Kariotípusok - ez .... Ha megvizsgáljuk a kariotípus?

Az emberek gyakran összetévesztik nevek, és nem érti a különbséget a kromoszomális gén szindrómák és betegségek. Ezek a feltételek a különböző betegségek. Ebben a cikkben megtudhatja, mi a sejtmag, mi a jellemző kromoszóma-rendellenességek.

Mit jelent a „kariotípus”?

Kariotípus - kombinációja az egyes kromoszómák. Citogenetikai vizsgálatok szempontjából a mennyisége és szerkezete végzett bármely életkorban, egyszer az életben. Mi lehet meghatározni a kromoszóma vizsgálat:

1. Alakja és mérete.
2. vállig érő.
3. A jelen lévő további szűkületek.
4. Hely telomerek.

típusú kariotípusok

Minden faj az élőlények, beleértve az embert is, különböző kariotípusok. Ez a kombináció az összes tulajdonságait a kromoszómák, amelynek összetétele biztosítja a normális működését minden egyes egyedi élővilág. Kariotípus:

1. A faj, amely jellemző csak a faj.
2. Egyéni - tipikus egyének.

Normál emberi kariotípus

Járó betegségek kóros elváltozásokat, az úgynevezett kromoszomális. Genetikai tanul azok jellemzőit és szerkezetét. A normál humán kromoszómák (kariotípus) áll 46 db. Ebben a szerkezetben kétféle. Ivari kromoszómákon mennyiségben tartalmazzák a 2 db. A fennmaradó 22 pár - aszexuális, ezek az úgynevezett „autosomes.”

Azoknál a nőknél, ivari kromoszómák láthatók egy pár XX (két nagy kromoszómák), és a férfiak - XY (egy nagy és egy kicsi). Ezen az alapon a normál kariotípus a gyönyörű emberiség felének van 46XX képlet, és a férfiak - 46XY. Bármely ettől eltérő képleteket okoznak különböző fejlődési rendellenességek, fejlődési rendellenességek, vetélés, terméketlenség, és mások.

karyotype

Kariotípus analízis fordul elő a szakaszban a sejtosztódás, ha méretük változott. Ebben az időszakban, rendelkezésre állnak az elismerés. Tanulmány kariotípusok által végzett eljárás speciális festési és az azt követő vizsgálat kromoszómák fénymikroszkóppal. Ez a módszer lehetővé teszi számunkra, hogy a mérete és alakja, a szerkezet a szervek, valamint a primer és szekunder szűkületek és inhomogenitása oldalakon. A nemzetközi megjelölés rendszer célja az volt, hogy vizuálisan leírására kromoszóma változásokat. Először adja meg a számot (számokat), majd ünnepelték fajtája - szexuális vagy autosomes, és a következő utáni - a funkciók (többnyire vállig érő).

Az összes kép fényképezett mikroszkóp alatt annak érdekében, hogy kötelezzék a változásokat, és a teljes egészében a személyzet végül össze egy teljes képet. Fontos, hogy a tesztelendő kariotípusok, ez segít azonosítani a különböző patológiai korai szakaszában a születés és az embrió fejlődése. Végtére is, ez érinti a születési egészséges utódok.

A típusú vizsgálatok esetében kariotípus

Vannak 2 típusú tanulmányok a kariotípus:

1. Meghatározása a kariotípus leukocitákban. Ezt a vizsgálatot azért végezzük, hogy a felnőttek megtalálására vagy kizáró kromoszóma-rendellenességek. Elvégre, ha bebizonyosodik, akkor jelennek meg a jövő generációk genetikai betegség. Ehhez az elemzéshez, a betegnek kell átadni a vért a kariotípus.
2. Prenatális vizsgálat. Ezt az analízist az in utero azonosítani kromoszóma-rendellenességek a magzatban. Fontos, hogy a szülők, hogy az elemzés, ellenőrizze kariotípus. Az ár érte, bár kedvét, de szükségünk van az anyagi források és kutatni. Amikor néhány az elemzés eredményeit mutatja be a terhesség-megszakítás, a magzati patológia lehet összeegyeztethetetlen az élettel, vagy a jövőben fog nehéz, helyrehozhatatlan következményekkel jár.

