csoport a mentális egészség és a mentális zavarok, mert a betegség a létfontosságú testrészeket: az agy működését, normális fejlődését a mozgásszervi rendszer, a központi idegrendszerre. Jelenleg az orvosok nem tud megfelelő kezelést a betegség, mint a természet eredete abban a molekuláris és sejtszintű.

Mi különbözteti meg ezt a patológia a jól ismert autizmus? Melyek a tipikus tünetek? Lehetséges, hogy a betegség gyógyítására segítségével gyógyszert? Válaszokat ezekre és még sok más kérdésre megtalálható ezt a cikket.

Egy kis statisztika

Rett-szindróma - egy genetikai rendellenesség a természet, amelyről azt gondoljuk, hogy egy örökletes jellegű. Annak érdekében, hogy pontosabban vizsgálják az oka a betegség, a tudósok több éve végzett területi elemzést a betegség terjedését, ami sikerült azonosítani egy adott beesési szindróma gyermekeknél egy ritkán lakott területen. Ezek a „zsebek” észleltek Norvégiában, Magyarországon és Olaszországban.

A betegség kezdett aktívan vizsgálja csak az elmúlt 15 évben. Jelenleg a valódi természetét a betegség nem diagnosztizálják a végéig. A tudósok a világ minden tájáról továbbra is tanulmányozza ezt a kérdést, a fő célja az, amely tekinthető egy biológiai marker univerzális keresés. Véleményük szerint ő volt az, aki később jön létre egy új és hatékony kezelési módszerek nem csak ennek a szindrómának, de sok más betegség hasonló genetikai jellegű.

A statisztikák szerint a 10-15 ezer gyermek születik, hogy csak egy leánygyermek ilyen diagnózist. Rett-szindróma fiúk rendkívül ritka, és nem egyeztethető össze az élet.

A történelem a betegség

1954-ben, a híres osztrák gyermekorvos Andreas Rett fedezték fel ezt a betegség tüneteit. A vizsgálat során két lány nyilvánvaló mentális zavarok spektruma orvos észrevette, szokatlan jelek a demencia: kézzel tördelve, tömörítés és tartós tapadás ujjak dörzsölte a kezét, mintha a gyermek megmossuk a víz alatt. Ezeket a mozgásokat megismételjük egy bizonyos periodicitás és így instabil kíséri érzelmi állapot, kezdve a teljes merítés és befejezve a hirtelen fellépő sikolyok. Ezt követően, a gyermekorvos vette fel a vizsgálat során a két esetben, és találtam egy hasonló klinikai képet egyéb történetek, amely lehetővé tette számára, hogy azonosítsa a patológia egy külön egység.

1966 a szakember diagnosztizálták a szindrómát még 31 lány, és később megjelent az eredmények éves kutatás több német nyelvű kiadványok. Azonban abban az időben egy új patológia nem kapott nagy nyilvánosságot, de 20 év után már felismerték a nemzetközi szinten, és az úgynevezett „Rett-szindróma” tiszteletére a felfedezője.

Azóta a tudósok világszerte elkezdte tanulmányozni az aktív betegség és annak okai vannak.

A fő ok

Miután a patológia végzett egy külön betegség, a szakértők elkezdték előadott különféle elméletek oka annak fejlődését. Kezdetben feltételezték, hogy a betegség különböző genetikai természetűek, azaz a hibás gén mutációja. Eltérések az ilyen jellegű jelenléte miatt a nagyszámú vérségi kötelék az emberi vonalat.

Másrészt, azt javasolták, kromoszóma-rendellenességek, mint a fő oka a betegség. Beszélünk a jelenléte a elszakítható részének rövid karján az X kromoszómán. A tudósok arra utalnak, hogy ez az a terület felelős a kialakulását a patológia.

Későbbi kutatások a témában kimutatták, hogy a betegek a diagnózis valóban vannak megsértése a kromoszómák. Ez az a tényező a fő oka a mentális zavarok, még nem ismert.

Az egyetlen dolog, ami sikerült létrehozni pontosan ebben a korban a betegek. Az orvosok szerint a primer zavar az agyban adódnak a gyermek születését, és a negyedik évben az élete fejlődésének teljesen leáll. Sőt, ezek a gyerekek nem alakul ki teljesen, és fizikai értelemben.

