Mi Kearns-Sayre-szindróma?

Ismeretes, hogy számos veleszületett rendellenességek fedezte a fejlesztési genetika. kromoszomális változások okozhatnak a különböző rendellenességek. Némelyikük témához közvetlenül a születés után, míg mások megmutatkoznak gyermekkorban vagy felnőttkorban. Kearns-Sayre szindróma kifejezés egy patológiájában mitokondriális DNS-t. Egyesíti 3 tünet, a köztük lévő kapcsolat nem fedezték fel, amíg a végén a 20. században. Mitokondriális betegségben - egy nagy csoportja a genetikai rendellenességek, feküdt a méhen belüli és a keresztül továbbított anyai vonalon. Ez a fajta rendellenességet fedeztek fejlődésének köszönhetően a genetika.

Kearns-Sayre szindróma: leírás

Betegség mitokondriális DNS-t értünk rendellenességei szöveti légzést, amely végzik egy biokémiai szinten. Ennek eredményeként az ilyen tünetek betegségek eltérő lehet. Kearns-Sayre szindróma egy csoportjára utal a mitokondriális betegségek, amelyek magukban foglalják törlését kromoszómák. Úgy írták le először 1958-ban. Míg a tudós Cairns eredményezett mindössze 9 példákban a betegség. A fő tünetei a betegség - progresszív ophthalmoplegia, retinopathia és intrakardiális blokád. A betegség azonos gyakorisággal mind a fiúk és a lányok. Mindazonáltal hordozók sérült kromoszómák csak egy nő. Ez patológia utal egy nagyon ritka rendellenesség, éppen felvett mintegy 200 esetben világszerte.

Okai szindróma Kearns-Sayre

Mint minden mitokondriális betegségek a szindrómát tanulmányozták nem is olyan régen. Ezért a pontos oka annak fejlődését nem ismertek. Úgy véljük, hogy az anomália van kialakítva a terhesség első trimeszterében, ha van meghatározott szövetek és genetikai anyag örökölt a szülők. A betegség alapját törlését kromoszóma, vagyis veszteség annak részének a DNS-szál. Ezen kívül, mivel néhány beteg duplikáció (megduplázása) D-hurok. Adathordozók genetikai változások lehetnek csak a nők. Ez azért van, mert a mitokondriális lánc, már csak egy része a tojást. Mindazonáltal, ez lehetetlen pontosan meghatározni, hogy mi váltja ki a törlés kromoszómák. Mint minden veleszületett betegségek, összefüggő betegségek kitett a környezeti veszélyek. Ezek közé tartozik a stressz, tapasztalt első hónapban a terhesség, vegyi mérgezés, a dohányzás, az alkoholizmus, és kap gyógyszereket.

A klinikai kép a betegség

Kearns-Sayre szindróma jellemzi három klasszikus tünetei. Köztük:

1. Progresszív ophthalmoplegia. Fejleszt miatt megsemmisítése bizonyos izmok, amelyek felelősek a mozgását a szemgolyó és a felső szemhéj. Emiatt van egy másik tünet - egyoldalú ptosis. Leggyakrabban ez az első jele a hatást. Később indul, hogy megcsodálják az izmok a másik szemét. Fokozatosan miatt ptosis és ophthalmoplegia nézetben nagyobb mértékben csökkent, és a személy lehajolni, vagy dobja vissza a fejét látni.
2. Pigment retinopátia. Ez a tünet jellemzi a megjelenése foltok a retinában. Ha megvizsgálja a szem központ (alul) segítségével egy speciális eszköz, láthatjuk a közös pigmentáció. Ezzel szemben, a retinitis, a legtöbb festett központ - a macula. Ennek eredményeként a pigmentáció néhány betegnél van egy tünete „farkasvakság”, és csökkent látásélesség.
3. Intrakardiális blokádot. Ez a funkció alakult később, mint a többiek. A legtöbb esetben a vezetőképesség fennakadást a AV csomó, amelyet az jellemez, bradycardia, fáradtság és a stressz intolerancia. Ha 3-as fokozatú blokád jelenhetnek rohamokat, és ájulás.

Diagnosztikai kritériumok szindróma Kearns-Sayre

szindróma Kearns-Sayre diagnózis a klinikai és laboratóriumi és műszeres adatok. A betegség alakul ki gyermekeknél és serdülőknél (20 év alatti), és van egy progresszív lefolyású. Amellett, hogy a klasszikus tünetei, lehetnek más megnyilvánulásai betegség. Köztük: kisagyi ataxia, süketség, gyengeség arcizombénulást, csökken az intelligencia. Műszeres vizsgálatok, szükséges ez a szindróma: EKG és EhoKS, ophthalmoscopiát. Ahhoz, hogy pontos diagnózist, meg kell kötni egy szemész, kardiológus és a genetika.

A kezelés a szindróma Kearns-Sayre

A mai napig fejlesztenek etiológiai e betegség kezelésében. Egyes tanulmányok leírják a hatékonyságát a gyógyszer „Q10 koenzim», amely normalizálja a szint a tejsav és a piroszőlősav sav. Minden beteg szenvedő szindróma Kearns-Sayre szükséges tüneti kezelés. Alapvetően ez a célja a megszüntetése szív-blokk. Amikor bradycardia gyógyszert felíró „atropin”, ha van görcsök - gyógyszer „Diazepam”. A legtöbb esetben a betegnek szüksége van egy pacemaker. Kezelésére ptosis, ophthalmoplegia és pigmentált recehártya szükséges műtétet.