Ki kell vizsgálni a kariotípus?

Sok országban kariotípus előfeltétele a házasság. És ez így van rendjén, mert az a személy, megváltoztathatja a szerkezet a kromoszómák, ami nem befolyásolja az egészségét. De ez csak akkor fordulhat elő, ha a terhességet tervező.

Ahogyan az a szállítás egyéb vizsgálatok, vannak abszolút és relatív jelzések meghatározása. Az első csoportba tartoznak:

1. A jelenléte genetikai betegség egyik házastárs.
2. Constant vetélés.
3. Miután a baba egy genetikai betegség.
4. Age of a várandós anya vagy terhességet tervező nők több mint 35 éve.
5. Hatások a test különböző patogén tényezők, mint a sugárzás, vegyszerek, stb
6. Megsértése a szexuális fejlődés.

Relatív indikációk szállítási kariotípusok - ez nem kötelező hajlam. Elemzések az ilyen esetekben kívánatos, hogy adja át.

Mi található az elemzés időpontjában a kariotípus?

Átadás a tanulmányban, tanulhatunk sokat a genetikai egészségre. Az első és a legjobb - ez a meggyőződés, hogy a személy egészséges. Bármilyen változás kariotípus mondta eltéréseket a norma. Ez a fajta kutatás segít kitalálni:

1. Az okok a különböző rendellenességek gyermekeknél, mint például a fejlődési késéssel, értelmi fogyatékos, idő előtti megszűnése a növekedés és mások.
2. Ahhoz, hogy megtudja, a kockázatokat a születési utódok genetikai betegségeket.

Ezen túlmenően, ez az elemzés lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a különböző kromoszómális betegségek. Vannak ejtik a képlet, amely kariotípusok szindrómák, mint például:

1. Down-szindróma. A betegség már kialakult belül az anya méhében 47 kromoszómája van. A 21 párok talált egy további egységet, amely felelős a betegség.
2. Poliszómákat az X-kromoszómán.
3. Patau-szindróma.
4. Különböző hibák.
5. Cat cry szindróma és mások.

Kariotípus a rendellenességeket találtak mintegy 1% -a az összes újszülött. Ezek a rendellenességek vezetnek mentális retardáció, a különféle betegségek, sőt halált okozhat. Esetei rendellenességek növeli az anyai életkorral. Ez az arány befolyásolja a kialakulásának kockázata baba Down-szindróma. A terhes évesen 35 a kockázat 1: 1000, és 40 -1: 200 és után 45 - 01:19.

Hol tudok tenni egy elemzést az kariotípus?

Annak ellenére, hogy ez a tanulmány számos ismert és elég gyakori, néhány kíváncsi, hogy hol adja át kariotípus és hol veszi ezt az elemzést? Ez az eljárás nagyon időigényes és ezért drága, ezért nem végzik el a kerület klinikákon. De minden nagy városban van olyan intézmény, amely kariotípus analízis, csak kap egy áttétel egy orvos. Ezek a szervezetek a következők:

1. családtervezési központokban.
2. Orvosi genetika intézmények.
3. Modern laboratóriumok végző különböző tanulmányok.
4. anyasági és a gyermekkori központok.
5. Magánklinikák.

Ahhoz, hogy ne legyen negatív terhesség kimenetele, és azonosítsák a meddőségi ok kell, hogy alaposan tanulmányozza a kromoszóma meghatározott mindkét házastárs. Modern észlelési zavarok kariotípus lehetővé teszi számunkra, hogy alkalmazni módszereket, amelyek segítségével egy egészséges baba.

Az egyik fő oka a változások a kariotípus „rossz” spermatogenezisben. Néhány spermium roncsolt szerkezetű részt vesz a petesejt megtermékenyítése. Ezek hatására a születés az embrió rendellenes kariotípus. Amellett, hogy a megjelenése érintő rendellenességek rossz környezeti körülmények között, ami azt eredményezi, mutációt kromoszómák. És viszont negatív hatással a változás az emberi kariotípus. Ezek a mutációk öröklött, így nem kockáztatják az egészségügyi a születendő gyermek és lekicsinylően utal ilyen elemzést.