Az első jelei Rett-szindróma

A legelső hónapban az élet, az újszülött néz tökéletesen egészséges, az orvosok általában nem gyanúja bármi rosszat tett volna. Fej kerülete belül is a normatív paramétereket. Az egyetlen dolog, ami arra utalhat, betegség, ez egy kis izom ernyedtségi és tünetei hipotenzió. Ez utóbbi magában foglalja alacsony hőmérsékleten, sápadtság a bőr és a túlzott izzadás handprints.

Körülbelül 4-5 hónap lesz látható jelei a lag a fejlesztés néhány motoros készségek (mászik, hengerelt a hátsó). Később, a gyermekek Rett-szindróma nehezen ülni és állni.

Rett-szindróma: a tünetek

Külön meg kell összpontosítani a legfontosabb tünetek, amelyek diagnosztizált betegség. Az orvosi gyakorlatban, vannak esetek, amikor a helytelen diagnózis miatt emelték félreértelmezése jele a betegség, ami a gyors halál. Mi jellemző a Rett-szindróma?

• Konkrét kézmozdulatokat. Azoknál a gyermekeknél, akiknél ez a diagnózis fokozatosan eltűnnek ismeretek tárgyak tartásánál a kezében. Ebben az esetben, vannak ismétlődő mozgás, azzal jellemezve, hogy a folyamatos shuffling az ujjak vagy a taps a mellkas szintjén. A gyermek harapni a kezét vagy a hit számukra magát a különböző testrészek.
• Szellemi fejlődését. A betegségre jellemző a mentális retardáció és hiánya kognitív tevékenység, ami jellemző a újszülöttek. Egyes babák szert elsődleges képességek beszéd és az észlelés a többiek, de végül elveszíti őket teljesen.
• Súlyos microcephalia. Csökkenése miatt az agy mérete fokozatosan térjen növekedés megáll.
• Rohamokat. A fémjelzi a Rett-szindróma tartják epilepsziás rohamok.
• Fejlődő gerincferdülés. Rendellenességeket a gerincszelvény megjelennek előbb-utóbb minden gyerek ezt az elemzést. Ennek oka az a görbület a hát dystonia.

szindróma fejlődési szakaszában

Előrehaladtával, a betegség négy fő szakaszból, amelyek mindegyike jellegzetes klinikai képet.

• Stage №1. A kezdeti eltérés a gyermek fejlődését mondjuk a kor négy hónap és körülbelül két évig. Azoknál a betegeknél, késleltetett növekedés a fej, van izomgyengeség, levertség és az érdeklődés hiánya a környező világot.
• Stage №2. Ha a baba már megtanult járni akár egy évig vagy mondani néhány szót, mindezen tulajdonságok általában hiányzik egy-két éven. Ebben a szakaszban vannak konkrét manipuláció kezét, légzési problémák, zavarok a normál koordinációt. Egyes gyerekek rohamokat. Tüneti kezelésére Rett-szindróma ebben a szakaszban nem meggyőzőek.
• Stage №3. Háromtól kilenc évig stabil. A harmadik szakasz jellemzi mentális retardáció, extrapiramidális tünetek , amikor helyébe rángatózó „kábulat” és a zsibbadás.
• Step №4. Ebben a szakaszban a betegség általában látható maradandó károsodást az autonóm idegrendszer és a gerinc. A tíz éves kor betegek csökkentheti a frekvencia a támadások, de teljesen mélységbe készség független utazási. Ebben az állapotban a gyerekek maradhatnak évtizedekig. Annak ellenére, hogy jelentős eltérések fizikai fejlődését, a betegek teljes pubertás.

Az összes fenti tünetek határozzák meg, milyen stádiumban van Rett szindróma. A betegség tüneteit függ a sebesség a betegség progresszióját, és néhány egyedi jellemzői a test.

Hogyan lehet felismerni a patológia?

A betegség diagnózisa határozza meg a klinikai képet megfigyelhető. Ha a gyanú a betegség a gyermekek általában küldött a hardver teszteket. Ez magában foglalja a vizsgálat állapotban az agy CT mérés a bioelektromos tevékenység EEG és az ultrahang.

Betegség, különösen a fejlesztés korai szakaszában, gyakran összekeverik az autizmus. Van azonban néhány különbség, ami megkülönbözteti ezt a két teljesen különböző betegségek.

Az első néhány hónapban az élet, autista gyerekek már ott vannak jellegzetes jelei a betegség, amely nem mondható el a Rett-szindróma. Amikor autizmus, a gyerekek gyakran folyamodnak különböző manipulációk a környező tárgyak, és egy sajátos kegyelem. Rett-szindróma leggyakrabban azoknál a gyermekeknél, merevség a mozdulataiban, mert a motor és az izombetegségek. Sőt, nem kíséri elhúzódó epilepsziás rohamok, lassulása fej növekedésének és légzési nehézség. Így az időben magatartás differenciáldiagnózis pontosan meghatározza az alapvető formája a betegség, valamint a megfelelő kezelést és rehabilitációs intézkedések.

gyógyszeres terápia

A modern módszerek egy betegség kezelésére, sajnos korlátozott. Az egyik legfontosabb területe terápia - lazítás tüneti megnyilvánulása a betegség és állapot enyhítése fiatal betegeknél, akik drogot. Milyen gyógyszereket írnak fel a gyermekek a diagnózis „Rett-szindróma”? A kezelés általában magában foglalja:

1. Recepció görcsoldók blokkoló epilepszia.
2. Használata „melatonin” a szabályozás biológiai mód a nap / éjszaka.
3. A kábítószer-használat javítja a vérkeringést, stimulálja az agyban.

Ha rohamok visszatérnek nagy gyakorisággal, görcsoldók hatékonysága alacsony lehet. Jellemzően a gyerekek ebben a betegségben szenvedő előírt „karbamazepin”. Ez az eszköz besorolása erős görcsoldók.

Ezzel párhuzamosan általában előírt „lamotrigin”. Ez azt jelenti, hogy a közelmúltban megjelent farmakológia. Ez megakadályozza, hogy a penetráció a mononátriumsó a központi idegrendszerben. A tudósok találtak tartalmának növekedése az anyag betegek liquor a diagnózis „Rett-szindróma”. A jelenség okait még ismeretlen.

hagyományos terápiák

Amellett, hogy a gyógyszeres kezelés, az orvosok azt javasolják egy speciális diéta. Ez történt egyéni alapon a súlygyarapodás. Az étrend legyen gazdag rostokban, vitaminokban és táplálkozási termékek. Ez megköveteli a gyakori etetés (minden harmadik órában). Az ilyen élelmiszer hozzájárul a stabilizációs a betegek.

A kezelés magában foglalja a masszázs és a speciális gyakorlatokat. Az ilyen ülések fizikai aktivitás hozzájárul a gyermek végtagok, növeli a rugalmasságot, a test különböző részein, valamint ösztönözni az izomtónust.

A szakértők figyelmét, hogy a zene jótékony hatással van a gyermekekre ez a betegség. Ez nem csak megnyugtatja, hanem serkenti érdeklődését az őket körülvevő világot.

Rett-szindróma gyermekeknél ma kezelik speciális rehabilitációs központok. Rendelkezésre állnak a szinte minden nagyobb városban. Itt a fiatal betegek alkalmazkodni az őket körülvevő világot, hogy tartsa a sajátos nevelési osztályok.

előrejelzések

Rendelni a szükséges kezelést, a tudósok a világ minden tájáról, továbbra is aktívan vizsgálja Rett szindróma. Előrejelzés szakemberek erre a kérdésre igenlő. Abban a pillanatban, a fejlődő speciális őssejtek, amelyek segítségével később legyőzni ezt a szörnyű betegséget. Sőt, az ilyen „gyógyszer” már sikeresen tesztelték a kísérleti egerekben.

Ebben a cikkben, azt mondták, hogy a Rett-szindróma. Fényképek gyermekek fogyatékosság megtalálható speciális orvosi kézikönyvekben. Ez egy nagyon ritka betegség, amely elsősorban a diagnosztizált lányok. Ha összehasonlítjuk a mentális retardáció, ennek a szindrómának az első néhány hónapban az élet nem nyilvánul meg a külső jelek. Hat hónap, problémák vannak pszichomotoros fejlődés, gyerek elveszti a készségek és egyáltalán nem reagál a környező jelenségek és objektumok. A klinikai kép rosszabb lesz az idő múlásával. Sajnos ez a betegség nem nyerhető meg véglegesen. A modern orvostudomány különféle gyógyszerek csökkentése a betegség tüneteinek. Emellett jótékony hatással van a gyermek egészségére fizioterápia (torna, masszázs), a képzés speciális rehabilitációs központok és kórházak.

Reméljük, hogy az összes előírt információt ebben a cikkben a témáról lenne az Ön számára, hogy valóban hasznos lehet. Maradj egészséges!